小兒先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。典型的先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後。
小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後。本病一般無其他並發症，但常伴有心髒畸形、腎髒畸形等，故應引起臨床醫生和家長的高度重視。
典型的先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後。在新生兒時期可見頸後皮膚過度折疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。患者為女性表型，生長緩慢。成年期身高約135～140cm。除生殖器、乳腺不發育，原發性閉經及缺乏第二性征之外，尚有呆板麵容。患兒智力正常或稍低。約有18％的患者有智能落後、頸短；50％有頸蹼、後發際低，兩乳頭距離增寬，還有肘外翻、皮膚多痣等症狀；約35％患兒伴有心髒畸形，以主動脈縮窄為多見。
小兒先天性卵巢發育不全是性染色體病，應參照遺傳病的有關預防措施預防時應注意以下幾點：
1、禁止近親結婚
2、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病
3、攜帶者的檢出，通過群體普查、家係調查及係譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等
小兒先天性卵巢發育不全在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、外周血細胞
用外周血淋巴細胞培養技術和染色體標本製作方法可對染色體進行核型分析，其異常核型包括、單體型、嵌合型、X染色體結構畸變。
2、羊水細胞染色體檢查
於孕中期對高風險孕婦作羊膜腔穿刺，羊水細胞經培養後作胎兒染色體核型分析。
3、熒光原位雜交
采用熒光標記的X染色體探針(DXZ1)與靶細胞進行雜交。Turner綜合征患者的細胞中可見FISH雜交信號消失或減弱。
4、血促性腺激素檢查
檢查顯示FSH、LH明顯升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
5、盆腔B超
腹部盆腔B超顯示子宮、卵巢發育不良。嚴重者呈纖維條索狀。
小兒先天性卵巢發育不全患者應多食用蔬菜、水果，多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆製品外，小麥、黑米、扁豆、洋蔥、蘋果、石榴、銀杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多，可多食。日常宜選用對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。少吃冰冷、辛辣刺激性食物，少吃甜食。
小兒先天性卵巢發育不全在青春期可用雌激素進行替代療法，在患者12～14歲時開始服用。開始每天給予6.25～12.5μg，至有較滿意的乳房和陰毛發育後(一般在6～24個月後)，增加孕激素製劑聯合應用。人工周期的用法為每天服用25μg的炔雌醇，連續服用22天。需要注意的是，在第12天以後，每天添加4mg甲羥孕酮(安宮黃體酮)10天，然後與雌激素一起停服，使患者產生撤退性出血。停藥5天後重複以上循環。