尿道下裂發病有一定的家族傾向，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。我們碰到數例父子或兄弟，特別是孿生兄弟同患此病的，有報道10％患兒的父親及15％患兒的兄弟有尿道下裂。從胎睾中產生的激素會影響男性外生殖器的形成，由絨毛膜促性腺激素刺激睾丸間質細胞在孕期第8周開始產生睾酮，再轉化形成雙氫睾酮。外生殖器的發育受雙氫睾酮的調，。睾酮產生不足、過遲，或者睾酮轉化成雙氫睾酮的過程出現異常均可導致生殖器畸形。尿道下裂常伴發於隱睾，兩性畸形就與此相關。母親孕前、孕期的激素應用對胎兒生殖係統的發育也有一定的影響。環境因素對尿道發育形成影響也主要是通過母親和胎兒的內分泌係統。
小兒尿道下裂最常見的伴發畸形為腹股溝斜疝及睾丸下降不全，各占10％左右。尿道下裂越嚴重，伴發畸形的發生率也越高。尿道下裂患兒伴發上尿路畸形的發生率1％～3％不等，如腎盂輸尿管連接部梗阻、重複畸形等，也有少數病人合並肛門直腸畸形。
小兒尿道下裂是小兒泌尿生殖係統最常見的畸形之一，它的臨床表現具體如下。
1、尿道開口異位：尿道異位開口於從正常尿道口近端至會陰部的任何部位，部分尿道口有輕度狹窄，因其表麵有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋所致。有時尿道的一段海綿體缺如，其壁菲薄，尿線一般向後，故患兒常取蹲位排尿，尿道口位於陰莖體近端時更明顯。
2、陰莖向腹側彎曲：主要因尿道口遠端的尿道板纖維組織增生、陰莖腹側和尿道壁各層組織缺乏以及陰莖海綿體背，腹兩側不對稱所致。
3、包皮堆積於背側：陰莖頭腹側包皮未能在中線融合，包皮係帶缺如，全部包皮轉至陰莖背側，呈帽狀堆積。根據尿道口位置尿道下裂分為4型，陰莖頭型、陰莖體型、陰莖陰囊型和會陰型。這種分型在術前常常難以準確確定，有些病例其陰莖彎曲非常嚴重，尿道開口仍可位於陰莖遠端，患兒甚至還可站立解尿。但一旦術中將纖維索帶組織鬆解，尿道口即會褪至陰莖近端。為便於估計手術效果，應在充分矯正陰莖下彎後，再根據退縮後的尿道口的位置來分型。
本病有遺傳因素，出生缺陷是影響嬰兒和兒童健康的重要原因目前對本症尚無有效預防方法為降低本症發生率，預防措施參照其他出生缺陷性疾病，出生缺陷性疾病的預防應從孕前貫穿至產前，如：
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
本病一般實驗室常規檢查正常，當合並感染時，尿檢白細胞增多，男性尿道下裂性染色質應為陰性，性染色體為XY，尿內17-酮類固醇正常，性腺活檢為睾丸。除了實驗室檢查外，本病還可采取輔助檢查，這兩方麵檢查的具體情況如下。
1、17酮類固醇檢查：尿內17酮類固醇升高，即可說明腎上腺皮質增生，則女性假兩性畸形的可能性最大。若尿內17酮類固醇正常，尚不能排除女性假兩性畸形的可能性，需進一步檢查。
2、性染色質檢查：常用口腔黏膜上皮、陰道黏膜上皮、皮膚或白細胞，經特殊染色後檢查。在細胞核膜的內麵，有染色質團突起，直徑0.5～1.0μm，呈鼓槌狀，稱為性染色質。在男女之間有明顯差別(因所用染色的方法不同，檢查的細胞不同，所以常數亦不相同)，女性性染色質陽性在10％以上(稱為陽性)，而男性在5％以下(稱為陰性)，臨床上用來鑒別性別。性染色質為陽性，即可否定尿道下裂，肯定為女性假兩性畸形或真性兩性畸形。性染色質為陰性，尚不能肯定尿道下裂，還應進一步與真性兩性畸形相鑒別。
3、性染色體檢查：有條件時，最好行性染色體檢查，它比性染色質檢查更可靠。若為XX，則為女性，可排除尿道下裂，若為XY，除有尿道下裂的可能外，尚需進一步與真性畸形相鑒別。
4、腹部B超：檢查有無卵巢、子宮等。
5、內鏡檢查：在後尿道看到陰道窩，表明有女性生殖道存在。看到精阜，表明為男性生殖道，如二者均存在，則表明除了有尿道畸形外，同時有生殖道畸形存在，則需繼續進行檢查。
6、剖腹探查及性腺活檢：通過上述檢查，若17酮類固醇正常，性染色質為陰性，性染色體為XY時，需行剖腹探查及性腺活體組織檢查，才能與真性兩性畸形相鑒別。
本病患兒飲食要注意宜清淡為主，多吃蔬菜水果，如香蕉、草莓、蘋果等，因其含有豐富的營養成分。多吃提高免疫力的食物如蜂膠等，以此增強個人抗病的體質。平時還要合理搭配膳食，注意保證營養充足。忌辛辣、油膩、生冷食物，以避免疾病反複發作。
手術行尿道成形是尿道下裂惟一的治療方法。手術要求達到完全矯正陰莖下彎、尿道正位開口於陰莖頭、能站立排尿、成年後能進行正常性生活的目的。綜合國內外文獻，報道的手術方法有200多種，但至今尚無一種滿意的被所有醫師接受的術式。相對來說比較常用的手術方法有尿道口前移龜頭成形術、尿道成形術、包皮內板橫行島狀皮瓣尿道成形術等。近10年來，歐美比較多的在無陰莖下彎的尿道下裂中應用尿道板縱切卷管尿道成形術(也稱Snodgrass術)。波士頓兒童醫院報道，其尿道下裂尿道成形術的50％是采用此方法。主要特點是手術簡單，尿道外口美觀，並發症低。由於尿道下裂患兒多不能正常站立解尿，容易造成其心理負擔，影響心理發育，現多主張早期手術。手術年齡可提前至6個月。