目前已肯定雄激素不敏感綜合征（AIS)屬於性連鎖一類遺傳性疾病，並認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙，均是由於基因突變所致，二者可能互為等位基因。已知的至少有以下三種機製可致AIS的發生：
1、雄激素受體缺乏或數量減少在正常情況下，雄激素作用於靶器官發揮其效應需要依靠靶細胞的敏感性，而這種敏感性通過雄激素和其受體的相互作用而表達。雄激素受體不僅能同二氫睾酮(DHT)，而且也能同睾酮(T)以非共價鍵的形式結合，具有高度親和性。睾酮和二氫睾酮是雄激素中生理活性作用最強、維持男性副性器官的發育及其正常生理功能必不可少的類固醇激素。如果細胞內的受體缺乏或數量減少，則必然影響雄激素的作用。大多數CAIS和少數PAIS的病因是雄性激素受體的缺乏。
2、雄激素受體基因突變致功能異常部分患者雖然雄激素受體數量無明顯改變，但存在著受體功能的缺陷，主要反映在雄激素與受體的結合障礙，這可能是基因突變而導致的雄激素受體複合物活化或轉化的障礙。許多研究者采用特異性的單克隆抗體和CDNA探針的方法分析患者的雄激素受體基因證實了雄激素不敏感綜合征病因的分子基礎是雄激素受體的基因突變。
3、5α-還原酶的缺乏雄激素同靶細胞的結合需依賴兩種蛋白，即雄激素受體和5α-還原酶。5α-還原酶通過與睾酮及其受體結合，使睾酮轉變為活性更強的二氫睾酮，若此酶缺乏或活性減弱即影響睾酮向二氫睾酮的轉化。
睾丸位置不定，可在腹腔內或在腹股溝，25歲後睾丸惡變機會多。最常見的是在三、四十歲。隱睾病人的睾丸癌的發生率遠比睾丸下降不全的病人高，這個事實說明長期處於較高體溫中，對睾丸是有害的.雖然睾丸惡性腫瘤比較罕見，隻占男性惡性腫瘤的1.5％，但因為病人死亡率高，生育和性功能都受到嚴重影響，所以本病受到高度重視。
雄激素不敏感綜合征的臨床表現多種多樣，可介於表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的完全性雄激素不敏感綜合征(CAIS)常因原發性閉經就診而發現，少數則因疝手術在疝囊或腹股溝管中意外發現睾丸而得以診斷。患者外生殖器為正常女性型，但陰道短，並呈盲端，沒有女性內生殖器。青春期呈女性體態，乳房發育，但陰毛、腋毛缺如。部分性雄激素不敏感綜合征(PAIS)表型輕重不同，可有偏向女性的會陰陰蒂，尿道下裂、陰唇融合、大陰蒂和隱睾等。或為正常男性外觀，而僅有青春期乳房增大，亦可為無生殖能力的男性。各型AIS的共同現象是沒有苗勒管(睾丸-苗勒管抑製物質的作用)，而沃夫管發育不良。
本病屬於性連鎖一類遺傳性疾病，預防措施應從孕前貫穿至產前.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
小兒雄激素不敏感綜合征實驗室檢查發現完全性雄激素不敏感綜合征(CAIS)核型為46，XY，AIS患者血漿中睾酮，雌二醇，促濾泡素濃度均在正常或正常高限值，而促黃體生成激素可升高。輔助檢查發現眼底示雙側原發性視神經萎縮，聽力測定示輕度神經性耳聾，靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張，B超可見陰道短呈盲端，無子宮頸，無子宮和女性生殖道，睾丸位置異常等。
小兒雄激素不敏感綜合征患者宜吃抗菌消炎、清熱解毒、增強人體免疫力的食物。忌吃富含油脂的食物如奶油、雞油、鴨油等。患者還要注意忌吃辛辣刺激的食物如辣椒、白酒、花椒。忌吃不醃製的食物如鹹蛋、鹹魚、鹹肉。
小兒雄激素不敏感綜合征在治療上尚無新的進展。仍認為異位的睾丸易於發生惡性腫瘤，對患者主張切除睾丸，然後在青春期予以雌激素替代治療。對部分性雄激素不敏感綜合征(PAIS)患者當預計青春期發育後能完全達到正常男性化時，仍應保持其男性性別，否則也施行與CAIS同樣的治療方法。曾有報道PAIS患者在接受雌激素受體拮抗藥他莫西芬(tamoxifen)治療後，使精子數目明顯增加，並使其妻子懷孕。這種變化是可逆的，一旦停止治療後，患者的精子數又會減少。
關於睾丸切除的年齡，以往認為完全性雄激素不敏感綜合征(CAIS)患者25歲以前發生惡性腫瘤的機會很少，25歲以後其發生率約為2％～5％，而PAIS患者很少發生腫瘤。近期的研究結果，卻對此提出了異議，Cassio等對11例臨床上無任何疑似腫瘤的PAIS患者的性腺組織進行組織學研究，發現8例顯示小管內精細胞瘤，其中5例(占62.5％)年齡未到青春期。據此，研究者們認為需要重新考慮以往不在青春期前進行睾丸切除術的主張。