一、物理因素
1、第二次世界大戰後，隨著“原子時代”的到來，在人類的活動中越來越多的運用原子能，在科學研究、醫學和工農業發展中原子能已成為不可缺少的手段，核武器的研製與試驗以及人類向宇宙空間的探索等，使電離輻射成為影響全人類和整個有機界的重要因素。
2、人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括醫療照射和職業照射等。
3、電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有實驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組的三體型頻率較對照射組高。並且引起雙著絲粒染色體易位、缺失等染色體畸變。也有報道，受電離輻射的母親，生育唐氏綜合征病孩的風險明顯增高。
4、化學因素人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體。此外，許多化學藥物、毒物、抗代謝藥物均可引起染色體畸變。其他尚有烷化劑如氮芥，環氧乙烷等也可引起染色體畸變。
5、生物因素當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。以轉化病毒感染可使二倍體細胞轉變成非二倍體；與此同時還出現了另一特殊現象：培養中的細胞群體，原來的生命期是有限的，而一旦被轉化就能無限期地培養下去。支原體可引起染色體的變化，因而當把培養細胞用於細胞遺傳學診斷時應當警惕支原體的感染。
6、病毒引起染色體損傷的流行學證據表明，在患有傳染性單核細胞增多症、流行性腮腺炎、風疹、水痘、慢性活動肝炎，以及其他不能作出特定診斷的病人，通常都涉及病毒的感染。在這些個體的淋巴細胞培養物中，往往可見到不同類型的染色體畸變。為抵抗黃熱病而接種活的減弱病毒的個體，在其淋巴細胞培養中，也呈現明顯的染色體預傷。
7、母齡效應胎兒在6～7個月齡時所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如間期胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激，卵母細胞每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂，達到分裂中期。此時如果受精，卵子便將完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合形成合子，從此開始新個體發育直至分娩。從上述過程可知，女性誕生時便已擁有全部卵子，從青春期起，隻能從已有的卵子中每月排出一個，一生共排出幾百個卵子。這也提示，婦女年齡越大，排出的卵子年齡也越大。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素影響下，卵子也可能發生了許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。
8、遺傳因素染色體異常可表現有家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。人類可能有傾向不分離的基因存在，其他生物也有類似的基因。據報道，同一家係中，同時有相同的或不同種類的非整倍體患者存在。此外，染色體異常的父母以不同方式傳給下一代，最明顯的例子是一些平衡易位的攜帶者，可引起染色體異常或正常的後代出現，其中又以涉及到D、G組染色體比較常見，因為它們是近端著絲粒染色體，在有絲分裂過程中形成隨體聯合，這可能是造成染色體不分離的原因之一。
9、自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
二、發病機製
1、二倍體生物的每一個正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色體，稱為一個染色體組，例如，正常人配子的染色體組含有22條+X或22+Y，稱單倍體(haploid，n)。受精卵是由一個含有一個染色體組的精子和一個含有一個染色體組的卵子結合而成的，因此，受精卵發育而成為的個體具有兩個染色體組，稱二倍體(diploid，2n)。
2、數量畸變如果正常二倍體染色體整組或整條染色體數量上的增減稱為染色體數量畸變，包括整倍體和非整倍體。
3、先天性卵巢發育不全係外整倍體中單體型染色體數量畸變。
4、非整倍體：即在二倍體內，個別染色體或其節段的增減。包括單體型和多體型。
5、核型為45，X的性腺發育不全(Turner綜合征)是人類中單體型的最典型的例證。單體型即染色體數目少於二倍體，故又稱亞二倍體。由於單體型個體的細胞中缺少一條染色體而造成基因嚴重缺失，所以，在常染色體中，即使是較小的第21，22號染色體單體型也難以存活。45，X核型病例有的雖可存活，但大多數胎兒(約98％)是在胚胎期流產。幸存者雖具有女性表型，但因缺少一條X染色體，而導致女性性腺不能正常發育，多數不能形成生殖細胞，外生殖器也不發育且缺乏第二性征，此外，患者尚有身材矮小、頸蹼、肘外翻等畸形。
6、非整倍體的形成機製非整倍體的產生原因多數是在細胞分裂時，由於染色體不分離、丟失而引起的。
1、小兒先天性卵巢發育不全常伴發身高、體重落後，可伴有心髒畸形、腎髒畸形等。
2、心髒畸形：多見於先天性心髒畸形，先天性心髒畸形屬於先天性心髒病，是胎兒常見畸形之一，發病率約為0.4-0.8％。絕大多數染色體異常的胎兒，和許多有嚴重畸形的胎兒多合並有心髒畸形。
3、腎髒畸形有如下幾種情況，一孤立腎；二腎發育不全；三重複腎；四附加腎；五遺傳性多囊腎；六單純性腎囊腫；七多囊性發育不良腎；八腎內局部多房性囊腫
1、臨床特點為身矮，生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常，身高一般低於150cm，女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，軀體特征為多痣，眼瞼下垂，耳大位低，齶弓高，後發際低，頸短而寬，有頸蹼，胸廓桶狀或盾形，乳頭間距大，乳房及乳頭均不發育，肘外翻，第4或5掌骨或蹠骨短，掌紋通關手，下肢淋巴水腫，腎發育畸形，主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有，智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差，壽命與正常人相同，母親年齡似與此種發育異常無關，LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大於LH的升高，北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低於正常同齡婦女。
2、Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞係占多數，正常性染色體占多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征亦較多。
3、Turner綜合征亦可由於性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr(圖8)或易位，臨床表現與缺失多少有關，缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年後即閉經。
4、剖腹探查可見女性內生殖器，但均小，性腺為條索狀，2～3cm長，0.5cm寬，在相當於卵巢的部位，顯微鏡下觀察可見條索內有薄的皮質，髓質和門部，皮質內為典型的卵巢間質，細胞長波浪式，門部有門細胞與卵巢網，在孕12周前的45，X胚胎有正常數的原始卵泡，至較大胎兒時數量即減少，出生時幾乎沒有，臨床遇到個別患者能懷孕生育，但生育壽命短，卵巢早衰，可能與這些患者卵子在胚胎期消耗速度較慢有關，因而能了解哪些Turner綜合征患者有卵泡而能生育十分重要，分析懷孕病例的染色體為45，X/46，XX的嵌合，當46，XX細胞係占多數時，卵巢能發育而維持正常功能，文獻報道45，X個體中8％和45，X/46，XX個體中21％可有正常的青春期發育和月經，卵巢無卵泡而缺乏功能時垂體促性腺激素FSF與LH升高，少數Turner綜合征患者FSH與LH並不升高而在正常範圍，通過腹腔鏡檢查發現此類患者為小卵巢，活體檢查顯示卵巢內有卵泡，Turner綜合征患者若能懷孕，流產死產亦多，45，X受精卵不能發育而流產者亦多，占流產中的5.5％～7.5％。
5、1971年Andrews提出性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發育，也影響Turner綜合征的軀體異常特征，若缺少一個X，除性腺不發育外，尚有Turner綜合征的各種軀體異常表現，X短臂缺失，亦有Turner綜合征的特征，長臂缺失僅有條索性腺而無軀體異常，1972年Neu等也認為Turner綜合征身矮與短臂缺失有關，性染色體為X，XXp-或XXqi者均身矮，性染色體X失去長臂時，如XXq-或XXpi僅有閉經與條索狀性腺，無身矮及Turner綜合征的其他異常，因此認為卵巢與卵子的分化在性染色體上需要兩個位點，一個在長臂上，另一個在短臂上，失去任何一點，將造成性腺發育不全，身高與性腺的發育異常與長臂和短臂均有關係，正常身高長臂短臂都不可缺少，但短臂起決定作用，性腺亦如此，但長臂起主要作用。
一、先天性卵巢發育不全平時預防措施
1、禁止近親結婚
2、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病
3、攜帶者的檢出通過群體普查、家係調查及係譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等
四、遺傳谘詢
1、確診為遺傳性疾病的患者及其親屬
2、連續發生原因不明疾病的家庭
3、先天性原發性智能低下，懷疑與遺傳有關者
先天性卵巢發育不全患者需要做以下相應檢查：激素水平檢測，染色體檢查，骨密度檢查。陰道鏡檢查，腹腔鏡檢查。根據檢查結果製定治療方案。
先天性卵巢發育不良食療方：
1、二仙羊肉湯仙茅、仙靈脾各12克，生薑15克，羊肉250克，鹽、食油、味精各少許。將羊肉切片，放砂鍋內加清水適量，再將用紗布包裹的仙茅、仙靈脾、生薑放入鍋內，文火煮羊肉至熟爛，入佐料即成，食時去藥包，食肉喝湯。這種卵巢保養食療方法具有滋腎的功效。
2、參魚瘦肉湯魚鰾、豬瘦肉各50克，枸杞子、太子參各20克，生地18克。將魚鰾用清水泡軟，切成小條狀；豬瘦肉洗淨，切絲；其餘用料洗淨。將全部用料放鍋內，加清水適量，文火煮1―2小時，加食鹽調味，喝湯吃魚鰾、枸杞子及豬瘦肉，一天之內服完。具有滋陰降火功效，幫助女性保養卵巢。
先天性卵巢發育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關預防措施：
1、禁止近親結婚。
2、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3、攜帶者的檢出通過群體普查、家係調查及係譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。