1、發病原因
發病因素尚不明了。陰道橫紋肌肉瘤起源於苗勒管上皮間質中的幼稚原始間葉細胞。
2、發病機製
腫瘤大多為淡紅色或灰白色，半透明黏液樣，葡萄狀或息肉狀腫塊，質軟，水腫狀，可伴有出血或潰瘍。切麵示組織疏鬆而帶黏液狀。
鏡檢典型的葡萄簇型可顯示3個相關的不同區域：緊靠黏膜下為細胞形成層，較深層為由較原始的腫瘤細胞組成的細胞區，中央為細胞稀少的黏液樣區。細胞為未成熟圓形和梭形細胞，伴核異型，可見到橫紋肌母細胞。
其餘各型RMS的光鏡和電鏡下所見以及特殊染色、免疫組化、RMS腫瘤標誌物、細胞和分子遺傳學檢查均同外陰橫紋肌肉瘤。
晚期可並發膀胱陰道瘺。膀胱陰道瘺，屬於尿瘺的一種。尿瘺是指生殖器官與泌尿係統之間形成的異常通道，表現為漏尿。生殖器官瘺管是一種極為痛苦的損傷性疾病。由於尿不能自行控製，外陰部長期浸泡在尿液中，不僅給婦女帶來肉體上痛苦，而且患者因害怕與群眾接近，不能參加生產勞動，精神上的負擔也很大。膀胱陰道瘺，瘺孔位於尿道內口及/或以上者，如瘺孔較大，尿液全部由陰道內漏出，而患者完全不能排尿。若瘺孔較小，而瘺孔周圍有肉芽形成瓣狀，患者往往能控製一部分尿液，而當膀胱過度充盈時，始有溢尿現象。
1、症狀：陰道橫紋肌肉瘤早期無症狀，病情發展常表現為陰道出血和陰道塊物，伴有漿液性，黏液性白帶，有時為血性，如嬰幼兒在哭鬧，小便或咳嗽時，出現不規則陰道排液或流血，在無外傷史的情況下應考慮到RMS的可能，尤其當有息肉狀物突出於陰道口外時，成年婦女患本病往往表現為月經過多，或有不規則陰道流血，老年婦女則常表現為絕經後不規則陰道出血或陰道排出有臭味的膿性分泌物，當腫瘤壞死破潰，陰道可有組織碎片排出，病灶可累及尿道，膀胱而出現泌尿係統的相應症狀，如尿頻，尿急，排尿困難，血尿。
2、體征：最常見於陰道上1/3段，以前壁居多，腫瘤可呈1個或多個息肉樣或葡萄狀，大小0.2～15cm，大多為3～5cm，表麵光滑，淡紅色，半透明，常互相融合結節分葉狀，亦可散在分布，質軟脆，易出血，可充滿整個陰道，甚至突出於陰道外口，覆蓋陰蒂和會陰部，腫瘤亦可向上侵及子宮頸或向陰道兩側擴散，盆腔檢查時可捫及塊物，可發生區域淋巴結和肺轉移。
3、類型：陰道RMS中以葡萄簇型最多見，占67.1％～78.6％，其次為胚胎型，占21.0％～28.4％，而腺泡型僅限於個例報道，分期中以IRSGⅢ期最多見，約占84.1％。
父母或保育人員要時時注意嬰兒的外陰清潔，及時更換尿布，每次更換尿布時都要仔細檢查一下嬰兒陰道有無紅腫或異常分泌物
陰道橫紋肌肉瘤在治療後必須嚴密隨訪，尤其在診斷後2年內，因為局部複發很可能（中位複發16個月），建議每2個月在麻醉下行陰道鏡，宮腔鏡和經陰道超聲檢查，Arndt等隨訪5.8年，發現複發的女性生殖道橫紋肌肉瘤患者中有66.6％可通過化療，手術和放療進行補救，對複發的胚胎型或葡萄簇型陰道橫紋肌肉瘤，手術是一個確切的治療，補救措施中使用放療組的較其他組預後好，複發後的5年生存率主要依賴於腫塊的組織學類型，最初診斷時的期別以及複發的方式（局部複發，區域淋巴結複發或遠處複發）
1、病理學檢查
顯微鏡下，腫瘤象息肉狀團塊生長在上皮表麵，在上皮層下麵有一層致密的未分化瘤的腫瘤細胞層作為特征性表現。瘤細胞核較大，或多或少見到嗜酸性胞漿。易見核分裂象，可有或無橫紋。
2、影像學檢查
胸片檢查和骨掃描可以判斷是否存在骨骼轉移和肺轉移。CT掃描，能使醫生評估腫瘤侵犯範圍並製定治療方案。超聲檢查作為CT的輔助很有必要。磁共振成像，能提供優越的軟組織對照。
3、其他檢查
免疫組化、腫瘤標記物、分子遺傳學檢查。
1、枸杞甲魚瘦肉湯：枸杞子30克，甲魚1隻（約500克），豬瘦肉150克。先放甲魚在熱水中遊動，使其排尿後，殺死切開，去內髒，洗淨切塊，加清水適量，與枸杞子、豬瘦肉共燉爛熟，分2～3次服完。
2、枸杞海參瘦肉煎：枸杞子15克，海參250克，豬瘦肉100克。先將海參浸透，剖洗幹淨，然後與豬瘦肉均切成片狀，加水適量共煮至爛熟，調味食用，分次服完。
3、香菇蟲草燉雞：香菇20克，冬蟲夏草15克，未下蛋母雞1隻（約10m克）。香菇去蒂，並去雞毛及頭腳和內髒，納香菇、冬蟲夏草人雞腹，竹簽縫口，加水適量慢火燉2小時，調味服食，可分2～3次服完。
4、牛奶蛋清蓮子糊：鮮牛奶250毫升，鮮雞蛋2個，石蓮子50克。將石蓮子磨粉，加水適量煮蓮子粉成糊狀，放人冰糖或白砂糖調味，再放人牛奶和雞蛋清拌勻，煮沸即可服食。每日或隔日1次。
5、內金穀薑兔肉湯：雞內金12克，穀芽30克，生薑3片，兔肉100克。加水適量共煲湯，少量鹽調味，喝湯吃肉。每日或隔日1次。
6、砂仁淮山燉豬肚：砂仁15克，淮山藥50克，豬肚1隻。砂仁打破，豬肚洗淨並去除脂肪。將砂仁、淮山藥納人豬肚內，加水適量，慢火燉至豬肚爛熟，少量鹽調味，喝湯或佐膳。
7、燕窩燉洋參：燕窩6克，西洋參9克。燕窩用溫水泡後去燕毛，西洋參切片，加清水適量，隔水燉12小時後服用。
8、梨汁蔗漿荸薺露：雪梨汁1份，甘蔗汁2份，荸薺1份。三者和勻冷服，或加熱後溫服。
9、黃芪枸杞煲水魚：黃芪30克，枸杞子20克，水魚1隻（約500克）。用紗布包黃芪，去魚鱗及內髒，洗淨切塊。加水適量燉熟爛，去黃芪渣，油、鹽少許調味分次服用。
10、烏龜豬蹄人參湯：烏龜1隻（約150克～250克），豬蹄250克，人參10克。先用沸水燙烏龜使其排盡尿液，截去頭爪，去除內髒，洗淨後與豬蹄均切塊。加水適量，慢火燉熟爛，分次服用。
一、陰道橫紋肌肉瘤中醫治療
1、辨證選方
術後用蒼術16，丹參20，生地12，山藥15，升麻18，黃芪12，龍骨16，佛手12，每日1劑水煎服，以增強免疫力，促進傷口愈合，提高生存質量。
傷口愈合後可用：半枝蓮50，石上柏60，雲茯16，法半夏15，竹茹12，女貞子15，熟地12，紅花6，甘草8，每日1劑，水煎服，連服5日，然後再服上方4日，有助於提高療效。
2、專方驗方
（1）外洗方
①三品方：白砒45g，明礬60g，雄黃7.2g，沒藥3.6g。研細末混合製成5分硬幣大小（厚2mm，重0.2g）的三品餅，紫外線消毒備用，患者臥於婦科檢查床，消毒陰道，先用凡士林油紗條保護好陰道及穹窿部的未破損處。在腫物上貼敷三品餅，5～7天後有壞死組織脫落，待三品餅吸收後，組織脫落前敷換中藥“雙紫粉”（紫草、紫花地丁、草河車、黃柏、草蓮草各30g，冰片少許其為細末高壓消毒）；應在月經後5～7天至月經前5天用藥；本法消毒、抗癌消腫、祛瘀。有嚴重肝腎功能損害者禁用。
②黃蜈散1號：黃柏64％，輕粉13％，蜈蚣7％，冰片3％，麝香0.7％，雄黃12.3％、分別研末過100目篩，混勻備用，用無菌尾線棉球，蘸藥粉1g左右用長柄鑷子送入陰道病損處；輕症1周1次，重症1周上藥2～3次。治療期間避免性生活。
（2）內治方
①抑癌片：生馬錢子、天花粉、重樓各5斤，甘草1斤、馬錢子去皮，香油炒至酥脆，與其它三味藥共為細麵加澱粉打成片劑，每片0.3g，內取日3次；初起每次3片，無不良反應增加每次5片，不分療程、持續服藥。多數體力增強，食欲增加；服藥過量或過久，有手腳發緊的症狀，停藥後消失、本方解毒消腫化瘀。
②掌葉半夏方：掌葉半夏適量，製成內服片劑；口服，每天3次，總量約合生藥60g具有明顯的清熱解毒抗癌作用。
（3）防治放療、化療毒副反應方惡性腫瘤的化療，放療後常易出現一係列的毒副作用；如局部疼痛、粘連、組織壞死、全身血細胞、血小板減少，消化功能紊亂，肝腎功能損害，神經係統損害等，應用中草藥方劑預防和治療這些毒副作用有良好的效果、下述方劑可供選用。
①參芪防毒湯：黃芪、黨參各3Og。五味子、補骨脂、炒白術各15g，麥冬20g，當歸、茯苓、陳皮、清半夏各12g，水煎，每日一劑分2～3次口服，於化療前三日開始服用。本品具有扶正抗癌、補陰養血、行氣燥濕、健脾和胃止嘔、化瘀散結之功能，能夠防止化療帶來的毒副反應。使化療順利完成。
②養血升白飲：黨參、黃芪、當歸、熟地、女貞子、雞血藤、土茯苓各15g，焦白術、補骨脂各10g，炙山甲、生甘草各6g，焦山植、焦神曲各9g，陰虛加生地、龜版各15g；陽虛者加巴戟、仙茅各12g；心血不足者加酸棗仁、夜交藤各12g；濕熱者加黃柏、澤瀉各10g、本方具有補氣健脾，平衡陰陽，活血解毒之功效、用於因化療所致的白細胞減少症。
3、其它療法
（1）塗擦法：莪術油軟膏塗擦，每次放療後，將此膏塗於放射部位晾幹，囑患者作寬大內褲防止緊貼皮膚；適用於放射治療的皮膚燒傷。
（2）中藥注射法
①核葵注射液，每次4ml，每日1次，肌肉注射，30天為一療程、具有清熱利濕，解毒消腫作用。
②10％鴉膽子加於消毒陰道後，用5ml的高壓注射器接上針頭.根據病灶，於瘤體處分點注射，每周2次，每次5～10％鴉膽子油4～8ml，注射後，視病灶脫落、壞死、新生情況，停止用藥、具有脫落壞死癌組織；去腐生新之功效。
二、陰道橫紋肌肉瘤西醫治療方法
1、手術治療
（1）凡癌灶位於陰道上段1/3，可行全子宮、大部分陰道切除術及盆腔淋巴結清掃術。
（2）凡癌灶位於陰道下1/3，行外陰、陰道下段（必要時部分尿道）切除術及雙側腹股溝淋巴結（必要時加盆腔淋巴結）清掃術。
（3）凡癌灶位於陰道中段或多中心者，行全子宮、全陰道切除及腹股溝、髂盆腔淋巴結清掃術。
（4）凡癌灶犯及尿道、膀胱或直腸，可行前盆或後盆器官切除術和盆腔或加腹股溝淋巴結清掃術。並行人工尿道、人工膀胱或人工肛門重建術。
（5）對於小兒或是年輕有生育要求的患者，在作陰道切除後用皮瓣重建陰道。
（6）一期性的根治性手術切除是治療橫紋肌肉瘤的最快、最確實的方法，初次術後有肉眼可見病變的及誘導化、放療六個月之內沒有產生完全的治療效果或放、化療開始之後原來疾病有進展的病人，應提倡二次手術，對這些部位的病變進行根治性切除。
2、化學治療（放療）
（1）化療：
以往化療隻被用來消除術後殘留病灶。為了保留器官功能同時改善預後，現采用術前多種藥物化療，以減少徹底性切除的手術，術後繼續化療。由於相當的患兒就診時已經存在遠處轉移，且大多數腫瘤的複發發生於手術後2年內，因此化療非常重要，通常要持續應用2年或2年以上。
①美國橫紋肌肉瘤研究組（IRS）：I～Ⅲ期患者在腫塊活檢後42天內或在手術後21天內開始化療。Ⅳ期患者一經診斷即給以化療。
Ⅰ期：VA（長春新堿和放線菌素D）方案化療1年――放線菌素D（更生黴素）0.015mg/（kg？d），靜脈注射，連續5天，每隔9周重複1次。長春新堿2mg/m2，靜脈注射，在放線菌素D（更生黴素）給予前的5周，每周1次。
Ⅱ期、Ⅲ期：VAC（長春新堿、放線菌素D和環磷酰胺）化療2年――長春新堿1.5mg/m2，靜脈注射，療程第1天，每周1次；放線菌素D（更生黴素）0.015mg/（kg/d），靜脈注射，療程第1～5天，每4周重複1次；環磷酰胺2.2g/m2，靜脈注射，療程第1天，每4周重複1次，同時美司鈉（巰乙磺酸鈉）解毒。腺泡型/未分化型可加多柔比星（阿黴素）（30mg/（m2？d），靜脈注射，×2）或/和順鉑（90mg/m2，靜脈注射）。
Ⅳ期：IE（異環磷酰胺加依托泊苷）化療12周後再用VAC方案――異環磷酰胺1.8gm2/d和依托泊苷（鬼臼乙叉甙）100mg/（m2/d），靜脈注射，療程第1～5天，每3周重複1次，共4次，同時美司鈉（巰乙磺酸鈉）解毒。而後予VAC方案。
②國際兒童腫瘤協會SIOP：
Ⅰ期pTl：用VA方案化療――長春新堿1.5mg/m2，靜脈注射，療程第1天；放線菌素D（更生黴素）1.5mg/m2，靜脈注射，療程第1天，共2個療程。
Ⅰ期pT3、Ⅱ期：IVA方案――長春新堿、放線菌素D（更生黴素）和異環磷酰胺[V1.5mg/（m2/d1），A1.5mg/（m2/d1），Ⅰ3g/（m2/d1～3）]。如果該化療方案效果欠佳，則予VCE――長春新堿、卡鉑和替尼泊苷（鬼臼噻吩，VM26）（V1.5mg/（m2/dl），C600mg/（m2/d3），VM26150mg/（m2/d4）。共4～6個療程。
Ⅲ期、Ⅳ期：CEIVAE方案即IVA，CEV（卡鉑500mg/（m2/d1）、表柔比星150mg/（m2/d1）和長春新堿1.5mg/（m2/d1），IVE[長春新堿、異環磷酰胺和依托泊苷（鬼臼乙叉甙）200mg/（m2/d1-3）]交替使用。共4個療程。
另外，還有德國軟組織肉瘤協作研究組（CWS）、意大利軟組織肉瘤協作研究組等，因為各研究組采用不同的橫紋肌肉瘤分類以及化療方案的不同，所以不能互相比較結果。Raney等曾報道用VACEI長春新堿、放線菌素D（更生黴素）、多柔比星（阿黴素）、依托泊苷（鬼臼乙叉甙）和異環磷酰胺治療局部中度危險的橫紋肌肉瘤，3年生存率為91％。
③對剛診斷為IV期和腺泡型/未分化的患者，用拓撲特肯其有效率達58％（Ruymam，2000），所以正在進行的IRSV的研究中采用VTC（長春新堿、托泊替康和環磷酰胺），或VCPT長春新堿和依利諾蒂根（CPT-11）來治療IV期和腺泡型/未分化患者。
④二線化療和補救化療：對於多種化療後複發的患者，由於對化療藥物的耐受性下降同時多藥耐藥所以沒有理想的化療藥物。複發後再次用藥需根據最初治療來幫助選擇用藥，一般選最初治療時有效的藥物結合未用過的藥物。例如VAC化療後複發用VadrC（adr為多柔比星），VadrC化療後複發的可用異環磷酰胺、卡鉑和依托泊苷（鬼臼乙叉甙），但對複發者均可用依利諾蒂根，因為即使托泊替康（拓撲特肯）耐藥的患者，依利諾蒂根仍有效。
（2）放療：
放療是治療兒童橫紋肌肉瘤及某些未分化軟組織肉瘤的非常重要的方法，對手術不能完全切除殘留腫瘤的部位，放療能夠進一步殺滅單純手術治療不能切除的殘存腫瘤細胞。可用陰道柱狀容器（塞子）或陰道盆腔內照射，外生型腫瘤可給予組織間插植照射。陰道中下段的腫瘤或全陰道病變可采用陰道塞子或組織間插植照射。如果腫瘤僅僅位於陰道某一側，而且腫瘤較大時，可進行組織間插植照射使腫瘤縮小後，再選擇陰道塞子照射，同時對不需要照射的部位進行恰當的鉛擋。劑量參考點一般選擇腫瘤基底。對橫紋肌肉瘤，最低腫瘤放療量為4000cGy。而年齡較大的兒童應接受4500cGy。腫瘤直徑〉5cm，放療量應為5000~5500cGy。對I、II期患兒放療和化療可同時進行，而III期、IV期患兒，為了評價化療療效及減輕粘膜炎和其他損害，應將放療延遲到6周才進行。對局限性腫瘤患兒，應每4周重複1療程“VAC”方案，若在2個療程“VAC”化療後，腫瘤縮小50％或以上，則可再用2個“VAC”療程，療效通過反複活檢來估計，若發現局部腫瘤仍持續存在，則在第16周開始給予放療。
近年一種放射植入物方法得到實際應用，尤其適合於腫瘤小、位於頭頸、膀胱、陰道、肢體等關鍵部位的兒童。由於放射劑量控製嚴格，周圍組織受放射影響輕，故並發纖維化程度低。
對轉移性的橫紋肌肉瘤，在骨髓耐受的情況下，可對陰道和轉移灶同時行傳統的放療。從化療18.5周開始聯合放療，放療的範圍應為原發病灶加2cm邊界，如果局部淋巴結有轉移，則包括這些淋巴結。陰道給以50.4Gy劑量的放療，而肺部應局限在14.4Gy，骨髓的病灶不能放療。對女性生殖道橫紋肌肉瘤，盡量在卵巢轉位後采用短距離照射。如果卵巢的劑量為1～4Gy，不影響生殖功能，但如果大於5Gy，則必須轉位。
3、其他特殊療法
（1）免疫和基因治療：為防止骨髓的抑製作用，在高劑量化療後24～48h皮下注射粒細胞克隆刺激因子，直到中性粒細胞絕對數超過1000個/μl，但粒細胞克隆刺激因子可能會增加烷化劑造成的幹細胞損害。Breitfeld等（2001）建議通過轉移編碼DNA修複酶的基因來增加幹細胞修複烷化劑損傷的能力。免疫調節劑阿地白介素（IL-2）加高劑量化療可改善複發患者的生存期。
（2）幹細胞移植：目前正在對自體幹細胞移植的針對橫紋肌肉瘤有用性進行評估，這種方法使我們可以采用比正常劑量大得多的化療。在化療開始前，取出患者自己的幹細胞並保存好；化療結束後再輸回病人體內。
4、聯合治療：對於I、II期橫紋肌肉瘤病兒，診斷明確後應該盡早手術，術後根據具體種類和分期進行放、化療。而對於III、IV期橫紋肌肉瘤，確診後即可開始應用聯合化療以準備手術。到化療第14周後進行手術切除。手術後以VAC及VDC方案交替應用兩年。
三、預後
陰道橫紋肌肉瘤預後好，在診斷後2年內，因為局部複發很可能（中位複發16個月），建議每2個月在麻醉下行陰道鏡、宮腔鏡和經陰道超聲檢查。10年生存率為90％。組織學類型並不是陰道RMS的一個預後因素。
1、組織學類型：腫瘤大小
2、最初診斷時的期別：診斷時的年齡1～9歲患者較9歲的患者預後好。
3、轉移：就診時有遠處轉移者預後明顯差於無遠處轉移者。遠處轉移比局部轉移預後差。
4、分期：IRSⅢ和Ⅳ研究中的陰道RMS患者其5年生存率和疾病緩解生存率均明顯高於IRSI和Ⅱ研究。
5、早期的治療反應：對初期的放化療缺少良性反應的，其遠期預後不良。IV期患者，在3個周期的化療前即18周前獲得完全緩解者，其3年總生存率明顯高於3個周期的化療後獲得完全緩解者。