一、發病原因
陰道內胚竇瘤可能起源於胚胎細胞，Norris稱它為中腎癌。據推測此瘤可能是在生殖細胞遷移的決定期缺乏胚胎的組織導體，結果導致生殖細胞錯位進入陰道上段所致。
二、發病機製
腫瘤呈息肉狀或質脆的腦髓樣或葡萄狀腫物。
鏡下陰道內胚竇瘤的鏡下組織學結構與卵巢的內胚竇瘤同。形態具多樣性，細胞呈卵圓形或多麵體形伴有核大、突起。有絲分裂像呈立方形或扁平形。基本特征有：
1、典型的SchilerDusal（S-D）小體：即類似於“腎小球血管襻”樣的結構或齧齒類動物的內胚竇結構。
2、網狀結構。
3、透明球。
4、抗澱粉酶PAS陽性及具嗜酸性基底膜樣結構。
免疫組化可測定AFP，即此瘤能分泌甲胎蛋白（AFP）。
陰道內胚竇瘤可能引起患者伴發淋巴結轉移，並可通過血行播散轉移至肺。也可能合並感染、有的發生大出血。因此疾病一定及時治療。
早期病例可無症狀，隨著腫瘤的發展，可出現無痛性異常陰道流血，尿布有血染或陰道排液，在麻醉下行陰道檢查可發現陰道內息肉狀質脆的新生物，無蒂，直徑最小2cm，最大10cm，基底部多位於上段陰道後壁，有10％～15％來自宮頸，惡性度高。
臨床分期
由於原發部位不同，很難建立一個適合於所有生殖細胞腫瘤的分期係統，盡管還沒有一個專為陰道內胚竇瘤的分期係統，但臨床上時常采用Brodeur建立的生殖細胞腫瘤分期係統，該分期建立在原發腫瘤的可切除性，區域性淋巴結轉移的程度，是否有遠處擴散，當時建立該係統時，腫瘤標記物還未常規檢測，因此該係統不包括腫瘤標記物，然而，事實上AFP對陰道內胚竇瘤的分期很有幫助，由於現在注重器官的保護而采用化療，建立在以腫瘤可切除性的分期係統有些過時。
預後
陰道內胚竇瘤惡性程度高，預後惡劣由於此瘤甚少，故尚無大宗5年生存資料，中數生存期11個月，2年內死亡10％～15％，複發者多在12個月內出現50例的報道中有3例存活超過5年，最長者為23年近年報道5年生存率達18％（Aartsen，1993）由於此瘤可分泌甲胎蛋白（AFP），故檢測血清甲胎蛋白的數值作為監測治療效果和腫瘤複發的指標
血清AFP的測定
含有連接於糖鏈的天冬酰胺的血清AFP是惡性腫瘤特別是肝細胞癌和內胚竇瘤的最可靠的腫瘤標記物，研究發現由不同腫瘤產生的AFP由於其糖鏈結構的不同可采用Lectin親和電泳法分成不同的異構體，試劑包括conA，LCA，E-PHA及alloA，血清的AFP通過ConA被分成兩部分，即conA未反應型（C1）和conA反應型（C2），子宮肝樣腺癌，陰道內胚竇瘤和卵巢內胚竇瘤皆可檢出C1和C2，而臍血中僅測出少量的C1，通過LCA被分成3部分，即L1，L2和L3，陰道內胚竇瘤含有L2和L3，這4種組織來源的AFP的異構體均不同，通過E-PHA可測出P2，P3，P4，P5和一個亞型P3f，而陰道內胚竇瘤表現為P2，P3f，P4和P5，其異構體譜與卵巢內胚竇瘤明顯不同，通過alloA可檢測出兩個主要部分，即A1和A3及一個亞型A1s，陰道內胚竇瘤表現為A3，A1及A1s，其表現明顯不同於其他來源的AFP，因此，可通過Lectin親和電泳檢測血清AFP的異構體譜確定AFP的來源部位，測定血清AFP可以評定治療效果及監測治療後的複發。
1、B超檢查：可顯示陰道內腫塊的大小，形狀等，但陽性率不高，Handel報道的3例中有2例B超檢查陰性。
2、CT檢查：可顯示陰道有占位病變及膀胱，直腸，淋巴結或遠處器官是否有轉移。
3、MRI檢查：MRI提供的圖像比CT和B超更精確，全麵，它可更好地顯示腫瘤的位置，大小及範圍，能夠準確地顯示腫瘤的邊緣，它的無損傷及無電離放射性，尤其適合於嬰幼兒的盆腔檢查，軟組織的對比性優於CT檢查。
4、膀胱鏡檢查：可以顯示膀胱及尿道是否被腫瘤侵犯。
5、陰道鏡檢查：無論影像學檢查結果是否陽性，對於嬰幼兒無明原因的陰道流血，應行陰道鏡檢查，可見起源於陰道壁的外生性，質脆腫物，行陰道檢查及陰道鏡檢查時發現腫物應行組織活檢。
1、黃芪土茯苓粥
用料：生黃芪30克、土茯苓50克、粳米20克。
製作：先將生黃芪、土茯苓水煎取汁加入淘洗好的粳米內熬粥。具益氣利濕解毒功效，用於外陰惡性腫瘤潰破不愈者。
2、苡仁蓮子羹
用料：苡仁50克、蓮子20克、紅棗
製作：先將蓮子煮爛，加紅棗、苡仁粉，煨煮15鍾。早晚兩次服用，具益氣補血，健脾利濕，強體抗癌功效。
3、栗子黃魚
材料：黃魚2條，栗子10枚，蔥、薑、蒜、料酒、醬油、鹽、油、味精各適量。
製作方法：將栗子去殼，洗淨。炒鍋入油燒熱、將魚下鍋正反兩麵煎好，取出備用。入蔥絲、薑絲、蒜片煸炒，加入清湯、栗子、鹽、醬油，把魚放入湯內煮沸，去浮沫，煮至爛熟，加味精即成。
功效：健脾益胃，活血消腫。黃魚性平味甘，利水消腫，栗子性溫味甘，養胃健脾，活血止血。
4、紅燒冬瓜
材料：冬瓜300g，食用油12ml、醬油15ml、水澱粉30g、鹽9g、明油6ml、蔥絲、薑末、蒜各適量。
製作方法：刮去冬瓜外皮，掏淨瓜子、瓜瓤，切成塊、放入鍋內煮5分鍾，撈出瀝幹水。將醬油、鹽、蔥絲、蒜片、薑末、水澱粉加溫水攪拌均勻，作為調汁。鍋內放油，旺火燒熱，倒入調料炒均勻，放入冬瓜，再炒拌均勻，加明油翻身即可。
功效：清熱利水。冬瓜性微寒味甘淡，配以辛溫的蔥、薑、蒜少許，具有清熱生津、解毒利水、降壓、降糖之功效。
5、熗菜花
主料：菜花150g、胡蘿卜15g、黃瓜15g、豆油15ml、精鹽、味精、花椒粒、香油各適量。
製作方法：將菜花掰成小塊，胡蘿卜切成菱形片，均用開水焯至斷生，用涼水過涼，瀝幹水裝盤。黃瓜切片，也放在盤中。澆上炸好的花椒油，略燜一會兒，加精鹽、味精、香油拌勻即可。
功效：益氣健脾。菜花味甘性平，補中益氣，黃瓜甘寒清熱，胡蘿卜、性平味甘，具有健脾胃、補氣血之功效。
6、雞丁炒荸薺
主料：嫩雞l隻，鮮荸薺10個，蘑菇5g，蔥、薑、醬油等調料各適量。
製作方法：將雞宰殺褪毛，取雞胸脯肉切丁，鮮荸薺洗淨，削皮後切片，蘑菇洗淨，用水煮熟撈出。鍋中倒入香油適量，爆炒雞丁，加入荸薺、蘑菇及調料共炒，肉熟即成。
功效：益氣生津，滋陰清熱。雞肉營養豐富，含有抗癌的有效成分。荸薺性涼味甘，清熱止渴，滋陰抗癌。蘑菇有較強的抗癌作用。
1、治療
像其他少見的疾病一樣，由於可利用的病例較少，還無法弄清該病的生物學行為，因此，至今無理想的治療方案，從現有的病例看，該病既可以直接侵襲周圍組織，也可以通過血液和淋巴向遠處轉移，預後較差，未治療的病例在症狀出現2～4個月後死亡。
1965年以前，采用手術和（或）放射治療，效果均不佳，根治性手術範圍從陰道切除術到整個盆腔清廓術，造成性功能及生育能力的喪失，有時可能喪失膀胱和直腸，長期的放射治療可造成卵巢功能破壞，盆腔骨骼生長異常，股骨頭壞死及骨髓破壞等並發症，並且可引起新的腫瘤發生。
從1970年開始，化療藥物已作為內胚竇瘤的整個治療的一部分，VAC方案目前認為是最有效的化療方案，目前推薦的治療方案是保守性手術（局部切除或陰道部分切除術）加化療，該方案可改善預後，減少並發症的發生率及保存患兒的生育功能，保守性切除術可消除陰道壁上的腫瘤細胞，使化療更有效，如陰道壁上殘留腫瘤組織即使有術後的有效化療，也易導致局部複發。
Hwang認為保守性手術應至少行部分陰道切除術，單純的腫瘤切除即使跟上有效的化療也不可能防止局部複發，血清AFP的水平是診斷和監測複發的有用指標。
有僅用化療獲得較好療效的報道，Bochner報道一位患有陰道內胚竇瘤的16個月的女嬰，采用PEB方案治療兩個療程，盆腔CT檢查示腫瘤明顯縮小，繼續行兩個療程的化療，陰道鏡檢查見陰道後壁有一小的殘留腫瘤，活檢示壞死組織及小部分可見腫瘤組織；再給予兩個療程的化療，血清AFP正常，CT示在陰道壁仍有小的殘留包塊，行剖腹探查術切除殘留病灶，病理組織切片示僅見纖維化組織，未見腫瘤細胞，隨訪6年未見複發，他認為術前行化療可以減少腫瘤的負荷，使保守性手術更加可行，協和醫院沈鏗報道了兩例患者僅采用化療方案（分別為PVB方案和PEB方案）使腫瘤組織消失，活檢未見腫瘤細胞，分別隨訪19和22個月未見腫瘤複發（表2），Hander報道一例出生15個月的女嬰，臨床出現無誘因的無痛性陰道流血，B超檢查未發現異常，CT示陰道有2.5cm×3cm的包塊，並懷疑侵蝕骨盆壁，胸部及腹部CT未發現轉移灶，血清AFP為8913ng/ml，在全麻下行膀胱鏡，陰道鏡檢查並行活檢，快速冰凍切片示陰道葡萄狀肉瘤，常規病理切片見AFP陽性及Schiller-Duval小體，確診為陰道內胚竇瘤，給予誘導化療（cisplatin，etoposide，bleo-mycin）3個療程後CT檢查未見殘餘病灶，血清AFP降到8ng/ml，在麻醉下再次活檢未見殘餘腫瘤，化療4個月後AFP升高，CT檢查見在子宮與陰道的交界處有一2cm的包塊，行陰道腫瘤完全切除，再給予5個療程的化療，血清AFP降到正常，MRI檢查未見包塊殘留，兩個月內AFP再次升高到16000ng/ml，再用長春新堿，放線菌素D和環磷酰胺進行化療，血清AFP暫時降為正常，化療5個療程後AFP開始升高，盆腔MRI顯示腫瘤增大，給予異環磷酰胺，碳化鉑，依托泊苷（鬼臼乙叉苷）1個療程的補救化療，並行前盆腔清廓術，包括輸卵管卵巢切除術，經腹全子宮切除術，全陰道切除術，次膀胱切除術及全尿道切除術，手術期間給予盆腔放療，用乙狀結腸重建陰道，部分乙狀結腸修補膀胱，闌尾用作尿道，術後給予大劑量的化療藥物碳化鉑，依托泊苷（鬼臼乙叉苷）及苯丙氨酸氮芥（左旋溶肉瘤素），並輸入以前冷凍的自體外周血幹細胞，AFP一直正常，隨訪6年仍無腫瘤複發。
Young報道了6例病人，手術治療後再給予長春新堿，放線菌素D和環磷酰胺治療，其中兩人還接受了放射治療，所有病人在手術後2到9年仍存活，因此，保守性手術後給予化療，加或不加放療，可以有效地控製這種腫瘤。
2、預後
陰道內胚竇瘤惡性程度高，預後惡劣，由於此瘤甚少，故尚無大宗5年生存資料，中數生存期11個月，2年內死亡10％～15％，複發者多在12個月內出現，50例的報道中有3例存活超過5年，最長者為23年，近年報道5年生存率達18％（Aartsen，1993），由於此瘤可分泌甲胎蛋白（AFP），故檢測血清甲胎蛋白的數值作為監測治療效果和腫瘤複發的指標。