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視網膜變性簡介

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  視網膜色素變性(retintispigmentosa,RP),屬於視錐、視杆營養不良,是一組遺傳病,以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特征。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到,也有散發的。性連鎖遺傳不到10%,但發病早,損害重;常染色體顯性遺傳占20%,發病晚,損害輕,但個體之間的表現變異大。

【詳情】

01視網膜變性的發病原因有哪些

  視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到,也有散發的。性連鎖遺傳不到10%,但發病早,損害重;常染色體顯性遺傳占20%,發病晚,損害輕,但個體之間的表現變異大。

02視網膜變性容易導致什麼並發症

  後極性白內障是本病常見的並發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形,位於後囊下皮質內,進展緩慢,最後可致整個晶體混濁。約1%~3%病例並發青光眼,多為寬角,閉角性少見。有人從統計學角度研究,認為青光眼是與本病伴發而非並發症。約有50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性。

03視網膜變性有哪些典型症狀

1、夜盲:為本病最早出現的症狀,常始於兒童或青少年時期,且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕,隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。

 2、暗適應檢查:早期錐細胞功能尚正常,杆細胞功能下降,使杆細胞曲線終未閾值升高,造成光色間差縮小。晚期杆細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線。

3、視野與中心視力:早期有環形暗點,位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常,隨病程發展而逐漸減退,終於完全失明。

4、視覺電生理:ERG無反應,尤其b波消失是本病的典型改變,其改變常早於眼底出現改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅,即使在早期,當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時,已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。

 5、色覺:多數患者童年時色覺正常,其後漸顯異常。典型改變為藍色盲,紅綠色覺障礙較少。

04視網膜變性應該如何預防

  本病隱性遺傳者,其先輩多有近親聯煙史,禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%另外,隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚,更不能與也患有本病者結婚顯性遺傳患者,其子女發生本病的風險為50%

05視網膜變性需要做哪些化驗檢查

本病早期雖已有夜盲,眼底可完全正常。以後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有:

1、視網膜色素沉著:始於赤道部,色素呈有突的小點,繼而增多變大,呈骨細胞樣,有時呈不規則的線條狀,圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近,特別多見於靜脈的前麵,可遮蓋部分血管,或沿血管分布,於血管分支處更為密集。以後,色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展,最後布滿整個眼底。在此同時,視網膜色素上皮層色素脫失,暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化,呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰,有時偶見少數點狀或線狀混濁。

2、視網膜血管改變:血管一致性狹窄,隨病程進展而加重,尤以動脈為顯著。在晚期,動脈成細線狀,於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失,但不變成白線,亦無白鞘包繞。

3、熒光血管眼底造影所見:背景熒光大片無熒光區,提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞,有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

06視網膜變性病人的飲食宜忌

本病患者應注意清淡飲食,同時盡量減少辛辣刺激食物的攝入。在治療期間,建議患者應保證營養,以幫助疾病得到更快的恢複。

07西醫治療視網膜變性的常規方法

  1、文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法,或可避免視功能迅速惡化。

  2、檢查視網膜色素變性和黃斑變性患者的視網膜發現,他們的視網膜葉黃素含量比正常人低得多,實驗證明,通過補充葉黃素可以增加視網膜的色素密度。葉黃素除了可以保護視網膜免受光線和自由基的損害,還具有血管擴張的功能,打斷血管狹窄進程,軟化和擴張血管,改善眼底微循環。但是目前包括藥物、手術在內的治療手段對其均隻有改善、緩解作用,葉黃素也不例外,在歐美,葉黃素是作為治療視網膜色素變性以及黃斑變性的主要藥物,其在該方麵的治療意義早已得到國際眼科學界的廣泛認可。

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