視網膜變性屬於視錐、視杆營養不良，是一組遺傳病，以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特征。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到，也有散發的。性連鎖遺傳不到10%，但發病早，損害重;常染色體顯性遺傳占20%，發病晚，損害輕，但個體之間的表現變異大。
視網膜色素變性早期，隻有夜盲的症狀，完全不影響工作，學習和正常生活，而病是在不知不覺的情況下對視力加以破壞的。尤其是處在幼兒時的孩子，想早期發現就更加困難了。視網膜結構精密，功能複雜，用肉眼是無法窺見的眼球後節的球內組織。
症狀與功能改變
⑴夜盲：為本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，杆細胞功能下降，使杆細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期杆細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終於完全失明。
⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺：多數患者童年時色覺正常，其後漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。
