子宮內膜異位症的病因目前尚未闡明，有以下幾種學說：Koninckx學說經血逆流，內膜種植學說，體腔上皮化生學說，胎生上皮由來學說，化學物質刺激局部細胞化生學說，播散學說，基因傳播學說，良性轉移學說，免疫學說。上述學說並不是對所有的患者都合適，所以其發病機理至今不清楚，但從這些病因上探索子宮內膜異位症發生的高危因素，從而為本病提供預防依據。
1.激素依賴性
臨床及實驗室觀察證明子宮內膜異位症是雌激素依賴性疾病，並且雌激素對於EM的生長和維持都是至關重要的。EM不發生在初潮前的少女，無排卵月經的婦女發病率也很低。EM的組織呈現了許多與雌激素分泌和代謝異常的分子生物學異常改變。
在異位病灶中， 芳香化酶是最後一步的合成酶，把C19 類固醇轉化成雌激素。無論類固醇基因快速調節蛋白還是芳香化酶。這些酶聯反應確保了異位子宮內膜處於雌激素作用環境。局部產生的雌激素在自身組織中發揮其生物學效應，即自分泌效應。
2.體腔上皮化生
此理論認為部分腹膜是具有分化能力的組織，並可以化生出與正常子宮內膜相似的組織。因為卵巢和苗勒氏管均來源於體腔上皮，因此體腔化生學說可以解釋卵巢的子宮內膜異位症。腹膜間皮同樣具有增殖和分化的能力，因此此學說甚至可以擴展至腹膜以解釋腹膜子宮內膜異位症。但除卵巢、苗勒氏管、腹膜以外的其他分化於體腔上皮的組織中並沒有子宮內膜異位症發現，這一現象使得體腔上皮化生理論受到了質疑。
3.經血逆流
子宮內膜種植學說普遍為學者們所接受，在20世紀20年代首次提出，這是最早提出並得到廣泛接受的學說。婦女月經期經血可經輸卵管倒流進入腹腔，引起子宮內膜組織在腹腔內播散。逆流經血中的內膜碎片黏附並侵潤腹膜間皮，獲得血液供應後持續存活並生長。近年來，郎景和等發現內異症患者的在位內膜對其發病有重大作用。
但是90％的女性月經期有經血逆流發生，而臨床上僅有10％發生EM。目前的觀點認為還有其他多因素參與了EM 的發病，如內膜細胞通過血管或淋巴播散，機械種植機製等。
4.免疫機製
盡管大多數女性均有經血逆流的情況，但隻有少數最終患有子宮內膜異位症。逆流入腹腔的經血和內膜在大多數情況下會被體內的免疫細胞清除，如巨噬細胞、NK細胞和淋巴細胞。因此當經血逆流時，免疫係統不能發生功能也可能是子宮內膜異位症發病的機製之一。受損的細胞及體液免疫、生長因子、細胞因子均在異位子宮內膜組織中發現。免疫機製在 EM的種植、定位、黏附及生長過程中均起重要作用。
逆流至腹腔的子宮內膜細胞凋亡的減少促進了其生存能力，並且有利於其逃避巨噬細胞介導的免疫監測和清除。而基質金屬蛋白酶在脫落反流的子宮內膜細胞中持續穩定地表達，加強了其向腹膜的侵襲力，並進一步發生增生反應。
5.基因突變和多態性
子宮內膜異位症的家族聚集性提示了多基因遺傳模式，於是有研究者對部分基因進行了研究。研究使用同胞對連鎖分析和高通量分析基因表達模式。某一大規模的研究調查了1000多個患者姐妹組，確定染色體位於10q26，為顯性遺傳病。研究同樣顯示20p13有較小相關性。兩個候選基因內及其附近位點也已經確定。其中一個基因是EMX2，它是生殖道生發的必要轉錄因子，在子宮內膜異位症患者的子宮內膜中異常表達。芯片技術被應用於研究子宮內膜異位症患者及正常女性二者正常位置子宮內膜中基因表達的區別。
6.家族聚集性
EM的發病有家族性傾向。子宮內膜異位症在一級親屬中發病率的增加提示我們這可能是一種單基因或多基因的遺傳病。在一項子宮內膜異位症的遺傳學研究中，Simpson等發現子宮內膜異位症患者中其姐妹（5.9％）及母親(8.1％)目前也患有子宮內膜異位症，而在患者丈夫的女性一級親屬中發病率僅為1％。因此，有學者人為EM是一種免疫監視功能混亂的遺傳性疾病。
7.解剖學缺陷
生殖流出道梗阻加劇經血逆流，容易使子宮內膜異位症病情進展。因此子宮內膜異位症更容易發生於殘角子宮、處女膜閉鎖和陰道橫膈的患者中。 因此在進行腹腔鏡診斷和治療同時，我們建議同時對這些解剖異常進行糾正。通過對解剖異常的修複，降低子宮內膜異位症風險。
8.血行-淋巴播散學說
血行-淋巴播散學說 Lymphatic or Vascular Spread：有證據支持子宮內膜異位症起源於子宮內膜組織經淋巴或血管異常播散，子宮內膜異位症發生在一些少見部位如會陰或腹股溝區，更加支持了這一學說。單純在腹膜後發現孤立病變者支持了淋巴擴散學說。
9.環境毒物
有大量研究顯示暴露於環境毒素可能對子宮內膜異位症的發展起到一定作用。2，3，7，8-四氯苯二惡英（TCDD）是最常見的環境毒素。TCCD可以激活芳香烴受體，此受體作為一個基礎轉錄因子，介導各種基因進行轉錄，它與同樣的類固醇激素受體的蛋白家族具有相似功能。TCDD通過與雌激素結合刺激子宮內膜異位症形成，並且似乎可以阻斷孕激素介導的子宮內膜異位症退行變化。在環境中，TCCD及其他二惡英類化合物是工業生產的副產品，攝入汙染的食物或意外接觸是最常見的暴露方式。
子宮內膜異位症作為一種容易複發的雌激素依賴性疾病，具有向遠處轉移和種植生長的能力，故雖為良性病變，但具有惡性行為。常見的並發症有月經不調、痛經、性交痛和不孕等。
1、月經不調：內異症患者常有月經周期縮短、經量增多或經期延長等現象，說明患者有卵巢功能障礙表現。月經不調可作診斷參考，但在鑒別診斷中並無價值。
2、痛經：內異症的臨床特征為漸進性痛經，是常見而突出的特征，多為繼發性，即自發生內膜異位開始，患者訴說以往月經來潮時並無疼痛，而從某一個時期開始出現痛經，可發生在月經前、月經時及月經後。有的痛經較重難忍，需要臥床休息或用藥止痛，甚至痛得“滾 炕”或撞頭，疼痛常隨著月經周期而加重，月經結束而消失，但國內報道有21％約無痛經。
3、性交痛：當存在於陰道穹窿部異位子宮內膜結節、直腸凹陷結節或粘連，或卵巢粘連在盆底時，均可產生性交痛。闊韌帶後葉病灶纖維化增生及收縮明顯時，可以外源性壓迫輸尿管，使其狹窄阻塞，亦可能出現泌尿係統症狀，嚴重的可發生輸尿管積水或腎盂積水。
4、不孕：約有50％左右內異症患者伴有不孕，在不明原因不孕患者中，約30-40％患內異症。內異症患有不孕，常因病變造成盆腔腫塊、粘連、輸卵管堵塞卵泡發育不好或排卵障礙等因素引起；而一旦懷孕則異位內膜受到抑製而萎縮，對內異症起到很好的治療，習慣性流產病例中有部分為子宮內膜異位症所致。
子宮內膜異位症的症狀與體征隨異位內膜的部位而不同，並與月經周期有密切關係。
一、症狀
1、痛經：患者訴說以往月經來潮時並無疼痛，而從某一個時期開始出現痛經。可發生在月經前，月經時及月經後。有的痛經較重難忍，需要臥床休息或用藥物止痛。疼痛常隨著月經周期而加重。由於雌激素水平不斷高漲，使異位的子宮內膜增生、腫脹，如再受孕激素影響則出血，刺激局部組織，以致疼痛。如係內在性子宮內膜異位症，更可促使子宮肌肉攣縮，痛經勢必更為顯著。異位組織無出血的病例，其痛經可能由血管充血引起。月經過後，異位內膜逐漸萎縮而痛經消逝。臨床上子宮內膜異位顯著，但無痛經者，占25％左右。婦女的心理狀況也能影響痛覺。
2、月經過多：內在性子宮內膜異位症，月經量往往增多，經期延長。可能由於內膜增多所致，但多伴有卵巢功能失調。
3、不孕：子宮內膜異位患者常伴有不孕。不孕與內膜異位症的因果關係尚有爭論，盆腔內膜異位症常可引起輸卵管周圍粘連影響卵母細胞撿拾或導致管腔堵塞。或因卵巢病變影響排卵的正常進行而造成不孕。但亦有人認為長期不孕，月經無閉止時期，可造成子宮內膜異位的機會；而一旦懷孕，則異位內膜受到抑製而萎縮。
4、性交疼痛：發生於子宮直腸窩，陰道直腸隔的子宮內膜異位症，使周圍組織腫脹而影響性生活，月經前期性感不快加重。
5、大便墜脹：一般發生在月經前期或月經後，患者感到糞便通過直腸時疼痛難忍，而其他時間並無此感覺，為子宮直腸窩及直腸附近子宮內膜異位症的典型症狀。偶見異位內膜深達直腸粘膜，則有月經期直腸出血。子宮內膜異位病變圍繞直腸形成狹窄者有裏急後重及梗阻症狀，故與癌瘤相似。多發生於月經期，可伴惡心嘔吐和肛門墜脹感。
6、膀胱症狀：多見於子宮內膜異位至膀胱者，有周期性尿頻、尿痛症狀；侵犯膀胱粘膜時，則可發生周期性血尿。腹壁疤痕及臍部的子宮內膜異位症則出現周期性局部腫塊及疼痛。
二、體征
內在性子宮內膜異位症患者往往子宮脹大，但很少超過3個月妊娠，多為一致性脹大，也可能感到某部比較突出猶如子宮肌瘤。如為後位子宮，往往粘連固定，在子宮直腸窩、子宮骶韌帶或宮頸後壁常可觸及一二個或更多硬性小結節，如綠豆或黃豆大小，多有明顯觸痛，肛診更為明顯，這點很重要。偶然在陰道後穹窿可見到黑紫色大出血點或結節，如直腸有較多病變時，可觸及一硬塊，甚至誤診為直腸癌。
卵巢血腫常與周圍粘連、固定，婦科雙合診時可觸及張力較大之包塊並有壓痛，結合不孕史易誤診為附件炎塊，破裂後發生內出血，表現為急性腹痛。
子宮內膜異位症是由具有生長功能的子宮內膜出現於子宮體腔內壁以外部位引起的疾患，根據目前公認的病因，注意下列幾點，可預防子宮內膜異位症的發生
1、有遺傳史的女孩，月經來潮後，如有原發性痛經或月經過多，可考慮周期性、間斷口服避孕藥，到要求生育時停用
2、內分泌功能紊亂的婦女，婚後不要避孕，早生育
3、有生殖道梗阻的婦女，及早發現，及早治療，以防止滯留的經血倒流入腹腔
4、對有痛經或月經紊亂，經量多，暫不要求生育的婦女，排除其他器質性病變後，指導用避孕藥避孕
5、婚後1年以上未避孕而不孕者，應積極和全麵進行不孕檢查如發現不孕是由於內膜移位引起，可用激光治療，也可用激素治療，激素治療必須由醫生指導下使用
6、經期一般不進行盆腔檢查，必須檢查時，不能用力擠壓子宮，以免將子宮內膜擠入輸卵管，引起腹腔種植盡量避免人工流產，人工流產時正確使用負壓吸管進、出宮腔時不應有負壓宮腔內負壓不宜過高而後突然將吸管拔出，以防蛻膜碎片隨宮腔血倒流入腹腔，發生子宮內膜異位症，人工流產後不宜用力擠壓子宮治療宮頸糜爛時，避免造成宮頸狹窄
7、嚴格掌握輸卵管通暢試驗(通氣、通液)及造影的操作規程行輸卵管通氣、通液術、輸卵管結紮術及宮頸糜爛局部治療時，手術時間應定在月經幹淨後3~7d進行，避免內膜碎片進入腹腔
8、剖宮產及剖宮取胎術中應注意防止宮腔內容溢入腹腔，在縫合子宮切口時，勿使縫線穿過子宮內膜層，縫合腹壁切口前應用生理鹽水衝洗，以防內膜種植
子宮內膜異位症又簡稱內異症，是常見的良性婦科病，具有增生浸潤的特性，主要的檢查有實驗室檢查和影像學檢查。
一、實驗室檢查
1、CA125（卵巢癌相關抗原）值測定：作為一種腫瘤相關抗原，對卵巢上皮性癌有一定的診斷價值。但在子宮內膜異位症患者，CA125值可升高，且隨內膜異位症期別的增加，陽性率也上升，其敏感性和特異性都很高。因此對於子宮內膜異位症的診斷有一定的幫助，同時可以監測子宮內膜異位症的療效。
2、抗子宮內膜抗體（EMAb）：抗子宮內膜抗體是一種以子宮內膜為靶抗原，並引起一係列免疫病理反應的自身抗體，是子宮內膜異位症的標誌抗體。血清EMAb的檢測為子宮內膜異位症患者的診斷及療效觀察的有效檢查方法。
二、影像學檢查
1、B型超聲檢查：B型超聲檢查為婦產科常用的檢查方法之一，且對婦產科疾病的診斷具有重要的作用。確定囊腫的位置、大小、形狀及發現婦科檢查時未觸及的包塊。
2、腹腔鏡檢查：借助腹腔鏡直接窺視盆腔，見到異位病灶或對可見之病灶進行活檢確定診斷，並可根據鏡檢的情況決定盆腔子宮內膜異位症的臨床分期及確定治療方案。在腹腔鏡下應注意觀察子宮、輸卵管、卵巢、子宮骶骨韌帶、盆腔腹膜等部位有否子宮內膜異位病灶。根據腹腔鏡檢查或手術所見情況，對子宮內膜異位症進行分期及評分。
3、X線檢查：可行單獨盆腔充氣造影、子宮輸卵管碘油造影協助診斷盆腔子宮內膜異位症。
4、磁共振成像（MRI）：MRI可多平麵直接成像，直觀了解病變的範圍、起源和侵犯的結構，可對病變進行正確的定位，對軟組織的顯示能力增強。因此，MRI診斷子宮內膜異位症及了解盆腔病變及粘連情況均有很大價值。
子宮內膜異位症除了中西醫治療方法治療外，也可以通過以下食療方法改善症狀。
1、月季花湯：月季花15g，紅糖適量，煎湯頓服。適用於氣滯血瘀的不孕症。
2、山楂湯：山楂炭30g，紅糖30g，向日葵子15g，煎湯2小碗，日2次分服。適用於血瘀型痛經。
3、陽起石牛腎粥：陽起石30克用紗布包裹，加水1.5升煎1小時，取澄清煎液，入牛腎1個、大米50克、適量水，如常法煮粥，粥熟後入油鹽及調料食。1次/日。主治陽虛血瘀型子宮內膜異位症。
4、木耳湯：黑木耳15克、紅糖適量共加水500毫升煮爛食。分2次服，1劑/日。主治血瘀型子宮內膜異位症。
5、荔枝核飲：荔枝核、首香各30克炒黑，研細末。服3克/次，溫酒送下。經前3日開始服，2次/日，服至經淨。主治氣滯血瘀型子宮內膜異位症。
6、雞蛋川芎酒飲：雞蛋2個，川芎9克加水600毫升同煎，蛋熟後去殼略煮，酌加黃酒，食蛋飲湯。月經前3日開始服，1劑/日，連服5日/療程。主治氣滯血瘀型子宮內膜異位症；症見經行腹痛，脹滿不適。
7、桃仁粥：桃仁15克揭爛，加水浸泡，研汁去渣，與粳米50克同入沙鍋，加水500毫升，文火煮成稀粥，調紅糖適量食。隔日1劑，早、晚各服1次。主治血瘀型子宮內膜異位症。
8、益母草煮雞蛋：益母草45克，延胡索15克，雞蛋2個，加水800毫升同煮，蛋熟後去殼略煮，去藥渣，吃蛋飲湯。月經前2日開始服，1次/日，連服5日。主治血瘀型子宮內膜異位症。
子宮內膜異位症的治療方案，因病情的輕重，患者的年齡和生育情況而有所不同。如病情較重，或表現為重的痛經，或盆腔檢查發現有肯定的內膜異位結節，就必須采取藥物或手術治療。
一、藥物治療
采用藥物來對抗或抑製卵巢的周期性內分泌刺激。最初是用睾丸酮類的雄性激素，副作用較大，而且效力亦不夠強，已逐漸摒棄不用。後來則逐漸發展成了假孕療法及假絕經療法。
1、假孕療法：是用強力的孕激素避孕藥物，以更大的劑量不間斷地長期服用，使得月經停止來潮，子宮內膜及異位的子宮內膜在藥物作用下發生類似妊娠的反應，所以又叫假孕療法。用於這種療法的藥物很多，並且還在發展，口服的主要有安宮黃體酮、普維拉、內美通等，肌注的有己酸孕酮。這種療法至少要持續六個月，才可以使異位內膜停止活動，最後發生萎縮，從而產生療效。
2、假絕經療法：20世紀70～80年代，國外主要是使用一種叫丹那唑的藥物，它是一種雄激素的衍生物，效果較好，我國目前也正在使用，但它有比較大的副作用。從20世紀80年代開始，國外則廣泛使用一種叫戈舍瑞林的藥物，它主要是能非常強烈地抑製卵巢的功能，使其幾乎完全失去作用，從而達到治療目的，而且由於這種藥物是一種長效緩釋製劑，隻需一個月皮下注射一次，非常方便。這類藥物能使子宮內膜產生類似絕經婦女的萎縮現象，故稱假絕經療法。
二、手術療法
一般認為卵巢上發生的巧克力囊腫，病變體積往往較大，或發生在其他部位的子宮內膜異位結節，體積在2厘米直徑以上者，即不易用藥物控製，而需要手術治療；或者經過六個月甚至一年的藥物治療，病情仍不見好轉，也應考慮手術切除。如果病人年輕，沒有子女，手術時一般隻將內膜異位的病變切除，而將子宮和正常卵巢組織保留下來。稱為保守性手術。這種手術保留了生育的可能性，但複發機會較大。如已有子女且病人年齡較大（35），可以在切除內膜異位病變的同時，切除子宮，但保留正常的卵巢組織。此法從長遠看來，效果優於保守性手術，但不能絕對防止複發。如果病人年近絕經期，或內膜異位病變過於廣泛，難於徹底根除，則在手術時應將子宮卵巢一同切除。
近年來腹腔鏡的廣泛應用，已使子宮內膜異位症的治療有了一種新的選擇，特別是在國外，腹腔鏡手術和“戈舍瑞林”藥物的結合，已成為越來越廣泛的治療方案。