先天性白內障大約有1/3的病人有遺傳因素，最常見的為常染色體顯性遺傳，有的表現為不規則的隔代遺傳；隱性遺傳多與近親婚配有關。
非遺傳性白內障是在胚胎發育過程中由於局部或全身障礙引起的晶狀體混濁：孕期胎兒宮內病毒感染，尤其是近年來由於早孕期感染風疹病毒致白內障的高發病率已引起高度重視，發生在妊娠2月內風疹感染所致的白內障發病率可達100％。營養不良及代謝障礙是兒童白內障的另一主要原因，如母體妊娠期糖尿病、甲亢、貧血、低鈣、低維生素A、晚期缺氧等，以及新生兒代謝紊亂如低血糖、甲狀旁腺功能低、半乳糖血症等。一些理化因素也是病因之一，如出生後因各種危重疾病長時間吸入高壓氧、接觸射線等。
先天性白內障患者常合並其它眼病或異常，這些合並症的存在更加重了視力障礙，因此在診治先天性白內障時，要重視這些合並症的存在，以便采取正確的治療措施。
1、斜視：約有1/2以上的單眼白內障患者和不足1/2的雙眼白內障患者伴有斜視，由於單眼晶體混濁或屈光力的改變導致視力下降；或雙眼晶體混濁程度不同而造成雙眼視力不平衡，破壞了融合機製，逐漸造成斜視。此外，先天性白內障的患眼可有某些解剖異常（如小眼球）和某些眼內的疾病，也可導致斜視的發生，並且逐漸加重，某些係統性疾患可為先天性白內障合並斜視，如Lowe綜合征、Stickler綜合征、新生兒溶血症及某些染色體異常綜合征。
2、眼球震顫：因先天性白內障視力受影響，不能注視而出現擺動性或是搜尋性眼球震顫，即繼發性眼球震顫。在白內障術後可以減輕或消失，如果術後眼球震顫不能消除，勢必影響視力的恢複。
3、先天性小眼球：先天性白內障合並先天性小眼球的患者，視力的恢複是不理想的。即便是在白內障術後，視力恢複亦有限。先天性小眼球的存在與先天性白內障的類型無關，有可能是在晶體不正常的發育過程中發生晶體混濁時而改變了眼球的大小，多與遺傳有關。除小眼球外，還可合並某些眼內組織（如虹膜、脈絡膜）缺損。先天性白內障合並小眼球者，還可見於某些係統病，如Norrie病、Gruber病以及某些染色體畸變綜合征。
4、視網膜和脈絡膜病變：有少數先天性白內障思者可合並近視性脈絡膜視網膜病變、毯樣視網膜變性、Leber先天性黑朦以及黃斑營養不良。
5、虹膜瞳孔擴大肌發育不良：滴擴瞳劑後瞳孔不易擴大，因此給白內障患者的檢查和手術帶來一定的困難。
6、其它：除上述較常見的並發症以外，還可合並晶體脫位，晶體缺損，先天性無虹膜，先天性虹膜和（或）脈絡膜缺損，瞳孔殘膜，大角膜，圓錐角膜，水存玻璃體動脈等。
大約6％的先天性白內障合並眼部其他異常，如原始玻璃體增生症、無虹膜、脈絡膜缺損等。先天性白內障在1歲以內出現，大多與代謝性或係統性疾病相伴隨，少數患兒可合並有近視性視網膜脈絡膜病變、視網膜變性以及黃斑部營養不良等，還可合並晶狀體脫位、晶狀體缺損、虹膜和脈絡膜缺損、瞳孔殘膜、圓錐角膜等異常情況。
先天性白內障患者的主要症狀是白瞳症，通常還表現為視力低下、斜視、眼球震顫等，其具體症狀體征如下所述。
一、先天性白內障的症狀
嬰幼兒白內障主要症狀為白瞳症。新生兒出生後瞳孔區有白色反射稱為白瞳症，其中最常見的即是先天性白內障，不完全性白內障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。
二、先天性白內障的體征
1、視功能檢查，不同程度的視力下降，但應具備光照反應。
2、晶體呈各種形態的混濁，有全白內障、核性白內障、繞核性白內障、前極後極白內障、花冠狀白內障、縫性白內障、點狀白內障等。
3、可繼發斜視，眼球震顫。
4、可並發眼部其他先天異常，如小眼球小角膜、無虹膜、永存增生原始玻璃體（PHPV）、視網膜脈絡膜病變等。
先天性白內障是造成兒童失明和弱視的重要原因，因此應從優生優育及防盲出發，以減少先天性白內障的患病率由於目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親婚配是減少隱性遺傳白內障的重要措施，同時要強調圍生期保健，預防懷孕前3個月的病毒感染，以減少先天性白內障的發生，對於早產兒的吸氧措施應該規範，防止吸氧時間過長和濃度過高
先天性白內障有不同的病因和臨床表現，為明確診斷應完成如下實驗室檢查。
1、先天性白內障合並其它係統的畸形：這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
2、糖尿病：新生兒低血糖症應查血糖，尿糖和酮體。
3、腎病合並先天性白內障：應查尿常規和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征、AIport綜合征等。
4、苯丙酮尿症：尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。
5、甲狀旁腺功能低下：血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低於1.92mmoI兒有低鈣性白內障發生。
6、半乳糖血症：除了進行半乳糖尿的篩選以外，還應檢查半乳糖-1-磷酸尿苦轉移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症：應做同型肮氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。
8、氨基酸測定：應用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合並先天性白內障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。
9、風疹綜合征：母親感染風疹病毒後，取急性期或恢複期血清，測血清抗體滴度，如果高於正常4倍，則為陽性結果。
因先天性白內障還可能合並其他眼病，所以除了完成上述必要的實驗室檢查以外，應做B超、視網膜電流圖、視覺誘發電位等項檢查，不僅可以考察其他眼部病變及功能情況，還可以預測白內障手術後視力恢複的情況。
先天性白內障患者平時應多吃新鮮蔬菜、水果及玉米黃質的物質，尤其是深綠色蔬菜，如蘿卜纓、芥藍、青椒、蓋菜、菜花、西蘭花、青莧菜、薺菜、菠菜等，都含有豐富的維生素C和葉黃素。維生素C能幫助膠原加強微血管的力量，從而營養視網膜，避免紫外線的損害；葉黃素和玉米黃質，能幫助吸收紫外線，保護眼睛免於陽光紫外線的損害，從而防治白內障。
先天性白內障得於胎期，以虛證居多，如肝腎陰虛、脾腎陽虛，或氣血不足。內治辨證處方參照圓翳內障處理，酌加益智仁、巴朝天，沙苑蒺藜等以補腎填精明目。若障翳嚴重，遮蔽瞳神，則藥物難以奏效，宜早期手術治療。