本病的發病原因是由於父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致。患者母親年齡越大染色體不分離的頻率也越高。另外，某些化學物質如絲裂黴素C可引起染色體異常；飲酒也能導致子代發生克蘭費爾特綜合征。
本病並發症狀：
1、睾丸小而硬；
2、外生殖器及第二性征發育不全；
3、男性乳房發育常見；
4、身材過高和骨路比例異常；
5、高促性腺激素血症；
6、血清T輕度降低或正常；
7、無精子或少精子；
8、曲細精管透明變性；
9、染色體核型異常(如47，XXY)。
從而導致性功能低下、不孕不育等等。
一、典型的克蘭費爾特綜合征
約占本病的80％，在青春發育期前，由於缺乏症狀，故不易發現，有少數人學習成績較差，且青春發育期可能延遲1～2年，到發育期可表現出典型的症狀：
1、男性第二性征發育差睾丸小而硬，體積僅為正常男性的1/3或長度小於2厘米；男性第二性征發育差，約半數以上患者乳房女性化，皮膚細嫩，聲音尖細像女性，比較肥胖，沒有胡須，體毛少，陰毛呈女性分布，性功能低下。
2、身材奇特身材高，四肢相對較長，下半身生長速度大於上半身和軀幹，因而下半身長於上半身。
3、智力，精神異常有部分患者有輕～中度智力發育障礙，精神異常或精神分裂症傾向。
4、可伴有其它疾病如肺部疾病（肺氣腫，慢性支氣管炎），靜脈曲張，糖尿病等。
二、不典型克蘭費爾特綜合征
有3個以上的X染色體的克蘭費爾特綜合征患者症狀較典型克蘭費爾特綜合征嚴重，除有小睾丸，男性第二性征發育差外，均合並有嚴重的智力和軀體障礙。
1、流行病學：大約1／1000的男孩染色體組型出現額外x染色體（47，XXY），從而引起克蘭費爾特綜合征在出生前或者有1／10患兒，或25％的男性患者可以發現這種染色體組型，所有47，XXY染色體組型的男性均伴有不育症克蘭費爾特綜合征患者占男性不育症的3％，而在因精子減少和精子缺乏不育症的男性患者中，患有克蘭費爾特綜合征並非少見（5％～10％）
2、臨床表現：由於睾丸激素缺乏，直接或間接尿促卵泡素和黃體化激素未受到抑製，而出現明顯的克蘭費爾特綜合征外貌特征
3、預防：鄭立新指出，對於由染色體的數量或形態結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫學界尚未找到有效的預防和治療方法，隻能通過遺傳谘詢、生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒
1、促性腺激素：青春期前促性腺激素正常，一般11歲後升高，青春期後明顯升高。
2、興奮試驗：黃體生成素釋放激素興奮試驗呈正常或活躍；絨促性素興奮試驗，睾酮升高較正常男性差。
3、精液檢查：無精子或有少量畸形精子。
4、染色體：口腔粘膜塗片性染色質陽性；外周血淋巴細胞染色體核型異常。
一、飲食
1、濕熱下注型
（1）炒車前子10克，韭菜子6克，核桃仁3個，薏米30克。韭菜子炒黃與核桃仁、薏米、炒車前子加水煮成粥，待溫飲服。每天1次，連服10～15天。
（2）槐樹菌適量。用槐樹菌6～10克水煎服，每天1劑。
2、肝腎陰虛型
（1）淮山藥15克，山萸肉9克，女貞子15克，龜板30克，槐蕈6克，瘦豬肉60克。前五味煎湯去渣，加瘦肉煮熟服食，每日一劑。
（2）生地15克，旱蓮草15克，淮山藥15克，白花蛇舌草30克，草河車30克，蔗糖適量。前五味藥煎水去渣，兌入蔗糖衝服，每天1劑，連服20～30劑為一療程。
3、氣血兩虛
（1）當歸、黃芪各30克，羊肉250克，生薑15克。將羊肉洗淨切塊，當歸、黃芪用布包好，同放砂鍋內加水適量燉至爛熟，去藥渣調味服食。每天1次，連服4～5天。
（2）黃花魚鰾適量，黨參9克，北黃芪15克，紫河車適量。黃花魚鰾、紫河車用香油炸酥，研成細末，每次6克，用北黃芪、黨參煎湯衝服，每天3次，連續服用。
二、其它的食療方子
1、幹無花果30克、木通15克。水煎服，每天一劑。
2、鮮涼瓜500克（去瓤）、豬排骨250克。瓜洗淨切方塊，排骨洗淨斬件，加水適量煮熟爛，鹽調味，佐餐食。
3、羊肉250克、當歸10克、黃10克、生薑10克。
羊肉加水煮至七成熟後，把當歸、黃、生薑用布袋裝好紮口，放入鍋中，文火煎煮羊肉熟爛即可，飲湯食肉。主治克蘭費爾特綜合征小便淋灕偏虛寒者。
（資料僅供參考，具體請詢問醫生。）
一、克蘭費爾特綜合征中醫治療方法
1、腎虛型
證候：腰痛乏力，頭昏目眩，排尿餘漓不盡，尿線變細，尿頻，身體消瘦，水腫，舌淡紅，苔白，脈沉細尺部脈弱。腎陽虛者伴見畏寒怕冷、便溏、陽痿等症，腎陰虛者伴見口幹、心煩失眠、盜汗等症。
治法：腎陽虛者宜溫補腎陽，腎陰虛者宜滋養腎陰。
方藥：腎陽者用右歸飲加味。製附子、肉桂、熟地、枸杞子、杜仲、山藥、菟絲子、炙甘草。
腎陰虛者用六味地黃丸加味，藥用：黃精、雲苓、澤瀉、車前子、生地、山藥、炙甘草。
2、濕熱型
證候：尿急尿頻，時有尿痛，或伴見尿血，納差，舌苔白膩，脈滑數。
治法：清熱利濕，解毒通淋。
方藥：八正散加味。？蓄、瞿麥、白茅根、龍葵、半枝蓮、白英、海金沙、澤瀉、車前子、黃柏、木通、白術、炙甘草。
3、瘀毒型
證候：腰部疼痛或及背痛，小腹墜脹疼痛，排尿困難或血尿，舌質紫有瘀斑，脈沉弦。
治法：清熱解毒，活血化瘀。
方藥：五味消毒飲加味。白茅根、龍葵、半枝蓮、白英、蛇莓、連翹、蒲公英、苦參、野菊花、黃柏、冬葵子、甘草。
二、克蘭費爾特綜合征西醫治療方法
宜在青春期後長期或終生應用雄激素替代療法，目前臨床上常用丙酸睾酮庚酸睾酮和十一酸睾酮，目的是促進第二性征的成熟，恢複性功能，改善精神狀態，使患者能較好地適應社會生活，但此療法不能恢複生精功能，也不能影響女性型乳房。值得注意的是，雄激素替代療法不宜應用於兒童，因中期應用雄激素可促進骨骺過早愈合，影響兒童的生長發育；另外對有性格改變者，雄激素治療應從小劑量開始逐漸加量，以防病人出現攻擊行為；女性乳房可考慮切除乳腺作乳房成型術。