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克蘭費爾特綜合征
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遺傳谘詢科普通疾病
遺傳性多發腦梗死性癡呆
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丹吉爾病
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黑色棘皮症
回旋形線狀魚鱗病
毛細血管擴張性共濟失調綜合征
類脂質蛋白沉積症
鐮狀細胞病
共濟失調
淺表性皮膚脂肪瘤痣
小兒血尿
郎-奧韋綜合征
血管神經性水腫
小兒發育性髖脫位
肝豆狀核變性
黏多糖貯積症Ⅳ型
黏多糖貯積症Ⅴ型
黏多糖貯積症Ⅵ型
黏多糖貯積症Ⅶ型
眼腫瘤
拉福拉病
常染色體顯性多囊腎
小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征
懶惰白細胞綜合征
混合型腦癱
遺傳性蛋白C缺陷症
重疊綜合征
遺傳性球形紅細胞增多症
先天性腎病綜合征
舞蹈症
遺傳性蛋白S缺陷症
小兒賴特綜合征
隱性脊柱裂
遺傳性橢圓形紅細胞增多症
侵襲性嬰兒纖維瘤病
異染性腦白質營養不良
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮
珠蛋白生成障礙性貧血
老年肺氣腫
枕葉腫瘤
家族性結腸息肉
原發性皮膚澱粉樣變性
家族性出血性腎炎
肌陣攣性小腦協調障礙
進行性脊髓性肌萎縮症
視網膜病
腸腫瘤
急性腹型-高脂血症綜合征
良性陣發性腹膜炎綜合征
先天性白細胞顆粒異常綜合征
淋巴細胞白血病
小兒幹擾素-γ受體缺陷病
喉血管瘤
遺傳性高尿酸血症
不動纖毛綜合征
馬凡氏綜合征
小兒澱粉樣變性病
板層狀魚鱗病
小兒家族性低血磷性佝僂病
無色性色素失調症
家族性良性天皰瘡
彌漫性掌蹠角化病
木村網狀肢端色素沉著
先天性脊柱裂
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征
小兒斜視
小兒神經性厭食
抗活化的蛋白C症
克拉伯病
吞噬功能缺陷病
老年擴張型心肌病
男性特納綜合征
先天性髖脫位
小兒近端腎小管酸中毒
變應性鼻炎
遺傳性糞卟啉病
小兒遺傳性共濟失調
小兒色素性蕁麻疹
小兒溶血性貧血
心室肌致密化不全
脂溢性角化病
蹄鐵形腎
神經係統遺傳性疾病
指節墊
老年肺癌
椎管狹窄
脂質沉積性肌病
亨延頓病
高血脂
新生兒血小板減少性紫癜
黏多糖貯積症Ⅰ型
彈性假黃瘤
黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征
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先天性骨與關節畸形
小兒甲狀腺功能減低症
小兒先天性髖關節脫位
小兒類風濕病
小兒結締組織病
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黏多糖貯積症Ⅲ型
小兒先天性斜頸
家族特發性肌陣攣
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