遺傳性糞卟啉病糞卟啉是原氧化酶缺陷，酶活性下降所致的，其具體發病原因及機製如下所述。
1、遺傳性糞卟啉病發病原因：本病為糞卟啉原氧化酶缺陷，多數患者酶活性降低至50％左右，無症狀，純合子酶活性往往在2％以下。
2、遺傳性糞卟啉病發病機製：臨床由於酶活性降低使糞卟啉原不能氧化為糞卟啉，因此血紅素生成減少，對δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA)合成酶反饋抑製降低，使糞卟啉原及ALA、卟膽原產生增加而在體內蓄積。
急性發作時產生皮膚光敏症狀，多為暴露部位的大小皰疹，皮損愈合後常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。遺傳性糞卟啉病的並發症目前暫無相關資料。
遺傳性糞卟啉病臨床上表現為皮膚症狀和急性神經症狀。急性發作時產生皮膚光敏症狀，多為暴露部位的大小皰疹，皮損愈合後常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸，在青春晚期發病，急性發作常由藥物誘發。
遺傳性糞卟啉病糞卟啉是原氧化酶缺陷，酶活性下降所致的遺傳性糞卟啉病的預防應注意避免使用有可能誘發本病急性發作藥物，如巴比妥藥物，其為預防本病發生最好的措施
遺傳性糞卟啉病的檢查包括實驗室檢查及其他輔助檢查，其具體檢查方法如下所述。
一、實驗室檢查
1、糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加，尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加，急性發作時尿中δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）和卟膽原亦增加。
2、肝活檢新鮮標本紫外線燈照射後可出現紅色熒光，紅細胞暴露含量正常。
二、輔助檢查
根據臨床表現、症狀、體征選擇做心電圖、B超、生化等檢查。
遺傳性糞卟啉病患者宜進食高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物，如蛋類、魚類、牛奶等動物蛋白質；多吃水果如蘋果、梨及多吃蔬菜。不宜攝入堅硬、油炸及各種刺激性食物；不宜攝入生冷的東西；避免飲酒；隔夜的飯菜及變質的食物，如變質的蛋、肉、魚等亦禁止攝入。
遺傳性糞卟啉病的治療包括去除誘因、支持治療及對症治療等，其具體治療方法及預後情況如下所述。
一、遺傳性糞卟啉病的治療
1、去除誘因避免飲酒，治療感染，避免使用巴比妥及磺胺類藥物。
2、支持治療急性發作期10％葡萄糖靜滴，並糾正電解質紊亂，口服大量維生素B、維生素C及維生素E。
3、對症治療腹痛可用嗎啡。
4、血紅素治療能迅速有效控製中、重度急性發作，治療反應在48h內，可使臨床症狀改善，血尿使糞卟啉原Ⅲ含量降低。
二、遺傳性糞卟啉病的預後
預後較好。