黏多糖貯積症Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳病。本病的發病機製是硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位於3號染色體。在正常細胞內，這種酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸鍵，對水解4-硫酸鍵也起一定作用。這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸，故此酶缺乏時，可致這兩種黏多糖成分沉積於組織細胞，並造成細胞功能障礙。
黏多糖貯積症Ⅳ型發展為四肢癱，呈侏儒樣，有報告因胸部畸形引起心髒並發症。患者可並發腦積水和痙攣性截癱，有的可發生心力衰竭，還可並發腹部膨隆，肝脾腫大、臍疝或腹股溝疝，多次發生呼吸道感染等。本病易累及主動脈瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者還可因寰樞關節半脫位引起中樞神經係統嚴重受損。
黏多糖貯積症Ⅳ型一般在4～5歲時因走路困難並出現脊柱畸形方被發現，身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部，關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形，但沒有黏多糖貯積症Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。患者呈膝內翻、扁平足，髖關節彎曲兩側膝關節和畸形，形成半蹲姿勢，腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶鬆弛而表現為活動過度，這些外表畸形均有特殊診斷意義。患者智力一般正常，麵部改變為鼻梁塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊，肝脾腫大少見。角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積症Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯症狀，主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加，然而多數病人死於20歲之前。
許多黏多糖貯積症Ⅳ型患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節一旦發現糖原累積症，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限製脂肪和總熱量，限製體力活動血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控製低血糖
黏多糖貯積症Ⅳ型患者的中性粒細胞內可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒。尿中出現過多的硫酸角質素為其特異性改變，有時可高達45mg/L，對臨床和X線表現均不典型者，有助於診斷。X線檢查以脊柱、骨盆、手和腕骨改變為常見，而且具有特征性。
黏多糖貯積症Ⅱ型患者應選擇容易消化的流質飲食如菜湯、稀粥、蛋湯、蛋羹、牛奶等。飲食宜清淡少油膩，既滿足營養的需要，又能增進食欲。可供給白米粥、小米粥、小豆粥、配合甜醬菜、大頭菜、榨菜或豆腐乳等小菜，以清淡、爽口為宜。
黏多糖貯積症Ⅳ型的治療同黏多糖貯積症Ⅰ型。目前最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。對其他症狀也可給予相應的對症治療。