肉眼可見受累骨胳肌色澤較蒼白，質軟而脆。鏡下早期可見灶性壞死，肌纖維粗細顯著不等，有肌纖維分裂。肌纖維內橫紋消失，有空泡形成，玻璃樣變性和顆粒變性。肌粒增多增大，並含有核仁，提示肌纖維有不完全增生。晚期肌纖維普遍萎縮，並有大量脂肪組織沉積和結締組織增生。電鏡下可見基底膜皺褶，肌絲破壞，核內移空泡形成及糖原堆積，線粒體堆積破壞，膠元纖維增多等。組織化學染色兩種肌纖維均見受累。假性肥大的肌肉可見肌束內大量脂肪組織堆積，心肌亦可有類似病理改變。
肌病的並發症有：
1、感染；
2、對稱性肌無力、肌萎縮、肌痛，四肢攣縮，活動完全不能；
3、心肌受累，可見心率增快、心律失常；
4、引起周期性麻痹，出現胸悶、心悸、呼吸困難、心跳變慢、心律不齊、排尿障礙、咀嚼無力、進食嗆咳、吞咽困難、講話不清等。
進行性肌營養不良症呈慢性進行性發病，多起病兒童及青少年期。臨床特征是四肢近端肌肉緩慢出現進行性無力和萎縮，多從近端開始，呈對稱性，由於萎縮肌肉的特征性分布而表現肌病麵容，翼狀肩及鴨步，常與假性肥大並存，麵肌萎縮明顯者呈特殊的“肌病麵容”表情淡漠，口眼閉合無力，嘴唇因口輪匝肌的假性肥大而顯行增厚而微翹(貓臉)。不能蹙眉、皺額、鼓氣等。肩胛帶肌受累以岡上肌、岡下肌、菱形肌、前鋸肌為顯著。檢查時可發現垂肩，“翼狀肩”和“遊離肩”。上肢以三角肌、肱二頭肌、肱撓肌受累多見，最早症狀常為上臂抬舉無力，以骨盆帶肌肉萎縮無力為主，初起表現為行走笨拙，易跌倒，登樓梯及起立有困難，逐漸表現為走路時腰椎前凸，腹隆起，搖擺，稱為“鴨步”。從而仰臥位起立時，必先翻身取俯臥位，用手和肘支於床麵，然後再以雙手支撐著下肢逐漸將軀幹伸直而站起。這種現象稱為Gower′S征。這一獨特的體征能提示本病的診斷。腓腸肌常有肌肉的假性肥大，臀肌、股四頭肌、三角肌、岡下肌或肱三頭肌等亦可發生。此外尚有一些少見的患者，主要影響手部小肌肉或僅影響眼肌、咽肌。肌腱反射減弱或消失，通常無肌肉關節疼痛，無感覺障礙。
做好遺傳谘詢是預防本病的重要措施，如有可能應提倡產前羊水細胞檢查染色體，以判定胎兒性別，如為患胎應中止妊娠
近年來有用免疫印跡法從DMD患兒的肌活檢標本中檢測抗萎縮蛋白，此法可為臨床確認提供直接的特異生化指標抗肌萎縮蛋白檢測和基因檢測並可用於攜帶者的檢出，為遺傳谘詢提供可靠的信息
1、尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
2、肌電圖
可見插入電位延長，肌鬆弛時出現自發電位，輕收縮時運動單位電位的平均波幅和平均進限均較正常為低，也可見短棘波多相電位，強收縮時可見病理幹擾相，峰值電壓小於1000μv，運動神經傳導速度正常。
3、肌活檢
可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
1、飲食宜清淡，不適宜食羊肉、蝦、蟹、鰻魚、鹹魚、黑魚等物。
2、忌食辣椒、麻椒、生蔥、生蒜、白酒等刺激性食物及飲料。
3、禁食桂圓、紅棗、阿膠、蜂王漿等熱性、凝血性和含激素成分的食品。
4、多食瘦肉、雞肉、雞蛋、鵪鶉蛋、草魚、甲魚、白魚、白菜、蘆筍、芹菜、菠菜、黃瓜、冬瓜、香菇、豆腐、水果等。
無特殊治療，各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯苯雙脂、阿膠、胰島素葡萄糖療法、腮腺素、大劑量VitE及高壓氧艙療法等，均不見效，但最近應用體外反搏治療據雲有一定效果。理療、體療等支持療法以及支架、手術糾正畸形等可作輔助治療之用。