一、發病原因
本症係由各種不同分化程度的橫紋肌母細胞級組成的軟組織惡性腫瘤，腫瘤發病原因不詳，但不排除遺傳因素，橫紋肌肉瘤的分子遺傳研究發現，隻有腺泡型橫紋肌肉瘤在細胞和分子遺傳學上存在特征性改變，染色體異常涉及第13號與第1號或第2號相互易位，分子遺傳學涉及第13號染色體FKHR基因（推測為一轉錄因子）與第1號或第2號染色體上PAX7或PAX3基因融合。
二、發病機製
目前認為軟組織肉瘤在一個腫瘤中可以存在不同的組織起源，提示腫瘤的異質性及不同分化途徑，因此肉瘤被認為是起源於一群多潛能，未分化的原始細胞，軟組織肉瘤廣泛的形態範圍，提示了起源於間葉組織腫瘤的複雜性，認識以上特點對於診斷和治療均有裨益。
1、分期
IRS的橫紋肌肉瘤分級主要是根據臨床，尤其是術前和術中的情況，而腫瘤生物學特征並沒能予以反映，因此稱其為外科病理分期也不為過，但IRS的臨床分級仍被廣泛認可。
IRS中，20％的患者屬於Ⅰ級，21％屬於Ⅱ級，45％屬於Ⅲ級，14％屬於Ⅳ級，比較IRSⅡ，Ⅲ級的病人數量有增加，這是主要是因為手術完全切除率下降所致，有些腫瘤如位於盆腔部位其手術目的就不是完整切除。
Ⅰ級患兒中42％發生於除膀胱-前列腺外的泌尿生殖係，31％發生於肢體，Ⅱ級中39％的患兒為除腦膜外的頭頸部腫瘤，Ⅲ級中46％為頭頸部腫瘤，Ⅳ級中31％為肢體腫瘤，14％為腦膜周圍腫瘤，41％為其他類型。
Lawrence和Gehan等人通過對IRSⅡ的資料進行分析，認定腫瘤部位，大小，侵襲範圍及局部淋巴結有無轉移對無遠處轉移的患兒的生存有重要意義，他們對臨床分級加以改進，將其分成4期，現在已被IRSⅣ采用，這種分期主要根據腫瘤的生物學特征而非手術切除程度，能夠更好地預測預後情況，總的來說，腫瘤原發部位和遠處轉移是決定預後的最有價值的指標。
2、病理改變
（1）肉眼：發生於頭頸者腫瘤直徑2～3cm多見，發生於四肢多較深在，侵及肌肉，周圍界限不明，切麵呈魚肉狀，較大的腫瘤可有出血，壞死，粘液區，除胚胎性橫紋肌肉瘤呈黏液樣，生長在腔內者呈息肉樣外，其他型均呈蕈樣，分葉或結節狀，邊界清楚，無真正包膜，切麵較鬆軟，灰白或灰紅色魚肉樣，可伴出血和壞死。
（2）鏡下：
①胚胎型：也稱兒童型，由早期幼稚發育的橫紋肌母細胞及原始間葉細胞組成，細胞呈梭形，星形，卵圓或橢圓形，排列稀疏，有豐富的黏液基質，核分裂較多，可見縱行的肌原纖維或橫紋，此型約占橫紋肌肉瘤的2/3，瘤細胞主要由未分化的梭形和小圓形細胞組成，相當於胚胎發育早期（7～10周）的橫紋肌母細胞，以瘤細胞呈彌漫性分布伴粘液樣基質為特征。
②腺泡型：青年人多見，主要由未分化的小圓形，卵圓形的肌母細胞組成，有腺泡狀排列傾向，與胚胎期（10～20周）的橫紋肌相似，瘤細胞圓形或卵圓形，胞漿少，少數瘤細胞較大，呈上皮細胞樣，胞漿較豐富，紅染，核偏位，核仁不顯，瘤細胞排列成腺泡狀，管狀或裂隙狀，形態似胚胎性肌管。
（3）多形型：也稱成人型，主要由較大的帶狀，網球拍狀的多形細胞，巨核細胞和多核瘤巨細胞構成，主要是相當於發育後期的橫紋肌母細胞，呈高度異型性，細胞核不規則，染色深，核分裂較多，常見帶狀細胞，嗜酸性大細胞多核瘤巨細胞及核分裂相。
診斷困難者，可行免疫組化檢查，肌紅蛋白，結蛋白和波形蛋白的陽性率分別為72.2％，55.5％和88％，而肌球蛋白可達100％。
頭頸部的橫紋肌肉瘤可有失明，眼肌麻痹，腦神經癱瘓和腦膜刺激症狀，氣道梗阻，窒息和鼻出血，中耳炎等；泌尿生殖係的橫紋肌肉瘤可有尿路梗阻，血尿，腸梗阻等；四肢和軀幹的橫紋肌肉瘤可有脊髓壓迫和神經症狀，其他部位的橫紋肌肉瘤可有心力衰竭或心律不齊等；除了原發病，橫紋肌肉瘤可轉移到肺，骨，骨髓，淋巴結，腦，肝和乳腺等，可出現相應的症狀，後期發生淋巴結和血行轉移。
1、胚胎型橫紋肌肉瘤
多數發生於10歲以下小孩，好發於頭頸部，眼眶，泌尿生殖係，多發生在嬰，病程較短，多在半年就診，由於病情發展較快，自然病程從出現症狀至死平均16個月，主要症狀為疼痛性腫塊或無痛性腫塊，出現疼痛常難以與急，慢性炎症鑒別，皮膚表麵可形成腫瘤侵犯性紅腫，靜脈輕度充盈或怒張，局部溫度高，腫瘤生長較快時，可伴有皮膚破潰及出血，腫瘤大小不等，與發生部位有關，頭頸部腫瘤可較早出現症狀，但難以確診，主要係症狀比較模糊，如鼻塞，鼻血，頭痛，嗅覺不靈，呼吸不暢，易被誤診為鼻炎，鼻息肉，發生於眼眶內腫瘤可呈現視力改變，眼球突出，喉部橫紋肌肉瘤可出現聲嘶為主，呈進行性加重，甚至引起咳嗽，咯痰，以成人較常見，甚至表現呼吸障礙，泌尿生殖器腫瘤表現陰道血性分泌物，血尿，尿道肉瘤，尿路感染，腫瘤也可為肛周腫塊，也有因肛門口被腫瘤包繞狹窄，無法行肛指檢查，腫塊發現時，可能已浸潤至盆腔器官，轉移至盆腔及腹膜後淋巴結，除區域性淋巴結腫大外，晚期病例多有血行轉移。
2、腺泡型橫紋肌肉瘤
惡性程度高，主要發生青壯年，好發於下肢，其次為頭頸，軀幹等處，上海醫科大學腫瘤醫院曾報道104例，病程進展快，常位於深部軟組織；以肢體及軀幹多見，也可發生於眼眶，除發生腫塊外，腫瘤可侵犯周圍組織器官產生疼痛及壓迫症狀，侵犯神經時可引起劇痛，行走不便及感覺障礙，腫瘤生長過快而未及時治療時，可見到皮膚水腫及破潰，有些病例早期即出現淋巴結轉移，血行轉移至肺等處，腫塊質地似橡皮樣硬度，除血行轉移外，常伴有淋巴結轉移，腫瘤界限不清，多數病例死於1年以內。
3、多形型橫紋肌肉瘤
多發生於中老年，易在人體肌肉較多部位生長，因此下肢及軀幹部多見，尤以大腿的深部肌肉內多見，腫塊大小不一，大者直徑可達20cm以上，多形型橫紋肌肉瘤常血性轉移，腫瘤常浸潤至假包膜外，在肌肉間隔較遠的部位形成多個結節，病程長短不一，多在1年內得以診斷及治療，但個別老年腫瘤生長緩慢，病程可達20年以上，腫塊有疼或無痛性，腫瘤位於肌肉內，邊界多不清楚，肌肉放鬆時邊界較清，肌肉收縮時捫及腫塊與肌肉關係密切，此型特點為腫瘤常較大，多在5～10cm，也有達40cm者，腫塊質地較硬，有出血及壞死時可呈囊性或質軟，常侵犯表麵皮膚，並呈現局部溫度高，粘連，破潰及出血，與其他深在部位腫瘤有所不同，多形型橫紋肌肉瘤也可出現淋巴結轉移，其轉移率僅次於滑膜肉瘤，有時初診時即已發生淋巴結轉移，個別病例臨床經過緩慢，有三分之一的病例可生存約五年。
橫紋肌肉瘤由於其高度惡性，行廣泛切除仍有較高的複發率，需要間室外徹底切除，則很少複發，對於室間內的病變，間室外徹底切除可以實現，於邊緣或廣泛切除後行放射治療，可以明顯減低複發率，對於ⅡA或ⅡB病變，術前放療，繼之行廣泛切除是合理的變通治療，勝過徹底關節離斷術，但囊內一塊塊切除或囊外邊緣切除，繼之放療則不能減少複發
本病無有效預防措施，爭取早發現，早診斷，早治療
橫紋肌肉瘤可早期發生引流區淋巴結轉移，有必要在腫瘤切除的同時行引流區淋巴結清掃術
文獻報告N0.M0病人五年生存率45％左右，M0病人為30％左右，由於病人發生轉移較早，總體五年生存率25％左右
1、X線檢查
根據不同病變部位攝X線片以了解有無骨質破壞，頭頸部應攝顱底片，上額竇片，眼眶斷層攝片可顯示腫瘤大小及骨質有無破壞，靜脈腎盂造影可發現不規則充盈缺損，以及腫瘤壓迫造成的腎盂積水及輸尿管擴張現象，肢體及軀幹部X線片可了解腫瘤內有無鈣化，骨質有無破壞，胸部X線片應視為各型橫紋肌肉瘤的常規檢查。
2、超聲波探測
顯示腫瘤部位，大小及範圍，CT能對各部位腫瘤精確定位，尤適於腹腔，盆腔，顱內及頭顱部腫瘤。
3、CT表現
無特征性，橫紋肌肉瘤表現結節狀有分隔軟組織腫塊或呈膨脹性團塊不均密度陰影，大部分病變密度低於肌肉，部分病例腫瘤病變有較高密度，厚度不均的環形密度影。
4、MRI表現
為T1加權像中等信號和T2加權像中等度增高的信號，信號程度不均，形態學上病灶可以邊界清或不清，但與其他軟組織腫瘤較難區別。
下列食物禁止食用：
無鱗魚，豬頭肉，動物內髒，蝦蟹等。腫瘤病人應該根據不同病情禁忌某些食物，熱性體質的若進食牛羊肉則徒增其熱，寒性體質的若進食螃蟹，甲魚等陰寒之品則愈加滋膩，因此選擇食物也要因人而異。
（資料僅供參考，具體請詢問醫生。）
一、治療
橫紋肌肉瘤的治療具有特征性，即外科及放射的局部治療往往達不到長期生存的目的，隻有應用全身性化療才能明顯提高生存率，在兒童期的肉瘤更為明顯，合理的綜合治療是治愈橫紋肌肉瘤的關鍵，製訂治療方案前要根據患者的腫瘤部位，分期，年齡，分型等因素決定，手術治療的原則是施行廣泛切除術，爭取保留肢體，由於邊緣切除複發率可高達80％以上，故在四肢做不到廣泛切除的病人，截肢仍屬必要，對於不能做廣泛切除的部位，又不在四肢無法行截肢術的腫瘤，術後輔以放療有減少複發的作用，化療藥物可供使用的有ADM，CTX，VCR，順鉑等，但療效不肯定。
1、手術治療
（1）對原發腫瘤應行廣泛切除術，要包括周圍正常組織的切除，首次治療應盡可能冰凍切片檢查手術切緣，並根據冰凍切除報告決定是否再進一步廣泛的切除，橫紋肌肉瘤有時可沿肌間內縱向浸潤生長數厘米，因此根治性手術切除範圍包括腫瘤所在區域的整束肌肉，肢體肉瘤要沿受累肌肉的起止點切除，這與其他軟組織肉瘤手術有所區別，但根據臨床經驗，當腫瘤較大時，往往累及數束肌肉，此時肌肉橫向侵犯顯然較縱向浸潤更為明顯，因此橫向受累區域外正常組織中3cm廣泛切除更為重要，同時應注意深麵的三維切除，臨床上近來也發現有些橫紋肌肉瘤並未嚴格按照起止點切除，但也有長期治愈的情況，可能與腫瘤分期，年齡，分型有關，今後應製訂區分這類腫瘤的具體方案。
（2）補充廣泛切除術：如果首次治療誤認為良性切除後，或手術切除不徹底切緣陽性者，需及時行補充廣泛切除術，如條件及解剖受限，則需加用放療或化療，較大的腫瘤及位於深部組織如鼻腔，咽喉，盆腔等處腫瘤，常需先行放療或化療後再考慮手術，放療劑量4500～5000CGy/5周，手術應在化療後3周實施，以免粘連嚴重，造成手術困難，對於侵犯血管，神經的病例，以往多截肢，但療效也不理想，如術前用動脈插管化療，氮芥3～4mg，每日1次總量30～45mg，化療後2～3周手術，術中內照射及外照射，常可挽救肢體，近年來多采用阿黴素30mg，每日1次，連續3天，也可取得較好效果，近期本院又開始應用比柔阿黴素及順鉑動脈插管化療，也取得良效，臨床經驗提示，如果化療後兩周，腫瘤未見縮小，療效則不佳，腫瘤如侵犯多群肌肉，累及血管及神經，在綜合治療無效的情況下才考慮截肢，近年來截肢比例逐年下降，如若截肢，應在腫瘤區肌肉起點以上，否則極易複發轉移，為提高生存質量，手術時盡可能保留組織器官功能，如眼眶腫瘤確診後以放療和化療為主，不應該首選眼眶內容物摘除術，對子宮切除，膀胱切除，陰道切除，直腸切除等均應適度考慮，生存及生活質量均要顧及。
（3）腫瘤伴有淋巴結轉移時，應行腫瘤切除及淋巴結清掃，頭頸部腫瘤較少發生頸淋巴轉移，一般不行常規清掃，泌尿生殖係腫瘤約20％發生腹膜後淋巴結轉移，應行常規清掃術，睾丸周圍腫瘤約40％出現腹膜後及主動脈旁淋巴結轉移，應行患側腹膜後及腹主動脈旁淋巴結清掃術，並同時行對側探查，如對側探查陰性不必行清掃術。
2、放療
治療應根據年齡，部位，分期選用，有效劑量不應小於40Gy，放射也應包括瘤床及周圍2～5cm正常組織，三期病人術後放療量大於50Gy時，三年生存率可達72％以上，而放射劑量不足50Gy時，則生存率下降至27％，位於前列腺，尿道，膀胱，直腸部位的腫瘤，術後放療劑量相對增加。
3、化療
化療在橫紋肌肉瘤治療中占有重要地位，其長期生存的療效是外科所不能達到的，也是各類軟組織肉瘤中療效最好及最敏感的，甚至多數作者認為所有橫紋肌肉瘤均應化療，近年來由於分期的應用，在選擇化療藥物及配伍與劑量方麵均有不同，新藥物的應用也日趨廣泛，但常用的VAC方案仍是基本藥物，成人計量與方案如下：
環磷酸胺CTX600mgⅣ每周一次；
長春新堿VCR2mgⅣ每周一次；
更生黴素ACT-D400μgⅣ每周一次；
每3月一療程，病情允許可堅持1～2年。
兒童根據不同分期進行化療，仍以VAC方案為主，CTX300mg/m2，VCR1。5mg/m2，ACT～D0。4mg/m2，可連續化療1～2年，具體方案及劑量參閱小兒腫瘤章節。
VAC方案普遍應用了近20年，經美國橫紋肌肉瘤研究組重新評價後，認為此方案對控製腫瘤不夠滿意，提出對一般化療無效及複發者應用IVA（異環磷酸胺長春新堿更生黴素）或VIE（長春新堿異環磷酸胺依托撲沙，VP16）方案更有效，近10年來歐美各國采用異環磷酸胺代替環磷酸胺的趨勢，尤其Ⅳ期患者。
成人化療方案隨著新藥物的應用不斷研究中，以阿黴素，順鉑，氮烯脒胺，異環磷酸胺的配伍用藥不斷增多，其療效仍在不斷摸索中，也有作者提出阿黴素在Ⅲ，Ⅳ期病例中無明顯作用，在局部介入中的作用也需進一步研究。
4、綜合治療
化療，手術及放療的綜合應用，使RMS總的2年生存率從20％提高至70％，RMS其惡性程度高，對化療敏感，因此，化療在綜合治療中占有很重要的地位，可用於術前，術後及晚期轉移病例的治療，由於RMS好發於一些特殊部位，如頭麵部，盆腔及泌尿生殖係等，擴大性根治切除勢必造成毀形或功能障礙，因此，全身化療是主要治療手段，使腫瘤最大程度的縮小，酌情放療，經數周或數月後再將殘留腫瘤切除，可取得較好療效，有報道109例泌尿生殖道RMS患者接受衝擊量VAC方案術前化療，3年總生存率為70％，與既往大範圍手術切除後加用化療的療效相似（78％），但患兒治療後具有較好的生活質量，術後化療可起到局部控製和消除微小轉移灶的作用，各期患者均應行術後輔助化療，否則術後第1年內常有70％患者出現遠處轉移，美國RMS研究組報道，近千例RMS患者，術後給予VAC或VAdr（Adr即ADM）化療，維持12～18個月，5年總生存率為71％，Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ期患者分別為80％～90％，60％～80％，40％～50％，Ⅳ期患者近期療效為74％～78％，遠期生存0％～20％，近年開展大劑量化療加外周血幹細胞移植治療晚期RMS，可望提高生存期，總之，化療已使RMS的遠期療效大為改觀，使手術和放療後的並發症也明顯減少。
二、預後
橫紋肌肉瘤預後與腫瘤部位，分期，分型，治療及有無複發轉移有關，眼眶及泌尿生殖係腫瘤預後較好，而發生在頭頸部，腦脊膜旁，膀胱後，會陰，四肢預後較差，腺泡型預後最差，而胚胎型及多形型相似，“ICR”通過343例橫紋肌肉瘤5年生存率分析，葡萄簇狀橫紋肌肉瘤為95％，胚胎型為66％，腺泡型為54％。
Mauter報道20歲以下患者5年生存率Ⅰ期80％，Ⅱ期72％，Ⅲ期52％，Ⅳ期20％，20世紀80年代報道，2年生存率50.62％，5年生存率32.73％，可能與成人病例較多有關，影響療效，單純手術69例，5年生存率26.27％，手術加放療則提高至41.37。
骨組織結構在橫紋肌肉瘤中並不構成有效腫瘤生長屏障，常可見腫瘤破壞眼眶，竇壁，顱底，腦組織神經等，而且20％病例在診斷時已發生轉移而影響預後，且常伴淋巴結轉移，Lawrence報道腺泡型四肢病例，60％行區域淋巴結活檢，有35％出現淋巴結轉移，有無淋巴結轉移的3年生存率為80％及30％～40％，Ghavimi也報道四肢腫瘤五年生存率為49％，80例檢查了淋巴結，有40％呈現轉移，遠處轉移可發生肺，肝，骨髓，腺泡型橫紋肌肉瘤轉移率最高，其次為胚胎型，多形型，而葡萄蔟狀肉瘤則病程較長，局部浸潤生長，遠處較少發生轉移，預後較好。
橫紋肌肉瘤惡性程度高，易早期出現淋巴及血道轉移，兒童在診斷1年內易發生肺轉移，成人則淋巴轉移比兒童多見，上海醫科大學腫瘤醫院統計淋巴及肺轉移率相近，113例中發生遠處轉移為52例，占42.02％，淋巴轉移率20.35％，因此橫紋肌肉瘤應歸屬為高度惡性肉瘤。