本病的病因研究已為世人所矚目，數十年來，相繼提出的有血管性，神經性，肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說，但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位，三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。
晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發肺部感染，褥瘡等於20歲之前喪生。智商常有不同程度減退，半數以上可伴心髒損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外一般無症狀。
1、假性肥大型肌營養不良
X性連鎖隱性遺傳，基因位點在Xp21，基因的缺陷可導致骨骼肌中其編碼蛋白dystrophin的缺乏，分為Duchenne和Becker兩型，前者起病年齡早，病情重，進展快，dystrophin幾乎缺如；後者起病年齡較遲，病情相對較良性，dystrophin量減少或有質的改變。
2、Emery-Dreifuss肌營養不良
是一種少見的良性X連鎖隱性遺傳病，多於2～10歲發病，初期常表現上肢近端及肩胛帶肌無力，數年後逐漸累及骨盆帶及下肢遠端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯，少數可伴有麵肌輕度無力，本型常在早期出現頸，肘，膝，踝關節攣縮，幾乎所有病人均伴有不同程度的心髒損害，可由心髒傳導阻滯而突然致死。
3、麵肩肱型肌營養不良
為常染色體顯性遺傳病，男女均可罹患，發病年齡差異很大，一般為5～20歲。
病變主要侵犯麵肌，肩胛帶及上臂肌群，麵肌受累時表現麵部表情淡漠，閉眼，示齒力弱，不能蹙眉，皺額，鼓氣，吹哨等，由於常合並口輪匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同時病變會延及雙側肩胛帶及臂肌群，常為不對稱性，以致患者雙臂不能上舉，外展不能過頭，出現梳頭，洗臉，穿衣等困難，由於肩胛帶肌無力萎縮，表現明顯的翼狀肩，有的表現遊離肩或“衣架樣肩胛”，可見三角肌，腓腸肌假性肥大，心肌受累罕見，晚期才累及骨盆帶肌群，病情進展緩慢，一般預後較好。
4、肢帶型肌營養不良
以往由於對該類病變認識甚少，隻是根據臨床症狀和遺傳方式來分型的，隨著分子生物學研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根據基因分析的結果，對LGMD提出一個全新的分型命名，他們按遺傳方式將LGMD分為兩型：LGMD1代表常染色顯性遺傳，LGMD2代表常染色體隱性遺傳；並在LGMD1或LGMD2後加字母表示不同的致病基因所導致的相應亞型，截止目前，LGMD1分為LGMD1A，1B和1C3種類型；LGMD2則分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8種類型，在LGMD中，90％以上為LGMD2。
5、眼咽型肌營養不良
屬常染色體顯性遺傳性肌病，多在40歲左右起病，首先出現對稱性眼外肌無力和（或）眼瞼下垂，後逐漸表現吞咽，構音困難，進展十分緩慢，少數患者以吞咽障礙作為首發症狀，尚有些患者伴有輕度的麵肌，咬肌，顳肌以及肢帶肌等的無力和萎縮。
6、遠端型肌營養不良
目前已將該型肌營養不良至少分為4個亞型，即常染色體顯性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型及常染色體隱性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出現在歐洲，而日本報道的病例多為常染色體隱性遺傳Ⅰ型和Ⅱ型，該類肌病的共同特點是：肌無力主要表現在四肢的遠端，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經損害的表現；肌電圖為肌源性損害，其中有些類型的病理學檢查與遺傳性包涵體肌病相似。
7、強直性肌營養不良
本病為常染色體隱性遺傳，致病基因定位於19q13.3，編碼蛋白為強直性肌營養不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37個CAG核苷酸重複序列，而強直性肌營養不良患者該基因CAG重複可達50～300個，此類由於三核苷酸串重複導致的疾病統稱為三核苷酸重複疾病，本病的病理特點與其他類型的肌營養不良不同，肌纖維壞死和再生少見，而主要改變為肌纖維周邊大量的肌漿塊形成，內核肌纖維明顯增多，縱切麵可見核鏈形成，此外還可有選擇性Ⅰ型纖維萎縮，因此現在有一種觀點認為強直型肌營養不良在分類上不屬於肌營養不良，而屬強直性肌病的範疇。
關於本病的治療，迄今為止，尚未發現一種經得起多次重複的、時間考驗的、被世界各國公認的特效療法目前仍處於不斷地摸索和驗證中關鍵在於做好預防工作，做好遺傳諮詢、產前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發生的重要措施本病除假肥大型外，多數不影響其壽命晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現肢體攣縮和畸形適當體育活動、按摩、體療有助於改善肢體功能，延緩殘廢時間
一、實驗室檢查
1、血生化檢查
血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指標，以假性肥大型升高最明顯，肢帶型次之，麵肩肱型輕度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最為顯著，晚期活性下降，此外，血清肌紅蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脫氫酶也是較敏感的指標，丙氨酸氨基轉移酶和天門冬氨酸氨基轉移酶也常升高，多種酶指標的聯合測定更有利於相互參照。
2、尿肌酸測定
24小時尿液肌酸排出量增高。
二、其他檢查
1、肌電圖
鬆弛時可出現自發電位，輕收縮時運動單位電位的平均時限縮短，平均波。
2、骨骼肌
CT或MRI檢查通過多部位骨骼肌的CT或MRI影像檢查可了解骨骼肌損害的分布範圍和嚴重程度，有助於早期診斷和提供肌肉活檢的優選部位。
3、肌活檢
（1）形態學光鏡和電鏡下顯示骨骼肌的病理改變見前所述。
（2）骨骼肌基因產物——蛋白的測定以相應蛋白的特異性抗體，應用免疫組化技術和免疫印跡技術檢測骨骼肌中相應蛋白質的分布以及其質和量的變化，如Duchenne型肌營養不良的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺如。
4、心功能檢查
90％DMD患者伴有心髒損害，一般心電圖檢查多可出現竇性心動過速，異常R波，V1導聯S波變淺，深的Q波，P-R間期縮短以及束支傳導阻滯等異常，Emery-Dreifuss肌營養不良在心功能檢查方麵常有心肌損害，心律失常和心髒傳導障礙等異常表現，而在其他類型心髒受累均較少見。
5、基因檢測
采取病人外周血，運用分子生物學技術，對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析，從DNA水平上進行診斷，如在Duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其他類型的基因缺陷。
（1）DMD/BMD基因檢測在DMD基因缺陷中，有65％為缺失突變，5％為重複突變，其餘為點突變及其他突變形式，目前，可針對其不同的突變形式采取不同的方法進行診斷：對於基因缺失和重複者，可聯合應用多對引物進行多重PCR擴增。對於非缺失型，多采用PCR-STR連鎖分析法。對於點突變者，可采用PCR-SSCP和DNA測序技術。
（2）FSHD基因檢測近年來研究發現，95％以上的FSHD病例與4q35區的3.3kb重複單位缺失，導致該區的一個EcoRI片段縮短有關，此片段可通過P13E-11探針經Southern雜交的方法進行檢測，正常人此片段為35～300kb，患者由於上述缺失而小於35kb，因此，直接檢測該片段大小可對本病進行基因診斷。
1、飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。
2、堅持體育鍛煉，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。積極與疾病作鬥爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。
3、采用力所能及的鍛煉，亦不要過勞：上肢可練習抬舉、俯臥撐、擴胸等；腰部可練習仰臥起坐；下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等；注意防止攣縮，對膝關節、跟腱關節熱敷後適當牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；防止脊柱畸形，保持良好坐姿，勞累後宜平臥休息。
4、進行性肌營養不良症容易頭暈、麵無血色，最好先補血，吃一些紅棗燉豬蹄之類的營養豐富的食物，早餐喝牛奶用雞蛋衝入熱水中放一些紅糖也可以喝。
本病目前尚無特效的治療方法。隻能采取對症療法及一般支持療法，包括應用維生素E、肌苷、加蘭他敏、三磷腺苷、苯丙酸諾龍以及中藥等。適當的功能鍛煉，進行各關節充分被動運動，針灸、推拿、按摩等均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關節攣縮的發生。
積極預防和治療呼吸道感染，對延長患者的存活時間是有價值的。國外報道采用皮質類固醇作為DMD的治療，對改善患者的肌力和運動功能，延緩病程的進展有一定作用。但長期應用這類藥物副作用較大，且其遠期療效如何。還需作進一步觀察。
有關DMD的基因治療，目前還限於動物試驗階段。由於Dys基因是迄今人類發現的最大基因之一，介導全長14kbcDNA進入肌肉細胞尚難以實施。以往采用的病毒或非病毒轉基因係統，都存在著轉移效率低以及其他問題。新近匹茲堡大學的研究人員構建出一種小於4.2kb微型Dys基因，可裝載入腺病毒相關病毒載體，導入mdx鼠肌細胞，該轉移係統可長期維持具有治療意義的Dys蛋白表達，這是DMD基因治療方麵最為引人注目的進展。幹細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞，有報道靜脈注射正常造血幹細胞，可使mdx大鼠造血功能重建，並部分恢複受累肌細胞Dys的表達，因而幹細胞移植在近年來也成為DMD治療研究的又一熱點。