一、發病原因
目前認為本病是一種骨骼肌離子通道病。係因位於染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。
二、發病機製
本病缺乏形態學改變，個別肌纖維的肌強直現象非常明顯，推測肌纖維膜可能存在生理學改變或肌纖維傳導結構異常。應用箭毒後肌強直仍持續，肌電圖顯示收縮肌纖維張力緩慢下降，是微小電位持續存在所致。刺激單一肌纖維發現，隻有連續刺激才能得到肌強直性後放電，強直性肌纖顫電位逐漸減小。
先天性肌強直的動物模型肌強直性山羊肌肉體外研究發現，肌強直過度興奮性(反複點火和後放電)是橫管係統氯離子電導減低所致，人類肌強直肌肉也證實氯離子電導減低、強直性肌纖維膜高興奮狀態與異常鈉通道再開放有關。
致病基因位於7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23個外顯子，已發現30餘個點突變和3個基因缺失(Plassart-Schiesetal，1998;Fredetal，1999)，氯通道基因突變表現型包括隱性和顯性。肌強直藥物試驗發現，阻斷50％的生理性氯電流不足以產生強直性活動，可解釋隱性突變(可完全破壞蛋白功能)雜合攜帶者盡管氯電流下降50％，但臨床不出現肌強直。顯性肌強直氯電流常見激活曲線向正性膜電位漂移，使整個氯電導下降，有時漂移程度與臨床嚴重性不一致，如Gin-552-Arg引起大的電位漂移，臨床表現卻很輕(Kubischetal，1998)。Levior肌強直(Levior’smyotonia)是顯性遺傳性先天性肌強直，由DeJong命名。與Thomsen病相比，症狀輕微，發作較晚。Lehmann-Horn等發現2例Levior肌強直家係患者具有與Thomsen病同樣的遺傳缺陷氯離子通道(CLCN1)突變，因此，Levior肌強直似乎是輕型Thomsen病。
主要累及的應該是神經係統，以及肌力的影響，病人尿道括約肌受累可出現排尿困難，有時出現精神症狀，如易激動、情緒低落、孤僻、抑鬱及強迫觀念等。步態蹣跚可能跌傷。打噴嚏後，眼睛不能睜開而引起他人的驚異等。嚴重者，跌倒時不能以手去支撐，狀如門板樣傾倒。
1、通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期症狀才進展，成年期趨於穩定，肌肉用力收縮產生強直，嚴重病例肌強直累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態蹣跚或跌倒，上肢肌，麵肌和軀幹肌受累，如用力握拳或握手後不能立即鬆手，發笑後表情肌不能立即收住，常引起他人詫異不解，咀嚼後張口不能，用力閉眼如打噴嚏時可產生痙攣，以至數秒內不能完全睜眼，部分病例出現眼外肌痙攣產生斜視，久坐後不能立即站起，登樓困難，靜立後不能起步，夜間起床時起步困難，嚴重者跌倒時不能用手支撐，狀如門板樣傾倒，偶因突然響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒，隱性遺傳型少見，我國患者的發病年齡通常較國外晚。
2、肌肉假肥大是突出征象，帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”(carpingmouth)，可有不同程度的吮吸，吞咽困難，齶肌無力可發生支氣管誤吸，下頜張開，構成特征性麵容，新生兒或兒童可一望而認定本病，不能坐起，開始學走路時腿部僵硬，哭過或打噴嚏後睜眼緩慢;膈肌，肋間肌無力和肺發育不成熟可引起呼吸困難，可導致新生兒死亡，在Harper研究的該病患者同胞中有24例這類死亡者，可有輕中度智力發育障礙，常見畸形足或全身關節扭曲，成年期趨於穩定。
3、患者全身肌肉肥大貌似運動員，但肌肉僵硬，動作笨拙，起動困難，反複運動可使症狀減輕，寒冷不加重肌強直，是氯離子通道病的特點，可出現叩擊性肌強直，局部呈肌球狀或凹陷，尿道括約肌受累出現排尿困難，有時出現精神症狀，如易激動，情緒低落，孤僻，抑鬱及強迫觀念等，肌肉重複運動後肌強直不見減輕反而加重者稱為反常性肌強直，本病患者連續運動很少誘發，肌強直發作時伴肌肉疼痛者稱Ⅱ型肌強直，平滑肌和心肌不受累，智力正常。
4、常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重，常隱遺傳者可緩慢加重，且其症狀常起自下肢，爾後才波及上肢肌和麵肌等，並可伴有一過性肌無力。
本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重複序列，但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良
食療方法：
1、辛熱食品：具有抗風濕祛寒邪的作用，如辣椒、蔥、花椒、大蓼、茴香、大蒜等現代藥理研究證明大蒜有殺菌、抗病毒等作用，適當進食可預防病毒感染及腸道感染
2、豆類食品：大豆、黑豆、黃豆等，含有豐富的蛋白質和微量元素，它有促進肌肉、骨骼、關節、肌腱的代謝，幫助修複病損的作用可治療以濕重為主的風濕骨痛，對身體沉重、關節不利、筋脈拘攣或麻木不仁、關節腫痛而重著不適的風濕病，效果較好黑豆又名烏豆、冬豆子，又可治療風濕疼痛，經驗方用黑豆炒至半焦泡人黃酒，治療關節酸痛有效
3、果實食品：栗子有補腎、強筋健骨的作用，對筋骨、經絡、風濕痹痛或腰膝無力極為有益中醫認為強直性脊柱炎是由腎虛引起筋骨、肌肉、關節的病損服時可生食、熟食，久服必強筋、健骨、補腎將板栗搗爛敷患處可治筋骨腫痛；新鮮栗葉搗爛外敷，也能減輕關節、肌肉、皮膚的炎症青梅有生津止渴、澀腸止痢的作用，對強直性脊柱炎病人有益處，凡風濕骨痛、腰痛、關節痛均可用青梅酒擦患處，可起到止痛效果烏梅是梅的幹燥或未成熟果實，對風濕痛也有卓效，烏梅酸甘可斂陰，酸又人肝，肝得滋養，對關節、筋骨的疼痛、拘攣有緩解作用桑椹、櫻桃也可治療風濕病
1、血清肌酶檢查，有助於鑒別診斷。
2、血清電解質檢查，有助於鑒別診斷。
3、肌電圖呈典型的肌強直電位，嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電，約1/3的本病患者有心電圖改變。
4、肌活檢可見肌纖維肥大，受累肌易發生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維，電鏡觀察未發現顯著形態學改變。
先天性肌強直患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
一、治療
先天性肌強直與強直性肌營養不良的治療原則相同，對局麻藥、抗心律失常藥反應較好，這類藥物主要對鈉通道起抑製作用，對氯通道的作用不清。美西律是首選藥物，100～300mg，3次/d;奎尼丁硫酸鹽0.3～0.6g，普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)250～500mg，1次/d，均有明確療效。抗心律失常藥妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒細胞缺乏症而不推薦;苯妥英100mg，3次/d，對某些病例有效。
服藥過程中應注意藥物的副反應，需定期檢查血象、心電圖等。乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡馬西平、氯硝西泮也有一定療效，中等劑量皮質激素可減輕肌強直。也可試用芍藥甘草湯。
二、預後
本病尚無根治療法。一些先天性肌強直患者可不用藥物治療，常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重。常隱遺傳者可緩慢加重，並可伴有一過性肌無力。