主要包括3種綜合征：Kearns-Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病、乳酸中毒、中風樣發作綜合征。它們均與線粒體DNA的突變有關。突變型mtDNA廣泛分布於多種組織，其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關。
線粒體肌病並發症導致的以腦和肌肉受累為主的多係統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經係統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反複發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其它係統表現可有心髒傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。
線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現為以四肢近端為主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病，兒童和青年多見。肌無力進展非常緩慢，可有緩解複發。患病幾十年後患者仍可生活自理。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發生在出生後1周，表現為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全，多於1歲內死亡。
良性嬰兒肌病表現為嬰兒期內肌力、肌張力低下和呼吸困難，1歲以後症狀緩解，並逐漸恢複正常。最常見的基因異常為mtDNA3250位點上的突變。生化缺陷主要為酶複合體Ⅰ缺乏，也可有複合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF，血清肌酶多正常或輕度升高。可有高乳酸血症。
預後：不同類型預後不同，病程長短不一(參見臨床表現)對症治療可提高患者生活質量
預防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生
1、部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高於正常，血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小於20為正常)，均有助於診斷。
2、血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗，即上樓梯運動5min後測定血乳酸、丙酮酸含量，出現含量增高及比值異常的陽性率高，對診斷更為敏感。
3、肌電圖針極肌電圖多數呈肌原性損害特征。
4、骨骼肌活檢。
(1)冰凍切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纖維內可見不規則紅色顆粒狀改變，稱破碎紅纖維(RRF)，係異常線粒體堆積的一種表現。
(2)在電鏡下可見線粒體數量增多，形態不一，有巨大線粒體，線粒體脊排列紊亂，線粒體內可見結晶狀、板層狀包涵體，並有大量脂滴及糖原顆粒堆積。
(3)骨骼肌呼吸鏈酶複合體活性測定可發現有異常。
5、外周血或骨骼肌組織mtDNA分析可發現基因缺陷。
大劑量B族維生素，如維生素Bl、維生素B2、維生素B6等可改善症狀。B族類維生素類主要富含於大多數水果蔬菜及穀物大米，玉米，燕麥，蛋黃等。
1、富含維生素B1的食品：肉類、酵母、帶莢的果實、穀類。含維生素B1最多的是花生米。每百克含0.26毫克；
2、缺乏維生素B2：皮膚病、(唇炎、口角炎、舌炎和陰囊炎)神經失調。富含維生素B2的食品：肉類、牛奶。含維生素B2最多的是羊肝。
3、含有維生素B6、維生素B12、煙酸、泛酸和葉酸等食品：肝、肉類、牛奶、酵母、魚、豆類、蛋黃、堅果類、菠菜、奶酪等。其中的維生素B1在人體內無法貯存，所以應每天補充。
1、聯合用藥目前所用藥物大致分為以下4方麵：
(1)清除氧自由基：輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等；
(2)減少毒性產物：二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；
(3)通過旁路傳遞電子：輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等；
(4)補充代謝輔酶：肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10和維生素C可以使維生素E保持活性狀態，輔酶Q10又可以促進能量代謝；二氯乙酸和維生素B1從不同方麵作用於丙酮酸脫氫酶複合物，組合運用可以加速氧化代謝，減少乳酸生成；輔酶Q10和琥珀酸均能作為電子載體直接為複合酶Ⅱ和Ⅲ傳遞電子，故複合酶I缺陷的患者可以聯合使用；抗氧化劑作用於呼吸鏈的各個環節，可保護各種複合酶不被氧自由基破壞。因此多年前便開始聯合用藥治療ME。另外ME是由於氧化磷酸化呼吸鏈的完整性被破壞所致的疾病，因此給予改善能量代謝的各種藥物有助於患者症狀的緩解。但明確線粒體氧化磷酸化鏈條中的某個因素缺乏非常困難，因此多種輔酶、維生素等改善能量代謝的藥物組成的“雞尾酒”療法成了近些年治療ME的主要方法。
2、L-精氨酸作為氧化亞氮(NO)前體可誘發血管舒張，從而減少MELAS征患者的卒中樣發作。Kubota的研究表明MELAS卒中樣發作急性期給予L-精氨酸治療後症狀改善，磁共振波譜分析顯示頂葉皮質乳酸峰降低、N-乙酰天門冬氨酸(NAA)峰正常，這些都提示L-精氨酸可改善線粒體能量狀態及細胞活力。還有研究表明L-精氨酸可通過影響穀氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的釋放調節神經元的興奮性。雖然L-精氨酸的安全性和確切作用尚需長期隨機對照試驗來證實，但其為臨床工作帶來了希望。