肌張力障礙可為常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A,可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口下頜肌張力障礙發病前,可有麵部或牙損傷史,一側肢體過勞,常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。
繼發性肌張力障礙是紋狀體、丘腦、藍斑、腦幹網狀結構等病變所致,如肝豆狀核變性、膽紅素腦病、神經節苷脂沉積症、蒼白球黑質紅核色素變性、進行性核上性麻痹、特發性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等;另外,藥物(左旋多巴、吩噻嗪類、丁酰苯類、甲氧氯普氯普胺)也可誘發。
肌張力障礙還可由心理因素引起,特點是易受到暗示影響。
很多疾病可能在臨床上導致繼發性肌張力障礙,如新生兒腦損傷,黃疸,窒息,腦炎,腦血管病,中毒性腦病等等。與原發性肌張力障礙相比,這類病人症狀更為複雜多樣,可能伴隨有偏癱,舞蹈樣動作,小腦平衡障礙,智力或情感方麵的問題。
肌張力障礙的主要臨床特點為,多於10~20歲發病,初期進展較快,爾後逐漸緩慢,有時不進展或稍改善,病程不定。臨床表現症狀體征多樣,如扭轉痙攣樣運動、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動和姿勢異常,步行姿勢不自然等。初期立位或動作時常不自主出現姿勢或肢體位置異常,臥位時肌緊張消失。隨病程進展,臥位也出現異常肌緊張,可見骨變形或肌肉異常發育,粗大動作時各肌肉肌力雖無明顯異常,但因肌緊張不能完成精巧動作,但仍可寫字、步行和騎自行車,有時可伴手指震顫或肌陣攣動作等。
肌張力障礙屬於有遺傳背景的疾病,預防尤為重要預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷等早期診斷、早期治療、加強臨床護理,對改善患者的生活質量有重要意義
肌張力障礙需要做血、電解質、、微量元素及生化檢查,有助於病因診斷及分類。
1、CT或MRI檢查,對鑒別診斷有意義。
2、正電子發射斷層掃描或單光子發射斷層掃描可顯示腦部某些生化代謝情況,對診斷頗有意義。
3、基因分析,對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
肌張力障礙患者,在飲食方麵,應加強營養需要飲食豐富,多食用一些含蛋白質、維生素、微量元素豐富的食物。如大米、小米、麵粉、瘦肉、雞蛋、魚、蝦、豆製品、各類蔬菜、水果等。飲食要清淡,避免吃辛辣和過於油膩的食物。一定要戒煙酒。身體鍛煉要注意適度,可以循序漸進的做一些體育鍛煉,如慢跑、體操、太極拳等。
肌張力障礙是一種不隨意運動。是一組由身體骨骼肌的協同肌和拮抗肌的不協調且間歇持續收縮所造成的部分軀體重複的不自主運動和異常位置姿勢的症狀群。
治療效果往往不夠滿意,對全身性肌張力障礙,最常用的藥物為大劑量抗膽堿能藥物(安坦6~30mg/d口服、苯甲托品3~15mg/d口服)和多巴胺耗竭劑利血平0.1~0.6mg/d口服。左旋多巴與卡馬西平對少數病例有效。
對局灶性或節段性肌張力障礙,或對全身性肌張力障礙中症狀特別嚴重的局部部位,應用精製肉毒毒素A作局部注射是首選治療措施。毒素注射進入受累及的肌肉後,能減弱不自主收縮的力度,對產生肌張力障礙的基本神經機製不起影響。肉毒毒素注射對眼瞼痙攣與強直性發音障礙特別有效,劑量須高度個體化,每隔3~6個月須重複注射治療,應當由有經驗的醫生來執行注射治療。