肌強直性肌病根據臨床表現和病因的不同分為強直性肌營養不良症、先天性肌強直和先天性副肌強直。
強直性肌營養不良I型（DM1）致病基因是位於19號染色體長臂（19q13.3），的萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK），編碼582個氨基酸。該基因的3′-端非翻譯區存在一個三核苷酸串聯重複序列（CTG）的異常擴增。而DM2致病基因是位於3q21的ZNF9，該基因內含子1中的四核苷酸串(CCTG)異常延伸引起的DM2。目前認為DM是RNA介導的疾病，選擇性的剪接異常是臨床出現多係統損害的原因。
先天性肌強直是由位於染色體7q35的氯離子通道（chloride channel，CLCN1）基因突變所致。該基因編碼的骨骼肌電壓門控性氯離子通道蛋白，是一跨膜蛋白，對骨骼肌細胞膜內外的氯離子的轉運起重要作用。當CLCN1基因點突變引起氯離子通道蛋白主要疏水區的氨基酸替換，使氯離子的通透性降低從而誘發肌強直。
先天性副肌強直呈常染色體顯性遺傳，致病基因定位於17q35，編碼骨骼肌門控鈉通道蛋白。該基因突變，造成鈉通道蛋白功能障礙，主要為失活異常，鈉離子連續進入胞內，肌膜持續去極化，出現肌強直。
強直性肌營養不良症患者晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發肺部感染、褥瘡等於20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數以上可伴心髒損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外一般無症狀。
肌強直性肌病的三種類型的臨床症狀分別如下：
1、強直性肌營養不良症：此症最常見，為常染色體顯性遺傳的多係統疾病。通常在15～25歲發病。子代起病年齡有早於父代的傾向。男性多於女性。受累骨骼肌肉強直而不易放鬆和進行性肌肉萎縮。以上麵部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數類型以前臂遠端萎縮為主。病人麵容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細長，過度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多係統功能紊亂，如白內障、男性睾丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結腸、膽石症等。叩擊魚際肌、腓腸肌、舌肌時可見肌強直。
2、先天性肌強直：多數為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強直和肥大，寒冷環境中症狀加重，溫暖和重複活動後可以減輕症狀。嚴重病例在突然受驚後可引起全身肌肉的強直性收縮，無法動彈。最輕者可無任何自覺主訴，僅在家譜調查中發現。個別肌強直者，多次肌肉重複收縮後症狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。無肌肉萎縮和多係統損害體征。
周身肌肉肥大，大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強直。表現為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內收或對掌後不能立即分開。肌電圖可見持續性肌強直性放電現象，酷似摩托車起動聲。
3、先天性副肌強直症：為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。幼年起病。突出表現為寒冷時誘發的肌強直和全身肌無力，進入溫暖環境後症狀立即改善等特點。隨年齡增長可能逐步好轉。
肌強直性肌病的預防措施：
1、注意防範風寒、潮濕：本病的成因，與風寒濕等外邪入侵有密切的關係，因此平時注意預防範風寒、潮濕等尤為重要，特別是在身體虛弱的時候當季節變化，氣候劇變的時候，要及時增減衣服；夏日酷暑或炎夏分娩，不可擋風而臥；居處潮濕或梅雨季節，晴天宜經常暴曬，以祛潮氣，天晴時更宜打開窗戶，以通風去濕等等在日常生活中注意避風、防寒、去濕，截其來路，是預防調養之良策
2、堅持經常鍛煉：堅持經常鍛煉可以增強體質，提高禦邪能力因“痹者，閉也”，風寒濕邪內留滯，痹阻氣血而成通過活動肢體，使全身氣血流暢，調節體內陰陽平衡，日久可達到增強體質，減少疾病的目的但鍛煉時要注意根據自己的身體狀況選擇適當的活動方式，切勿一次運動量過大，用力過猛，必須循序漸進，貴在堅持，必要時可請醫生或有關人員指導此外，寒冷季節晨練不宜太早，免受風寒，對疾病不利
3、保持精神愉快：疾病的發生於人的精神狀態有密切的關係，因此，七情內傷可直接致病，亦可以，由七情內傷引起人體陰陽失調、氣血虧損、抵抗力減弱，而易為外邪入侵因此，避免情誌過激或悶悶不樂、憂鬱寡歡，保持精神愉快帶來身體健康，正氣內存，病安從來
肌強直性肌病的檢查方法如下：
1、血清學檢查：血清CK和LDH等酶正常或輕度升高。
2、肌電圖：典型的肌強直放電對診斷具有重要意義。受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似轟炸機俯衝樣聲音。
3、肌肉活組織檢查：典型者可見Ⅱ型肌纖維肥大，Ⅰ型肌纖維萎縮，伴大量核內移，可見肌漿塊和環狀肌纖維，以及肌纖維的壞死和再生。
4、基因檢測：患者染色體19q13.3的肌強直蛋白激酶基因的3′-端非翻譯區的CTG重複順序異常擴增超過40次重複(正常人為5~40)，即可確診。
5、顱腦MRI：DM1患者腦部MRI研究發現腦體積減少，腦室擴大，局灶性白質受損，皮質萎縮。與正常人相比DM1患者的胼胝體和垂體更小，而頂葉皮質體積減少不明顯。
肌強直性肌病患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉。早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，並積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等；禁食辛辣食物，戒除煙、酒。中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，並采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
肌強直疾病的治療問題包括藥物治療，緩解症狀，避用某些藥物以防止肌強直症狀加重以及根據疾病類型作出不同處理。
1、慢心律：副作用有頭痛、焦慮、胃腸胃道反應、眩暈、運動失調、少見感覺異常、複視、精神障礙。
2、妥卡尼：妥卡尼為抗心律失常藥之一，200mg，每日2-3次，副作用可見厭食、惡心、嘔吐、便秘、風疹、眩暈、頭痛、咳嗽、耳鳴等。妥卡尼用量及作用與慢心律類似，但有骨髓抑製的副作用，使用時應小心，嚴重傳導阻滯者禁忌。
3、苯妥英鈉：適用長期抗肌強直治療，對於有心肌傳導異常的病人，苯妥英鈉有一定作用，用量0.1-0.2g，每日3次口服。但改善肌強直不夠顯著。長期服用有齒齦增生、眼球震顫、粒細胞減少等副作用。
4、醋氮酰胺：上述藥物無效時可選用醋氮酰胺，劑量250-750mg/d，分次服用，部分病人療效顯著，偶有不適、力弱。
5、保暖：適當保暖可使先天性肌強直者肌強直症狀減輕。