尋常性魚鱗病為常染色體顯性遺傳病,其具體的發病機製還不很清楚。本病的發生可能與皮膚中細絲聚集素或其前體前細絲聚集素減少或缺乏有關。也有人認為與脂質代謝異常、維生素A水平低下、脫屑過程受損和角質層內橋粒異常存留有關。
尋常性魚鱗病可引發魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征、魚鱗病侏儒智能障礙綜合征及智能障礙癲癇魚鱗病綜合征等,其具體的並發症狀如下所述。
1、魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征
本病為一少見的,由先天性魚鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯症構成的綜合征。幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長逐步緩解,成年後消失殆盡。終生存在的魚鱗病有3種類型:皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過度損害,皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害;其他損害較輕處表現為大量細薄幹燥鱗屑。同一患者常同時具有3種皮損。瞼外翻常見,個別患者毛發幹燥、纖細、無光澤。
多數患者在出生後4~30個月內發生神經係統病變,主要為智力障礙、痙攣性四肢癱瘓或截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進行性加重,至少持續至青春期方緩解或停止進展。多數病人上肢有類似病變,但輕些。絕大多數患者有智能障礙,且不會隨年齡增大而加重。
2、魚鱗病侏儒智能障礙綜合征
這是一個由魚鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構成的綜合征。
3、智能障礙癲癇魚鱗病綜合征
本病在嬰兒期發病。主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯征構成。但有的患者還出現生殖器發育不全、侏儒等症狀,智能很差,不能自理生活,癲癇多為大發作。本病可能是常染色體隱性遺傳所致,但也不能排除性連鎖遺傳。
4、魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合征
先證者為69歲男性,兒童時有全身幹皮病。62歲以後發生進行性加重的構音障礙和步態不穩。幹皮病以肢體伸側最明顯,掌紋很深。肝脾腫大、質硬,但肝功能正常。神經係統檢查有老年性癡呆表現。肢體及軀幹運動共濟失調,構音障礙,雙眼向上凝視困難。
5、毛幹異常智能障礙魚鱗病綜合征
本病有類似魚鱗病樣紅皮病,發幹異常引起的脆發症、智能障礙、生育力降低和身材矮小。以發現此類患者中患病家庭中雙親無同病,男女同患,故認為本病多係常染色體隱性遺傳所致。
6、魚鱗病多發性神經炎共濟失調綜合征
本病為少見常染色體隱性遺傳性疾病,患者的主要症狀和體征都緣於神經係統受累,嬰兒期發病。共濟失調表現為步態不穩、意向震顫和眼球震顫,並有四肢軟弱、遠端肌無力,甚至肌萎縮,深發射減弱或消失。此外還可出現神經性耳聾、嗅覺喪失。大多數患者有輕微的魚鱗病皮損。患者多死於急性多發性神經病、腎功能衰竭或心力衰竭。
尋常性魚鱗病患者皮膚損害像“魚鱗”或“蛇皮”樣,出現皮膚毛囊角化丘疹,同時手紋和腳紋多、深、亂,其具體臨床表現如下所述。
1、皮膚損害像“魚鱗”或“蛇皮”樣,呈多角形或菱形,中間附著,邊緣上翹,小腿前麵最常見,四肢的伸側比屈側嚴重,腋窩、肘窩、膕窩、腹股溝這些相對潮濕的地方往往沒有什麼異常。脫落的皮屑一般是白色。患者皮膚幹燥,嚴重的時候會瘙癢。
2、毛囊角化丘疹,一般出現在上臂和大腿的伸側,有時候頰部也會有。輕的時候看上去就是毛孔粗一些,每一個毛孔就是一個小點,嚴重的話這些點會變得很明顯,如果連成一片出現,看起來就會象銼刀一樣。
3、手紋和腳紋多、深、亂,手掌和腳掌的皮膚粗糙,甚至形成很厚的角質斑塊,幹燥環境下角質斑塊容易皸裂,引起疼痛。一般在出生後數月至5歲前發病,青春期最為嚴重,之後逐步緩解。溫暖潮濕的夏天會緩解,而寒冷幹燥的冬天會加劇。
尋常性魚鱗病屬於染色體疾病,導致染色體畸形改變的病因不明確,可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性,故本病無法直接預防孕期應做到定期檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,對於嚴重的遺傳性疾病待明確病因後應及時行人工流產,以避免疾病患兒出生
尋常性魚鱗病的檢查包括有皮膚檢查及實驗室檢查,其具體檢查方法如下所述。
1、皮膚檢查:常在嬰幼兒發病。於背及四肢伸側出現淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑,緊貼在皮膚上麵,其邊緣呈遊離狀,對稱分布。下肢尤甚,嚴重時可波及軀幹、四肢屈側等部位,腋窩、臀裂常不累及。頭皮可有輕度糠狀鱗屑。手背常見毛囊性角化丘疹,掌蹠常見線狀皸裂和掌紋加深。
2、實驗室檢查:包括血常規、維生素A水平的檢查。
尋常性魚鱗病患者應注意維生素A的補充,同時忌辛辣、刺激的食物,其具體飲食注意事項如下所述。
1、尋常性魚鱗病宜吃飲食
多吃含維生素C、A、E的水果及蔬菜,如橙子、梨、蘋果、香蕉、西瓜、西紅柿、蘿卜等。多吃豬肝,動物的內髒含有大量的維生素A,對皮膚幹燥有好處。
2、尋常性魚鱗病忌吃飲食
在飲食中不宜吃魚、海鮮、辣椒等,忌生冷、油膩的食物。
尋常性魚鱗病可靜脈注射普魯卡因、普魯卡因,對於皮癬可選用外用藥塗抹患處,同時應口服抗敏藥及維生素A,具體治療方法及預後情況如下敘述。
一、尋常性魚鱗病的治療
1、靜脈用藥:0.25%普魯卡因注射液10~20ml加維生素C500mg靜脈注射;普魯卡因4~6mg/kg體重,用生理鹽水配成0.1%溶液加維生素C500~1000mg靜滴。亦可用葡萄糖酸鈣10ml靜注。
2、局部性的皮癬,可用止癢殺菌的藥物塗擦患處。
3、口服抗敏藥。
4、口服大劑量維生素A、維生素A酸以及氨甲喋呤有一定療效。外用10%尿素軟膏、0.1%維生素A酸軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮濕的氣候中緩解。
二、尋常性魚鱗病的預後
夏季輕,冬季重。部分患者可有遺傳過敏性疾病的個人史及家族史,如濕疹、鼻炎和哮喘。病程不一致,一些患者到成年後病情改善。