神經係統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點不少疾病的病因和發病機製尚未闡明。由於近10年來分子遺傳學迅速發展和人類基因組計劃完成，弄清了人類3×109個核酸排列順序，隨著神經係統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方麵的突破必將推動神經遺傳學健康搜索的發展。
發病機製：遺傳方式有4種：
1、單基因遺傳包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；
2、多基因遺傳；
3、線粒體病，由線粒體DNA突變所致；
4、染色體病染色體數目或結構異常。
神經係統遺傳病依據遺傳方式，也可分為四大類。隨病情發展，出現的症狀體征可以是某種神經係統遺傳病表現，也可以看作該病並發症。
一、神經係統遺傳病依據遺傳方式，也可分為四大類
1、單基因遺傳病：是單個基因發生堿基替代插入缺失重複或動態突變引起的疾病鶒，遺傳方式包括常染色體顯性常染色體隱性、X連鎖隱性X連鎖顯性和動態突變性遺傳等。臨床常見健康搜索的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、腓骨肌萎縮症和肝豆狀核變性等其中許多疾病是已知的生化異常導致共濟失調如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，後者編碼銅轉運ATP酶的β多肽導致銅代謝性障礙；植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。
2、多基因遺傳病：是1個以上基因突變的累加效應與環境因素相互作用所致的疾病，癲癇偏頭痛和腦動脈硬化症等是常見的神經係統多基因遺傳病
3、線粒體遺傳病：由線粒體DNA突變所致，為母係遺傳，包括線粒體肌病、線粒體腦肌病、線粒體腦病等鶒。Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念鶒。
4、染色體病：由染色體數目或結構異常所致，如唐氏綜合征患者體細胞中多了一個21號染色體。
二、神經係統遺傳病的共同性和特征性症狀
1、共同性症狀和體征：包括智能發育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常以及麵容異常、五官畸形脊柱裂、弓形足指趾畸形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。
2、特征性症狀和體征：如肝豆核變性的K-F環，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張症的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化症的麵部血管纖維瘤等。
三、神經係統遺傳病的主要臨床表現
1、智能減退：亦稱為精神發育鶒不全。根據智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級白癡者智商(IQ)在0～30；癡愚者智商在30～50；愚魯的智商為50～70。若智商在70以上者為低能。
2、行為異常：是神經係統常見的遺傳病症狀之一，常與智能減退伴存表現為興奮易激惹、煩躁、人格改變等，少數病人可有衝動行為而被誤診為精神病。
3、言語障礙：神經遺傳病中的言語障礙可由於中樞神經的發育不全而致失語，或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現為聽不懂、不認識、不理解和不能表達。後者講話緩慢無力發音頓挫鼻音、吐詞含糊等，具體表現為：
（1）痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者後爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。
（2）無力性語言，見於咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見於錐體外係疾病的扭轉痙攣、肌陣攣舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
4、不自主運動健康搜索：是累及錐體外係統的遺傳病的常見症狀，可表現以肌張力增高、動作減少為特征的震顫；張力降低動作增多的舞蹈動作；肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等；以及節律性肌肉收縮的肌陣攣如肌陣攣性癲癇，橄欖-腦橋-小腦變性等
5、抽搐：是遺傳性神經係統疾病中常見症狀之一。抽搐類型可為局灶性、全身性大發作或小發作。常與智能減退並存。如結節硬化、苯丙酮尿症等
6、某些特征體態和其他異常：例如麵-肩-肱型肌營養不良症強直性肌營養不良症黏多糖沉積病的特殊麵容；神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟失調鶒的眼球震顫；以及白內障晶狀體移位顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足痙攣步態等，均有一定的診斷價值。
神經係統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點不少疾病的病因和發病機製尚未闡明預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生
一、染色體檢查
常規的染色體檢查包括染色體數目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現，染色體有否畸變易位倒錯等情況。有下列情況者應作染色體檢查：
1、有先天畸形的家庭成員；
2、有多次流產病史的婦女及其丈夫；
3、有唐氏綜合征的兒童兄妹及父母；
4、有明顯智能減退和體態異常的神經係統疾患病者。
二、生化酶檢測許多遺傳性代謝病的診斷依賴於血清皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
三、細胞學檢查某些遺傳病
如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。
四、重組核酸技術從已知遺傳病病者健康搜索的屍體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA(mRNA)通過反轉錄酶將遺傳信息轉給DNA即互補DNA(cDNA)上形成DNA探針。
然後，應用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經係統遺傳病的診斷開辟了新途徑。
五、產前診斷利用妊婦羊水細胞或絨毛細胞作染色體檢查可以確定性別。
若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病，可為終止妊娠提供指導。亦可為進一步檢查提供線索，當性別確定後可作進健康搜索一步生化酶活性或DNA探針檢測如Duchenne肌營養不良症幾乎均發生在男性，當染色體檢查後，可有1/2幾率發病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)測定。若結果仍有可疑時可作DNA探針檢測予以產前診斷。
神經係統遺傳性疾病除了常規的治療外。神經係統遺傳性疾病患者應注意清淡飲食，盡量遠離辛辣刺激食物，同時注意減少油膩食品的攝入。
隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使症狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青黴胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿症患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養藥飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康複和手術矯正等有健康搜索一定的療效基因治療(genetherapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中並產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經係統遺傳病的病因和發病機製闡明，預期基因治療在健康搜索不久的將來在遺傳病治療方麵會發揮重要作用。
預後：大多數神經係統遺傳病在30歲前出現症狀；神經係統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經係統遺傳病預後不良預防：由於神經係統遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要。