染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常染色體畸變的發病機製不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。
2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應：胎兒在6-7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞。這種狀態可能與合成卵黃有關。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：染色體異常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
染色體異常種類繁多，臨床症狀體征複雜多樣，例如約30％的21三體綜合症的患兒伴有先天性心髒病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。不同的疾病引起的臨床表現和並發症各不相同，體詳情可參見各病臨床表現。
腸狹窄 唇齶裂 短頭畸形 耳垂小 耳朵位置低 反應遲鈍 高齶弓 共濟失調
Down綜合征(Down’s syndrome)也稱21三體綜合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等，這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600，是精神發育遲滯最常見的原因，占嚴重智力發育障礙病例的10％。
Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現，Langdone Down(1866)對本病作了全麵的描述，英國學者後來將本病稱為Down綜合征，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起，並提倡用21三體綜合征的名稱，在1970年丹佛會議上得到承認。
除Down綜合征之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合征，18三體綜合征，貓叫(Criduchat)綜合征，脆性X染色體綜合征，環狀染色體綜合征，Klinefelter綜合征，Turner綜合征，Colpocephaly綜合征，Williams綜合征，Prader-Willi和Angelman綜合征，Rett綜合征等。
預防染色體異常的常見方法有：
(1)產前檢查
不同類型染色體發育不全預後不盡相同，多數預後不良智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征染色體發育不全治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳谘詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生孕婦應該定期做產前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發現抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法
(2)養成良好的生活習慣，注意合理飲食， 保持環境的整潔等，都可能減少染色體異常的發病率
染色體異常通常需要做的檢查有：
(1)熒光原位雜交技術，可用來檢測患者羊水細胞或染色體，看是否出現異常。
(2)血清學檢查。若為Down綜合征，通過血清學檢查可發現血清素降低，白細胞中堿性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50％。Down綜合征患兒孕婦在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，也可提示胎兒Down綜合征。
(3)羊膜囊穿刺，孕婦可通過行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體，染色體病即染色體異常，也稱染色體發育不全，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機製不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。對於染色體異常患者，飲食沒有特殊的要求。
染色體發育不全治療困難，療效不滿意，所以預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳谘詢、染色體檢測、產前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。合並嚴重畸形的21-三體綜合征其預後不良，多為死胎死產或新生死亡。存活患兒智商明顯低於正常，生活不能自理。故在有生機兒前做出診斷，可選擇終止妊娠。
目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嚐試中藥或康複訓練。