1、發病原因
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性。1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，並進一步將該基因定位於17q12～23。1992年此基因被命名為BRCA1。國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關係，並將BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究組成員完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位於17q17S1321～D17S1325，由22個編碼外顯子組成，占據100kb的基因組DNA，轉錄產物7.8kb，編碼蛋白含1863個氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結構，提示具有轉錄調節功能。
2、發病機製
明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主。BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機製還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑製基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑製腫瘤生長的作用。但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別為73％和29％。有BRCA1基因存在者，當其發生癌基因突變，BRCA1表達下降，則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度，也易發生該類有關的癌腫。
實際BRCA1表達在東西方人群，不同地緣因素和人種因素，與性激素、卵巢組織和細胞的生長、發育分化等也直接有關，所以有進一步深入研究的必要。
明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主。BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機製還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑製基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑製腫瘤生長的作用。但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。常見合並症有：感染、組織粘連。
一、臨床表現：重要特征是發病年齡早，根據其定義，該綜合征表現為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，並有以下臨床特點：
1、家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡
2、家族中卵巢癌患者發病年齡也較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲（散發性卵巢癌的發病年齡平均為59歲）。
3、家族中可有其他類型腫瘤患者，如子宮內膜癌，消化道癌，前列腺癌等。
4、卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。
二、診斷要點
1、詳盡的家譜分析，家係的完整醫療記錄應包括卵巢癌，乳腺癌，結腸癌，子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡，病理報告或死亡證明等。
2、發病年齡早，乳腺癌大多
3、乳腺癌和卵巢癌的臨床特征。
4、BRCA1和BRCA2突變基因的檢測可陽性。
由於卵巢癌深居盆腔，病變不易早期發現，一旦發生癌腫生長也較迅速，目前尚無有效的早期診斷方法，如能對有遺傳性家族病史者進行BRCA1篩查，則對早期發現卵巢癌等有助。
流行病學遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征在普通人群中卵巢癌平均發病年齡為59歲，而在HBOCS家族中平均發病年齡為52歲大多數均同意至少在一些卵巢癌家族中患病風險年齡提前攜帶BRCA1突變基因的乳腺癌婦女自確診時起5年內對側乳房患癌的風險為25％，至70歲時為64％患卵巢癌的壽命風險，在普通人群為1.4％，有1個一級親屬（母親、姐妹、女兒）罹患者為7％後者獲得遺傳性卵巢癌綜合征的幾率為3％有綜合征者，卵巢癌的壽命風險至少為40％遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者患乳腺癌和（或）卵巢癌的發生率增加，有一級親屬患卵巢癌幾率為50％
預後遺傳性卵巢癌綜合征的預後較好，Ⅲ、Ⅳ期遺傳性卵巢癌綜合征的5年生存率為67％，非遺傳性卵巢癌的5年生存率為17％HBOCS的一個BRCA1與卵巢癌患者的預後有關，有攜帶BRCA1基因突變的晚期卵巢癌者平均生存期較長
1、陰道超聲檢查：可測量卵巢的大小和形態。對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的、無症狀的卵巢贅生物較為敏感。
2、彩色多普勒超聲血流圖：測定卵巢血供後血流情況，有助於鑒別卵巢良惡性腫瘤，主要測定脈衝指數（PI），以PI值1.0為界，如小於該數值提示為惡性。
3、血清CA125測定：卵巢上皮性癌，特別是卵巢漿液性癌，80％以上CA125值升高（>35U/ml），晚期者則90％升高。一般推薦每年檢測1次血清CA125，以提高對有HBOCS傾向婦女卵巢癌的發現率。
組織病理學檢查。突變基因BRCA1和BRCA2測定為陽性結果。
一、食療方
1、化瘕豬胰：豬胰1具，洗淨，加酒後蒸熟，切食。
2、向日葵花：向日葵花托盤2隻，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，佐料適量蒸食。
3、逍遙饅頭蟹(雷公蟹)：逍遙饅頭蟹煮熟吃肉，並以其殼磨粉，每日2克，每日3次，吞服。
4、龍葵砂糖茶：龍葵自15克，麥飯石30克，煎汁加糖代茶飲服。
5、葵花楂肉：葵花托盤60克，煎汁取液，以液煮豬肉60克，山楂30克。
6、海馬拌豆腐
材料：海馬3克、豆腐1塊、肉末25克，海帶10克，蔥1根，香油、鹽、味精適量。
製法：海馬研成粉備用。蔥洗淨，切成蔥花。海帶水發，洗淨，切成絲，煮熟備用。起小油鍋，肉末炒熟裝盤，將海馬粉、肉末、蔥花和適量的鹽、味精、香油撒在豆腐上攪拌均勻。
功效：補腎抗癌。海馬補腎，海帶軟堅消腫，兩者都有抗癌成分，可防治婦女卵巢功能紊亂引起的乳腺癌。
7、鐵樹葉紅棗湯
鐵樹葉200克，紅棗10枚。兩味洗淨入鍋中，加水適量，煎煮取汁。每日1劑，分3次服，30日為一療程。
8、紫草鵪鶉蛋
紫草根60克，鵪鶉蛋4枚。紫草與鵪鶉蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日1劑，食蛋，連服15日。
9、龍珠茶
龍葵子15克，麥飯石30克，紅糖適量。龍葵子、麥飯石二味加水煎煮，去渣取汁，調入紅糖。每日代茶飲用。
10、烏賊白果
烏賊肉60克，白果10枚，調料適量。兩味洗淨，入鍋中，加水適量，煮至肉爛，加調料即成。每日1次，連湯服用。
11、益母草煮雞蛋
益母草50克，雞蛋2枚。益母草洗淨切段，與雞蛋加水同煮，雞蛋熟後去殼取蛋再煮片刻即成。每日1劑，吃蛋飲湯。
二、飲食禁忌
1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝綠茶。
多吃海馬、鱟、眼鏡蛇肉、抹香鯨油、蟾蜍肉、海帶、蘆筍、石花菜。
2、攝取魚類的脂肪酸。
每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水魚類，如鮪魚、鮭魚、大比目魚、鯖魚、鱈魚、沙丁魚等。
每日二～十公克魚油膠囊補充。
3、多吃對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。
4、出血宜吃魚翅、海參、黑木耳、鮫魚、香菇、蘑菇、淡菜、蠶豆。
5、宜吃薊菜、甜瓜、菱、烏梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蠣、甲魚、海馬。
6、水腫宜吃鱘魚、石蓴、赤豆、玉蜀黍、鯪魚、泥鰍、蛤、鯉魚、胰魚、鴨肉、萵苣、椰子漿。
7、腰痛宜吃蓮子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲魚、蜂乳、鱟、梭子蟹。
8、白帶多宜吃烏賊、淡菜、牡蠣、文蛤、蟶子、龜、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、蓮子、芡實、芹菜。
一、治療
1、外科治療
（1）預防性卵巢切除術：部分作者認為，預防性切除卵巢是降低發生卵巢癌的重要手段，建議在生育後或最遲於35～40歲時進行，認為這樣做除可以預防卵巢癌外，還可預防乳腺癌的發生，一般行全子宮及雙附件切除術，在行其他婦科手術時也可選擇性切除卵巢，術後需長期服用女性激素替代治療，但也有研究表明，預防性卵巢切除術後，可發生原發性腹膜癌，其中腹膜漿液性乳頭狀癌發生於卵巢以外，但病理改變與卵巢癌相同，美國癌症遺傳研究聯合會建議（1997），對BRCA1突變基因女性攜帶者，預防性卵巢切除手術是可行方法之一，但應注意預防性卵巢切除術後仍可發生癌症，迄今所獲得的資料並未顯示預防性手術可顯著降低癌變的危險性。
（2）預防性乳房切除術：美國癌症遺傳研究聯合會建議：對於攜帶BRCA1和BRCA2突變基因的患者，預防性乳房切除手術也是可行方法之一，但與預防性卵巢切除術一樣，也應注意術後仍可發生癌變，它是否降低乳腺癌的危險性尚未肯定。
2、口服避孕藥：口服避孕藥也是預防卵巢癌的一種策略，有研究顯示，口服避孕藥可輕度增加患乳腺癌的危險性，但另有幾組研究表明：口服避孕藥可降低攜帶BRCA1或BRCA2突變基因婦女患卵巢癌的危險，隨著服藥時間的延長，患卵巢癌的危險性下降幅度更為顯著。
3、應用口服避孕藥：口服避孕藥有降低有胚係BRCA1突變婦女發生卵巢癌風險的作用，卵巢癌的發生學說之一是“持續排卵”，因多次排卵，在卵巢表麵引起創傷，在修複過程中，上皮細胞增生並發生異常，出現增生過度和（或）產生包涵體，包涵囊腫，成為形成卵巢癌的病理基礎，口服避孕藥能抑製排卵，減少卵巢表麵創傷和上皮細胞增生，以及減少包涵囊腫形成，從而降低卵巢癌的風險，長期服用口服避孕藥可降低卵巢癌危險性的60％，故推測對BRCA1攜帶者給予口服避孕藥也可減少卵巢癌的發生。
4、妊娠：妊娠期間的內分泌狀態對卵巢能起保護作用，不孕婦女缺乏這種保護，因而患卵巢癌的風險增加，但也並非一次妊娠即起作用，而多次妊娠又與計劃生育有矛盾，故對BRCA1基因突變者也並非良策。
5、其他：抑製排卵方法雖有人提出設想，但也並非可靠。
二、預後
遺傳性卵巢癌綜合征的預後較好，Ⅲ，Ⅳ期遺傳性卵巢癌綜合征的5年生存率為67％，非遺傳性卵巢癌的5年生存率為17％，HBOCS的一個BRCA1與卵巢癌患者的預後有關，有攜帶BRCA1基因突變的晚期卵巢癌者平均生存期較長。