脂質沉積性肌病半數患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現。脂肪代謝生化轉變過程中的任何環節出現障礙，均可導致脂質在肌肉或全身各器官內堆積致病。引起脂質沉積性肌病的病因，常見者為肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏。
脂質沉積性肌患者可出現肌紅蛋白尿及腎功衰竭。如為肉堿缺乏致病且屬全身性者，可同時有心肌病，並常伴低酮性低血糖症狀。
脂質沉積性肌病（LSM）常見於兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重，少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉堿缺乏致病且屬全身性者，除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外，同時有心肌病，並常伴低酮性低血糖症狀。
因肉堿棕櫚酰基轉移酶（CPT）缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最為常見，屬常染色體隱性遺傳，基因定位於1ql2，多在青少年時期發病，男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨床特點為肌痛、肌無力、肌痙攣，持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬及發作性肌紅蛋白尿，約1/4的患者導致腎功衰竭，一般女性患者症狀較輕。
脂質沉積性肌病的有效預防是進行遺傳谘詢預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷、選擇性人工流產等，以防止患兒出生如為肉堿缺乏致病且屬全身性者，除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外，同時有心肌病，並常伴低酮性低血糖等全身性征候對此征候應注意積極預防
脂質沉積性肌病的檢查包括血清學檢查、肌電圖和活檢，其 具體檢查方法如下所述。
1、實驗室檢查
血清肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。
2、肌電圖
肌電圖檢查多呈肌源性損害。
3、活檢
對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴。
脂質沉積性肌病患者中有肌紅蛋白尿及腎功能衰竭者，宜進食低脂、高糖飲食，並應避免持久運動及空腹饑餓。低脂肪、高碳水化合物或含中鏈及短鏈脂肪酸飲食，可減少脂肪在肌纖維內過多的沉積。
脂質沉積性肌病在中醫上歸為“痿證”、“彈病”範疇，即肢體筋脈遲緩，軟弱無力，不能隨意運動，或伴有肌萎縮的一種病症，其發病與脾腎有關。中醫認為脾失健運，升降失常，氣虛血弱，筋脈失養是脂質沉積性肌病的基本病機，腎氣虧損則是病情的進一步發展。脾居中州，斡旋氣機，主運化，具有升清降濁之職。脾氣健運，升降有序，水穀之清(精氣)輸布全身發揮其滋潤濡養作用；水穀之濁(廢物)排出體外。若脾運失健，升降失常，清濁相混，是以濁物(脂質)沉積為患，從而導致氣血虛弱，絡脈瘀滯，機體失於溫煦、濡養，痿證形成。
治當健脾升清，補中益氣，佐以補腎通絡。予以參苓白術散合補中益氣湯加減治療。參苓白術散健脾益氣利濕，用於脾胃虛弱，鍵運失常，水濕內盛者；補中益氣湯脾胃益氣養血，用於脾胃虛弱，中氣不足，氣血虧虛者。方中人參、茯苓、白術、山藥健脾助運；柴胡、葛根、升麻升舉清陽；當歸、赤芍、黃芪益氣養血；薏苡仁、茯苓、陳皮、砂仁健脾理氣化濕；淫羊藿、續斷補腎強身；雞血藤。丹參、桂枝活血通絡，流暢經脈；方中加用焦山楂消食肉積，以利脾胃強健。