支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連接組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內包有脊膜、神經及脊髓等組織，如椎管先天性發有異常，則可椎管閉合不全，稱為脊柱裂。此症多見於腰骶部，偶見於胸段，裂開處多在脊柱後麵，少數可位於前方，正常人有20～25％有脊拄裂，有的病人腰背部皮膚上有一撮長毛、血管痣或酒窩樣凹陷，並可在該處摸到凹陷。脊柱裂病人大多無臨床症狀，偶在體檢時才發現，此型稱為“隱性脊柱裂”。
1、隱性脊柱裂：在常規攝片中的發現率可高達10％以上。多數無症狀，少數有局部酸痛與不適感。椎板缺失區鄰近皮膚可有色素沉著、皮下脂肪瘤、一叢毛發或一個內藏毛發的小凹，後者可能有管道通向深部--皮竇（道）。少數病人的終絲或馬尾神經粘著於椎板缺失區，或有異常纖維組織伸入椎管內。隨著年齡增長，脊髓上移，脊髓圓椎或馬尾神經受牽拉或壓迫，逐漸出現尿急、遺尿等括約肌功能障礙，下肢遠端肌力減退與營養障礙。原無症狀的病人可在某次劇烈活動或意外撞擊後出現急性馬尾綜合征：膀胱功能障礙、陽萎、下肢麻木和足下垂等。合並先天性皮竇者，細菌可經竇口侵入椎管引起各種急或慢性椎管內感染和化膿性腦膜炎，後者有反複發作傾向。
2、脊膜膨：出占顯性脊柱裂的3％～4％。脊髓及神經根通常不受累。在大哭及咳嗽時脊膜膨出處出現搏動。在膨出的脊膜囊內如含有少數神經根，則病人有不同程度肢體癱瘓和括約肌功能障礙。部分病人由於脊髓下端被粘連固定，在脊柱長度增加時，脊髓不能相對上移，出現圓椎-馬尾神經功能障礙或原有症狀逐漸加重。
3、脊髓脊膜膨：出占顯性脊柱裂90％以上。發生病變節段的脊髓功能嚴重障礙，包括肢體癱瘓、感覺缺失、大便失禁和神經源性膀胱症狀。多數病兒伴腦積水，這是由於在胚胎發育過程中脊柱長度增加時，脊髓下端被粘連固定於椎管下端，導致部分延髓和小腦組織被向下拉出顱腔，穿過枕骨大孔疝入椎管內（Arnold-Chiari畸形），從而妨礙腦脊液流通，引起腦積水。
1、囊性脊柱裂的病兒於出生後即見在脊椎後縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表麵皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內有脊髓、神經組織等，用手電照之不透光或可見到囊內組織陰影。患兒啼哭時包塊張力增高、較硬，安靜時背部包塊軟且張力不高，於包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內溝通。如患兒安靜狀態時，包塊張力高，前囟隆起，可能同時伴發腦積水征。
2、脊髓脊膜膨出均有不同程度神經係統症狀和體征，仔細檢查可發現患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應或反應微弱，患兒稍大些即可發現大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。
3、脊髓外露生後即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常並有嚴重神經功能障礙，不能存活。
4、隱裂在背部雖沒有包塊，但病區皮膚上常有片狀多毛區或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但是大多數無任何症狀。
一、預防
脊柱裂是神經管畸形的一種，以脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露於外為特征的先天性畸形神經管畸形是胚胎發育時神經管缺損所導致的畸形，嚴重者可出現骶神經受損，下肢運動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導致腦癱是不可逆的在20世紀90年代以前我國新生兒神經管畸形發生率為23‰-28‰，占世界新生兒神經管畸形的1/4-1/3，是發生率最高的國家90年代後期，人類發現了先天性神經管畸形產生的原因――懷孕婦女體內缺乏名為“葉酸”的營養素我國從90年代以後推廣孕期保健，並針對神經管畸形製定在懷孕前3個月開始至孕後3個月口服葉酸的方案，並根據孕期“B”超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經管畸形，此舉大大降低了神經管畸形率的發生
二、其他注意事項
1、隱性骶骨脊柱裂的合並症是發育期導致脊髓拴係損其馬尾神經
2、脊髓脊膜膨出可合並腦積水病兒的手術生存率，近來已達80～93％損害部位越高，存活率越低手術死亡病例的70％發生在術後頭兩年死亡原因中，腦室炎占24～45％，腦積水及分流術並發症占19～30％，肺炎占22％，腎髒並發症占11％
3、脊髓裂或脊髓膨出極易引起腦膜炎，患兒常難以繼續生存
1、有骨梁存在，在X線片上可發現椎體背麵有相應的骨質改變。
2、脊髓造影或碘水脊髓造影。
3、CT掃描及MRI。
先天性脊柱裂患者的適宜飲食方案包括以下幾點：1、宜吃含有鈣質豐富的食物。2、宜吃含有蛋白質豐富的食物。3、宜吃含有維生素D豐富的食物。
一、手術指征及手術時機的選擇
1、現在認為先天性脊柱裂當脊髓受到異常牽拉，局部缺血、缺氧，可造成神經機能障礙而產生一係列臨床症狀，稱脊髓栓係綜合征。臨床可有各種不同的表現，如下肢感覺運動障礙、步態異常、足畸形、大小便功能障礙及背部或下肢疼痛等。脊髓栓係綜合征的病因可分為原發性及繼發性，原發性為脊髓胚胎發育畸形造成對脊髓的牽拉壓迫，如脊髓縱裂、終絲牽拉、硬脊膜內脂肪瘤及脊髓脊膜膨出等；繼發性為脊柱手術後椎管腔瘢痕或束帶粘連、蛛網膜炎症後粘連等。
2、Reigel認為脊髓栓係綜合征患者每天的站、坐、彎腰等各種運動都有加重脊髓損傷的潛在危險。Tani\，Schneider等學者通過動物實驗及手術探查，發現脊髓循環障礙是本病發病機理，手術行栓係鬆解後，遠端脊髓血流量顯著提高。因此，多數學者認為脊髓栓係綜合征應該手術治療，並且手術越早越好。Satar等〔18〕認為此病是呈進行性發展。他通過兒童組與成人組手術效果的比較，得出兒童組比成人組手術效果好的結論。Vesna等認為對於無臨床症狀的脊髓栓係患者也應該手術，以阻止神經進一步變性。
3、然而，有些學者通過臨床觀察，發現許多未手術患者長期隨訪，症狀並無加重，而手術的患者，有的術後症狀有改善，有的無變化，而有的症狀反而加重。因此，他們認為手術指征的掌握應嚴格，脊髓栓係不能視為手術唯一指征。隻有對神經症狀進行性加重的患者考慮手術才較為妥當。對無症狀的患者更不宜手術。
二、手術方法
1、脊髓栓係的手術方法因病因不同而不同，原則上是切除病灶，解除脊髓的牽拉，栓係。如終絲牽拉征手術時隻需將變性的終絲切斷1cm即可解除脊髓的牽拉。脊髓縱裂的手術方法是切除異物，鬆解異物對脊髓的牽拉。脊髓積水手術仍采取分流術，尚未看到新的治療方法。有關脊髓脊膜膨出，目前流行的做法仍是將粘連牽拉的脊髓從膨出的硬脊膜囊上分離下來，放入椎管腔內，徹底遊離脊髓，解除牽拉，修剪多餘硬脊膜，用硬脊膜或補片擴大縫合硬脊膜囊。Ois等提出脊髓脊膜膨出治療時還應考慮以下幾點：缺損的範圍和平麵、有否嚴重的腦積水、有否感染以及是否伴有其他髒器畸形。
2、囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生後1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長後（1歲半後）手術。手術目的是切除膨出囊壁，鬆解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重症狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包紮力求嚴密，並在術後及拆除縫線後2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，汙染切口。
3、對於長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經係統症狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查後，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。
4、對於出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術後通常難以恢複正常。甚至加重症狀或發生其他並發症。
5、早期認識此病和早期治療是治愈該病的關鍵。脊柱裂合並脊髓拴係的患兒，小兒時一般沒有症狀，但是隨著身體的發育，拴係的脊髓受到牽拉，從而出現相應的症狀。研究表明，一旦出現運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，隻有約45％的患者恢複正常；一旦發生尿失禁，隻有12％的患者恢複正常。因此一旦發現脊髓拴係，無論有無症狀都要手術治療。我們正在加大普及和宣傳相關方麵的臨床知識，使患者家屬在患兒剛剛出生時就認識到後背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等並不是現象表麵，可能存在椎管內的脊柱和脊髓先天畸形。應該早作檢查，近早手術，切勿在出現明顯症狀後再匆忙手術，可能會後悔終生。隨著現代麻醉和神經重症監護的重大進步，目前患者年齡並不是製約手術的問題。