遺傳學研究發現，類脂質蛋白沉積症係常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。
關於組織內沉積的透明物質的屬性，最初Urbach-Wiethe通過組織化學染色認為係磷脂蛋白。以後許多學者又陸續發現還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質混合物。最近幾年有人通過對成纖維細胞培養和超微結構的觀察，提出透明物質主要是由成纖維細胞產生的糖蛋白，而損害內的脂質積聚並非原發性代謝缺陷而是一種繼發現象，可能是脂蛋白與糖蛋白之間有親和力的關係。
類脂質蛋白沉積症主要表現在皮膚、黏膜或內髒有無定形嗜伊紅透明物質沉積，其常見的並發症有下麵幾點：
1、本病常伴牙齒異常及某些係統性疾病如糖尿病，顱內因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神症狀。
2、咽部受累可導致呼吸阻塞和聲音改變。
3、透明樣物質沉積於小腸可導致胃腸道出血。
本病臨床上分為兩型，原發型又稱非光感型，繼發型則是光感型。
1、原發型(非光感型)
本型發生於嬰兒，輕微的皮膚炎症損傷即可形成瘢痕，嬰兒出生時或生後不久可發生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要症狀，咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質地較硬，另外在軟齶、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤斑，表麵不規則。扁桃體覆蓋一層白色硬斑，喉受累常較嚴重，會厭和聲帶可見結節，舌增大，觸之較硬呈“木頭樣”，致使活動範圍受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困難。當浸潤壓迫腮腺導管時，可引起複發性腮腺腫脹及疼痛，偶爾陰道黏膜和陰唇也會受累。
皮膚改變在幼年期逐漸突出，麵部發生黃棕色小結節，頭皮受累出現脫發，發生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹表現為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落，位於肘部、膝部的皮損表現類似黃瘤，如皮膚發生外傷，外傷處皮膚逐漸出現浸潤，顏色變暗呈棕色，表麵明顯角化呈疣狀，發生在手背等處很像尋常疣。
2、繼發型(光感型)
本型實質上就是紅細胞生成性原卟啉病，對光線敏感，因此出現以暴露部位炎症及繼發性改變為主的皮膚變化。
首先類脂質蛋白沉積症患者應避免日曬；其次本病具有遺傳傾向，故懷孕前須作婚檢孕檢等，防止後代受累同時在日常的生活中應適當增加鍛煉，增強身體抵抗力，減少相關疾病的發生
類脂質蛋白沉積症可在顱部X線片上發現鈣化灶，組織病理：表皮可見角化過度，棘層不規則增厚或萎縮，特征性改變在真皮，可見真皮明顯增厚、血管擴張、血管壁增厚、真皮淺層見有細胞外嗜伊紅透明物質，開始沿毛細血管沉積，汗腺周圍呈同心狀沉積，隨後這類物質向真皮深層發展呈寬帶狀沉積。透明物質PAS染色為強陽性，澱粉酶不能將其消化，蛋白染色均為陽性，結晶紫染色陰性。在透明區內特別是血管周圍可發現細小脂滴，真皮血管周圍Ⅳ型和Ⅴ型膠原增多，Ⅰ型和Ⅲ型膠原減少，發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。
類脂質蛋白沉積症是一種罕見的遺傳性疾病，遺傳學研究發現，該病係常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。因此本病患者正常飲食即可，孕婦懷孕期間除了補足營養外，還需注意孕前檢查，以防病兒出生。
類脂質蛋白沉積症無特殊治療。原發性者呈進行性發展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難，少數嚴重者需行氣管切開。繼發性光感型患者於避免日曬後症狀常能逐漸改善。有報告應用阿維A酯(依曲替酯)可使皮膚損害減輕。