遺傳性蛋白S缺陷症為常染色體顯性遺傳病，其具體發病原因及機製如下所述。
1、遺傳性蛋白S缺陷症的發病原因
在靜脈血栓的病因中，遺傳性蛋白S缺陷症約占5％。常染色體顯性遺傳蛋白S活性及含量降低。
2、遺傳性蛋白S缺陷症的發病機製
由於PS是蛋白C（PC）的輔因子，其缺乏時主要導致PC滅活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，從而導致靜脈動血栓形成。
遺傳性蛋白S缺陷症屬常染色體顯性遺傳性易栓症。遺傳性蛋白S缺陷症與遺傳性蛋白C缺陷症相同，可有新生兒暴發性紫癜和雙香豆素皮膚壞死等特征性表現。
遺傳性蛋白S缺陷症臨床表現與PC缺陷症相似。血栓形成以靜脈血栓為多見，靜脈血栓主要累及下肢靜脈，也可累及內髒靜脈，且蛋白C（PC）缺乏者為多見，如可累及腎靜脈、脾靜脈、腸係膜靜脈等。30％的患者發生肺栓塞。本病較少發生動脈血栓，與PC缺陷症相同，可有新生兒暴發性紫癜和雙香豆素皮膚壞死等特征性表現。
遺傳性蛋白S缺陷症暫無有效預防措施，口服抗凝劑預防血栓發生及複發，對該病有一定防治作用注意健康，做好安全防護，減少和避免不良因素的刺激及意外傷害，均可以起到一定的預防作用；另外，早發現、早診斷、早治療也是本病預防和治療的關鍵萬一發病，應積極治療，主動幹預，防止並發症的出現
遺傳性蛋白S缺陷症的檢查包括有遊離蛋白S活性及含量的檢測，其次選擇性做血、尿、便常規、B超等檢查，其具體檢查方法如下所述。
1、遊離蛋白S活性下降。
2、遊離蛋白S含量下降或者正常。
根據病情、臨床表現、症狀、體征，選擇做血、尿、便常規、B超、CT、X線等檢查。
遺傳性蛋白S缺陷症患者飲食要均衡；多吃水果蔬菜等高纖維食物；多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，；意飲食清淡；可進行適量的運動。忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
遺遺傳性蛋白S缺陷症屬常染色體顯性遺傳性易栓症。傳性蛋白S缺陷症患者在血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治療。本病經積極治療後，症狀可改善。