1、發病原因
脂蛋白電泳分析在純型合子病人可以檢測出本病是一種遺傳代謝障礙疾病，表現為血清中α-脂蛋白(HDL)缺如，高膽固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。
2、發病機製
是常染色體隱性遺傳。由膽固醇酯在巨噬細胞係統存積引起係統性損害。
可出現早發性動脈粥樣硬化，尤其是周圍血管病變較冠狀動脈硬化常見。此外早發冠心病的概率也較高(男性平均40歲，女性約為50歲)；掌紋條狀黃色瘤等並發症。嚴重的可以因為HDL的缺乏導致脂肪酸、膽固醇的增高，可出現早發冠心病、心肌梗死、缺血性腦卒中等並發症。
扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大，常有白細胞減少，血小板減少，輕微貧血，網狀細胞增高，輕度肝大，多發淋巴結病變，多發性神經病性變，角膜混濁及骨髓貯藏細胞，皮膚改變呈非特異性的丘疹，有時呈黃瘤樣，本病通常在30～60歲出現，因為隻有這時，組織細胞樣細胞增生和脂質存積致各種器官疾病，與動脈硬化間的關係尚無定論。
1、目前對本病尚無特效的預防辦法，要加強防治人員對本病的認識，了解本病的危害和嚴重後果
2、患有此病的患者要主動接受低脂肪和低碳水化合物飲食治療及時選用適宜的降血脂藥物堅持治療
3、患者要定期檢測個人的血脂，使之維持在正常水平
4、積極預防並發症
血清中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如。
組織病理：組織細胞及貯存有膽固醇的泡沫細胞常見，它們與器官的變化相關，皮膚組織細胞和皮膚的神經中的Schwann細胞中也貯存有膽固醇酯。另外有髓鞘和無髓鞘皮膚神經中也可有脂質貯存。
在飲食上給予高蛋白質、富含維生素的飲食，尤其是需要適當的多吃一些禽蛋和肉類、乳製品、大豆類的食物，多吃一些新鮮的蔬菜水果，注意多喝水。同時注意避免吃生冷辛辣刺激性的食物，避免攝入高鹽高油脂的食物。有適量的運動，避免勞累，避免熬夜為宜。
1、煙酸類藥物能抑製VLDL合成，並使LDL生成減少，所以適應於治療丹吉爾病，但該類藥物的副作用較多。
2、纖維酸類衍生物是治療丹吉爾病較為適合的藥物。該類藥物可顯著地降低VLDL濃度，但降低LDL水平效果並不很明顯。
3、HMG-CoA還原酶抑製劑對FCH具有良好的降脂作用，這類藥物不但能顯著降低血漿膽固醇水平，也能使血漿三酰甘油濃度明顯下降。
4、魚油能抑製VLDL的合成,對治療FCH有一定的作用。此外，魚油還能改善餐後高三酰甘油血症。不過魚油的治療劑量要求較大，才能獲得有效作用。小劑量魚油(
5、膽汁酸螯合劑(樹脂)如氯貝丁酚不適合用於治療丹吉爾病，因為這類藥物使VLDL水平升高，可加重高三酰甘油血症。