本病的確切病因仍不清楚。其產生可能是外周肌梭傳入和中樞自律性振蕩器共同作用的結果。丘腦腹中間核(ventro-intermediate nucleus,VIM)是接受本體感覺傳入的核,其神經元節律性爆發性放電活動可能起了關鍵作用,無論神經電生理記錄還是立體定向手術均證實了這一點。用氧(15【O】)標記的CO2進行PET研究發現,選擇性地雙側小腦、下橄欖核代謝功能亢進。用功能性核磁(FMRI)顯示患肢對側皮質運動和感覺區、蒼白球、丘腦活動增強,雙側齒狀核、小腦半球和紅核活動亢進。這些提示震顫的產生是丘腦和運動皮質至脊髓通路中小腦-橄欖核環路震蕩的結果。因為病理解剖沒有特異性改變,異常振動的中樞神經係統“起搏器”的位置尚不清楚,因此推測中樞性振蕩器被外周反射增強或抑製,調節震顫的產生和震顫幅度。
部分特發性震顫老年患者可伴有的並發症是病人有言語障礙。特發性震顫患者存在肌張力障礙者占6%~47%。特發性震顫患者有姿位性震顫在肌張力障礙中也很普遍,特別是書寫痙攣。而在肌張力障礙中,有7%~23%伴發特發性震顫。痙攣性斜頸常伴有頭部和軀幹震顫表現。在特發性震顫家族中,少數成員還可以發現其他運動障礙性疾病如抽動-穢語綜合征和不安腿綜合征。確診的特發性震顫患者中存在典型偏頭痛的情況很普遍,另外也有伴惡性高熱的報道。
特發性震顫,唯一的症狀就是震顫,偶有報道伴有語調和輕微步態異常。病人通常首先由上肢開始,主要影響上肢,也可以影響頭、腿、軀幹、發聲和麵部肌肉。表現為姿位性震顫,可同時含有運動性、意向性或靜止性震顫成分。震顫可能在指向目的的運動中加重。震顫的頻率為4~8Hz。起病時頻率為8~12Hz,隨著病程和年齡的增加,頻率逐漸降低,幅度逐漸增加。病人往往在起初數月感到身體內的振動,以後再興奮或疲勞時出現短暫的活動時震顫,再後震顫持續存在。可以短時間內自我控製,對活動的影響不明顯。在這階段姿位性震顫是反射性的,迅速出現,僅持續數秒。隨著震顫幅度的增加,常難以控製,甚至影響工作。即使嚴重的震顫也常有波動,有時再維持姿位時可以暫時消失。震顫幅度、頻率在不同動作、維持不同姿勢時常會變動。這時仍可自我抑製震顫,隻是更加困難,時間更短。一般認為特發性震顫是雙側上肢對稱起病,也可單側上肢起病。一旦上肢影響後常向上發展至頭。麵。舌、下頜部。累計軀幹和雙側下肢者少見,僅在病程的晚期出現,而且程度比上肢輕。典型症狀是手的節律性外展內收樣震顫和屈伸樣震顫,旋前旋後樣震顫(類似於帕金森病)十分少見。書寫的字可能變形,但不會表現為寫字過小。另一個常影響的部位是顱頸肌肉群,頭部、舌或發聲肌均可累計,表現為病人手部嚴重的姿位性震顫和頭部震顫,包括垂直的“點頭”運動和水平的“搖頭”運動。軟齶、舌的震顫會導致發聲困難。
預防特發性震顫的措施:
1、對有特發性震顫家族史及有關基因攜帶者,有毒化學物品接觸者,均應視為高危人群,須密切監護隨訪,定期體檢,並加強健康教育,重視自我防護
2、應該加大工農業生產環境保護的力度,減少有害氣體、汙水、汙物的排放,對有害作業人員應加強勞動防護
3、要改善廣大農村及城鎮的飲水設施,保護水資源,減少河水、庫水、塘水及井水的汙染,保證廣大人民群眾能喝上安全衛生的飲用水
4、重視老年病高血壓、高血脂、高血糖、腦動脈硬化等的防治,增強體質,延緩衰老,防止動脈粥樣硬化,對預防特發性震顫均能起到一定的積極作用
5、精神樂觀,遇事泰然處之,心胸開朗,不生氣、不激動、不大喜大悲,努力去除孤獨、抑鬱、自卑等消極情緒
6、堅持適當運動,恰當掌握運動量,要持之以恒,不進行劇烈運動,無病延年,有病可治病
特發性震顫需要做的化驗檢查:
1、CT、MRI檢查:正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT),對鑒別診斷有意義。
2、肌電圖檢查:肌電圖檢查可記錄到4~8 Hz的促動肌-拮抗肌同步化連續發放活動,另有約10%患者表現為促動肌-拮抗肌交替收縮。單運動單元分析顯示電衝動是集合性或同步化的。震顫發作期間募集相中新募集的運動單元有異常高的瞬間20~50Hz放電頻率。
3、基因分析:基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
特發性震顫病人應多吃含碘豐富的食物,如海帶、紫菜、蝦米等,碘可減少膽固醇在動脈壁沉積,防止動脈硬化的發生。多吃新鮮蔬菜和水果,因其中含維生素C和鉀、鎂等。維生素C可降低膽固醇,增強血管的致密性,防止出血,鉀、鎂對和因管有保護作用。康複期無吞咽困難,宜以清淡、少油膩、易消化的柔軟平衡膳食為主。每日食鹽在6克以下為宜,因食鹽中含有大量鈉離子,人體攝入鈉離子過多,可增加血容量和心髒負擔,並能增加血液粘稠度,從而使血壓升高,對中風病人不利。補充蛋白質,常吃些蛋清、瘦肉、魚類和各種豆類及豆製品,以供給身體所需要的氨其酸。一般每日飲牛奶及酸牛奶各一杯,因牛奶中含有牛奶因子和乳清酸,能抑製體內膽固醇的合成,降低血脂及膽固醇的含量。飲牛奶時可將奶皮去掉。豆類含豆固醇,也有促進膽固醇排出的作用。限製動物脂肪,如豬油、牛油、奶油等,以及含膽固醇較高的食物,如蛋黃、魚子、動物內髒、肥肉等,因為這些食物中所含飽和脂肪酸可使血中膽固醇濃度明顯升高,促進動脈硬化;可采用植物油,如豆油、茶油、芝麻油、花生油等,因其中所含不飽和脂肪可促進膽固醇排泄及轉化為膽汁酸,從而達到降低血中膽固醇含量,推遲和減輕動脈硬化目的。
西醫治療特發性震顫的常規方法
1.藥物治療:可用乙醇(ethanol)治療。很早發現飲酒可使大部分病人震顫暫時明顯減少,即使是小劑量乙醇(酒精)同樣會產生戲劇性的效果,但2-4h後震顫又再出現,並且幅度更大。腎上腺β-受體阻滯劑治療。至今仍未發現其他任何種選擇性或非選擇性腎上腺β-受體阻滯劑的藥效比普萘洛爾更好。撲米酮治療,若特發性病人同時存在慢性阻塞性氣道疾病、心功能不全或周圍血管病,禁忌用普萘洛爾則可首選撲米酮(primidone)治療。對於幅度大的震顫,撲米酮比普萘洛爾更有效,甚至可以把震顫降至無症狀的幅度範圍。
2.非藥物治療:可以選用A型肉毒毒素注射( botulinum toxin-A)治療,A型肉毒毒素阻滯周圍神經末梢釋放乙酰膽堿,導致一定程度的肌無力,對67%的病人有效。最長的有效期是10.5周,無力是最常見的副作用。還可以進行立體定向手術,立體定向丘腦手術能顯著減輕特發性震顫,但需作腦部手術才能改善症狀者很少。