病因主要是家族遺傳或者基因受到外部刺激而發生突變。隻要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會表現出病征。病征主要表現為：
1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱。
2.手指、腿部、臉部或身體出現不自主動作。
3.智力衰減，判斷力、記憶力、認知能力減退。一般來說，導致患者死亡的原因是因為突然跌倒或者感染其他並發症。目前藥物可以控製、減緩情緒波動和動作問題，但無法徹底根治該疾病。
亨延頓病並發症主要有癲癇、遺傳性共濟失調和偏頭痛、紅細胞增多症、神經纖維瘤病、畸形性骨炎(Paget病)、遠端型(手足)神經源性肌萎縮、合並肌萎縮側索硬化症。
亨廷頓病多發生於中年人，偶見於兒童和青少年，男女均可患病。發病隱匿，呈緩慢進行性加重，平均生存期10～20 年。臨床主要表現為舞蹈樣不自主動作、精神障礙和進行性癡呆，稱為“三聯征”。中年期發病者主要以舞蹈樣動作為主，逐漸出現癡呆和精神障礙；兒童和青少年期發病者多以肌張力障礙為主，常伴癲癇和共濟失調。
運動障礙
進行性發展的運動障礙表現為四肢、麵、軀幹的突然、快速的跳動或抽動，這些運動預先不知道，無法可控製，也可以表現為不能控製的緩慢運動。查體發現舞蹈樣不自主運動和肌張力減低。舞蹈樣不自主運動是本病最突出特征，大多開始表現為短暫的不能控製的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動，類似無痛性的抽搐，但較慢且非刻板式。隨病情發展，不隨意運動進行性加重，出現典型的抬眉毛和頭屈曲，當注視物體時頭部跟著轉動，患者行走時出現不穩，騰越步態，加上不斷變換手的姿勢，全身動作像舞蹈。在疾病後期患者因全身不自主運動而不能站立和行走。即使坐著也不穩，身體扭動，突然站起又突然坐下，臥床後軀幹和肢體仍不停的扭動。當病情發展時，隨意運動受損越發明顯，動作笨拙、遲緩、僵直，不能維持複雜的隨意運動，出現吞咽困難、講話吞吞吐吐和構音障礙。出現不正常的眼球活動異常。在疾病的晚期可出現四肢不能活動的木僵狀態。
舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型表現。20歲前起病的少年型患者(占亨廷頓病的5％～10％)，以不動性肌強直為主要運動障礙；表現為肌強直、肌陣攣，至晚期則呈角弓反張。此外與成人患者不同，約50％的少年型亨廷頓病患者有全身性癲癇發作。
認知障礙
進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特征。癡呆在早期具有皮質下癡呆的特征，後期表現為皮質和皮質下混合性癡呆。
認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現。開始表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但回憶有顯著缺陷。由於詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關係的判斷能力下降，病人變的比較混亂。言語的改變，包括口語不流利，輕度找詞困難和構音障礙。口語流利性損害是亨廷頓病最早的認知功能障礙之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需回憶不常用詞的命名測試。舞蹈樣運動障礙常可累及舌和唇，破壞了發音的韻律和敏捷性，妨礙了言語的量、速度、節律和短語的長度，使口語呈現一種暴發性質，因此，構音和韻律障礙為本病患者的突出特征。由於患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力，亨廷頓病患者能繼續與人交流。
隨病情發展，注意力和判斷力進行性受損。在需要計劃和連續安排信息的作業上感到特別困難。視空間能力下降，對結構的判斷有困難。反應額葉的執行功能會出現障礙。
精神障礙
情感障礙是最多見的精神症狀，包括焦慮、緊張、興奮易怒、或淡漠、或不整潔以及興趣減退，且多出現在運動障礙發生之前。由於情感障礙出現在患者的運動障礙之前，所以不是反應性精神障礙而是疾病本身的表現。抑鬱症狀的發生率也很高，對患者的重度抑鬱症狀如能早期發現並及時治療，可預防自殺。亨廷頓病患者還可出現人格行為改變，出現反社會行為、精神分裂症、偏執狂和幻覺。
青少年型亨廷頓病
在兒童及青少年期起病，20 歲前起病約10％，年齡小於4 歲起病約5％。臨床表現與成人亨廷頓病不同，病程進展較快，肌張力障礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。還可見帕金森綜合征、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等，可出現精神衰退及行為異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型，表現進行性肌強直和運動減少，舞蹈-手足徐動樣症狀不明顯，多見於兒童期或20 歲以前發病者。癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型常見特點，伴癡呆和家族史可提示診斷。
亨廷頓舞蹈症是一種遲發性神經退行性遺傳病，為了控製和減少遺傳性疾病的發生，必須做到從預防為主實行優生保護法，對一定或很大可能造成後代發生先天性疾病者，均應避免生育目前我國正在製定優生保護法，禁止近親結婚盡量避免高齡生育，對高齡生育者(女35歲以上，男45歲以上)，應做好產前診斷有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者，應進行遺傳谘詢，通過遺傳谘詢，對一些有指征的孕婦做必要的產前診斷，如發現有嚴重疾病者，可及時終止妊娠，防止有嚴重疾病和缺陷的胎兒出生
遺傳學檢測
是確診重要手段，PCR法檢測亨廷頓基因(TT15)中CAG重複拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，陽性率高，隻需檢測患者本人，可作到疾病症狀前診斷和產前診斷等。
腦電圖
可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9％。α活動減少，波幅降低。視覺誘發電位波幅降低，但首波部分潛伏期正常。患者P100不正常，檢測P300可作為早期認知功能下降的客觀指標。
影像學檢查
頭部CT或MRI對於診斷亨廷頓病具有重要的臨床價值，典型的影像學特點是雙側尾狀核萎縮，導致側腦室額角外側麵向外膨起。SPECT檢查發現尾狀核和豆狀核區域血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降，與患者這些部位的病理改變有關。PET表現尾狀核區葡萄糖代謝明顯降低，尾狀核區的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。
1、食療法：清熱利濕吃木瓜
製作方法：木瓜1個，蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高壓鍋中煮熟，悶爛成稠粥，可作為1天的食用量，根據口味既可當主食，也可加點糖作為兩餐之間的加餐。
發病急，關節腫熱的患者。這類患者體內往往多濕熱邪氣，食療要針對清熱利濕做文章，不要認為患者病重，需要大魚大肉來補養，往往適得其反。木瓜、薏苡均有祛風濕、清濕熱、通經絡、舒筋骨，止痹痛的作用，同時這些藥物都是屬於食物，口感很好，易於消化。
2、患者適宜吃的食物：羊肉
緩解期，體質差，關節腫熱不明顯的患者。很多病人患病時間較久，體質虛弱，消瘦明顯，麵色發黃，精神差，沒力氣。這類患者要注意在祛風濕的同時加強補養體質，選擇一些具有祛風濕和補養的食物來調養，比如羊肉、蛇這一類食物。
功效：可輔佐治亨廷頓舞蹈症。
此外，需要注意的是：亨廷頓舞蹈症患者還應禁煙、酒，進餐前後漱口，保持口腔清潔，防止口腔潰瘍的發生。
與大多數神經變性疾病一樣，亨廷頓病缺乏特異性的治療方法，目前主要采用對症治療。盡管目前尚無十分有效的藥物可以延緩亨廷頓病的進展，但舞蹈樣動作、精神障礙等常見症狀通過合理的藥物治療均可獲得不同程度的改善，而且還可以提高患者的生活質量並防止並發症發生。因此，在現階段缺乏有效治療方法的情況下，應重視對症治療。對症治療應集中在對心理與神經征候兩方麵的症狀治療，同時進行必要的支持治療。要讓患者及可能得病者樹立信心，相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。
亨廷頓病患者腦內γ-氨酪酸（GABA）減少，膽堿能活動受抑製，而多巴胺活動過度，可選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑製劑。
對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑製劑。
抗精神病藥物丁酰苯類藥物和吩噻嗪類藥物是主要治療藥物，可以阻滯多巴胺受體。苯酰胺類藥物也有抗多巴胺能的作用。
提高膽堿的含量
毒扁豆鹼抑製中樞膽堿酯酶的活性，阻止膽堿的降解，可改善舞蹈樣運動。
增加中樞神經係統的γ-氨酪酸含量。
γ-氨基丁酸轉移酶的抑製劑，可能使中樞的γ-氨酪酸（GABA）含量升高，改善患者症狀。
精神障礙的治療
亨廷頓病患者的精神障礙主要包括抑鬱、強迫症狀、易激惹、煩躁等人格改變、以及智力障礙。可用抗抑鬱劑改善患者的抑鬱症狀，抗精神病藥物對人格改變具有一定療效。而對智力障礙目前尚無理想的藥物。
細胞移植
細胞移植又分為神經幹細胞移植、胚胎幹細胞移植和骨髓間充質幹細胞移植，前者治療亨廷頓病的研究最多，然而細胞移植治療亨廷頓病尚處於探索之中，同基因治療一樣任重而道遠。
其他治療
可配合應用神經係統促代謝藥物、維生素類和能量合劑等。抗自由基治療、抗氧化和抗細胞興奮毒性治療可能也具有一定的療效。此外加強肢體功能訓練和進行心理治療也可以獲得良好的療效。