PMD的典型臨床表現為眼球震顫、肌張力低下、共濟失調及進行性運動功能障礙。在疾病發展過程中，多數患兒初始能逐漸進步，然後出現智力運動發育逐漸倒退，且運動功能障礙比智力障礙更顯著。PMD屬於PLP1相關性疾病中的一種，PLP1相關性疾病是一個由重到輕的連續性疾病譜，按臨床表現從重到輕和起病年齡的不同分為6型：先天型PMD，經典型PMD，中間型，無PLP1綜合征，複雜型痙攣性截癱和單純型痙攣性截癱。
1、先天型PMD
先天型PMD出生時起病，臨床症狀重。表現為鍾擺狀眼震、肌張力低下、吞咽困難、喘鳴，部分患兒可有癲癇發作。認知功能嚴重受損，語言表達嚴重受累，但可有非語言交流，部分患兒有理解語言的可能。整個發育過程中不能獨自行走。隨病程進展肢體逐漸痙攣。多數於兒童期死亡，少數存活時間較長，但一般不超過30歲。
2、經典型PMD
經典型PMD為Pelizaeus和Merzbacher所描述的PMD，也是最常見的一種。多於生後數月內發病，最遲不超過5歲。早期表現有眼球震顫、肌張力低下。10歲前運動功能可緩慢進步，可獲得上肢隨意運動和行走能力，之後逐漸倒退，隨病程進展眼球震顫可消失，繼而出現運動發育障礙，如步態蹣跚、共濟失調、四肢癱瘓等，還可伴認知功能損害和錐體外係異常表現。患者多在30～70歲死亡。
3、中間型PMD
中間型的臨床表現介於先天型和經典型之間。
4、無PLP1綜合征
此種類型比較特殊，沒有眼球震顫表現。1歲內發育多正常，於1～5歲起病。主要表現為輕度四肢痙攣性癱瘓，共濟失調，輕至中度認知功能受損，可獲得一定語言功能，多於青春期後出現倒退，部分患兒可伴有輕微周圍神經症狀。壽命多在50～70歲。
5、複雜型痙攣性截癱
患兒1歲內多發育正常，多於1～5歲起病。主要表現為眼球震顫，共濟失調，下肢進行性無力和痙攣，自主功能紊亂（如膀胱痙攣），無或輕微認知功能受損，語言功能多存在。壽命多在40～70歲。
6、單純型痙攣性截癱
本型為最輕的一種類型，患兒1歲內通常發育正常，1～5歲起病，也可以30～40歲才出現症狀。主要表現為逐漸出現的下肢進行性無力和痙攣，自主功能紊亂（如膀胱痙攣）。但患者無眼球震顫和認知功能受損。壽命多正常。
佩梅病的主要臨床上表現為異常的眼球運動，小腦共濟失調及智力發育遲緩等症狀體征。佩梅病目前暫無關於此病的並發症報道。
PMD的致病基因為位於Xq22.2的蛋白脂蛋白1（proteolipidprotein1，PLP1）基因，PLP1基因全長約17kb，含有7個外顯子，編碼含有276個氨基酸的PLP1蛋白和其剪切異構體DM20。PLP1是中樞神經係統髓鞘的主要成分，約占整個髓鞘蛋白的50％。其主要功能是組成並穩定髓鞘同時對少突膠質細胞前體細胞的發育起重要作用。PLP1主要在少突膠質細胞（oligodendrocyte，OL）表達，少突膠質細胞是神經膠質細胞的主要類型，遍布於中樞神經係統的灰質與白質內，尤以白質為多，少突膠質細胞是髓鞘形成細胞，少突膠質細胞正常發育為中樞神經係統髓鞘的完整性提供了保障。髓鞘是包裹於神經細胞軸突外麵的管狀外膜，髓鞘上有朗飛氏結，可使神經衝動跳躍傳遞，髓鞘由髓磷脂構成具有絕緣作用，能夠提高神經衝動的傳導速度，並具有軸突保護作用，軸突傳導速度由突觸直徑、髓鞘厚度、朗飛氏結的數目與空間分布及結間區域離子通道的分子組成進行調控，髓鞘在神經信息精確、高效傳遞以及中樞信息整合的發揮中起著極其重要的作用。少突膠質細胞/髓鞘異常能夠改變軸突束的穩定，從而影響神經細胞的基本電傳導模式，最終影響正常突觸傳遞。研究表明Plp過表達轉基因小鼠可以造成認知行為損害，可能與少突膠質細胞/髓鞘功能障礙通過改變穀氨酸能與多巴胺能信號傳導導致的神經環路異常有關，在少突膠質細胞/髓鞘異常的神經元中進行電生理的相關研究將有助於理解這些信號通路中分子在軸突-髓鞘的相互作用機製。
PLP1基因缺陷可使PLP1蛋白表達過度（PLP1基因重複突變）、表達下降或細胞內分布異常（PLP1基因點突變）以及PLP1缺失，這些均可以導致少突膠質細胞/髓鞘功能異常，從而導致髓鞘形成異常和（或）少突膠質細胞死亡，使得廣泛白質區域髓鞘缺乏或減少。PLP1基因不同突變類型通過不同的細胞與分子機製導致了臨床表型的差異。
佩梅病的典型臨床表現為眼球震顫、肌張力低下、共濟失調及進行性運動功能障礙本病暫無有效預防措施，早發現、早診斷、早治療是本病預防和治療的關鍵
1、頭顱核磁共振圖像
magneticresonanceimaging，MRI，PMD影像學主要表現是髓鞘發育不良或髓鞘完全無發育。頭顱MRI可顯示髓鞘化異常，主要表現在腦白質T2加權像和Flair像彌漫性高信號，此項檢查對PMD診斷具有重要意義。因為生後第1、2年是腦白質髓鞘化形成的重要時期，所以此時頭顱MRI表現特異性相對較小。但因正常3個月嬰兒的內囊後肢、胼胝體壓部和視放射區已經有髓鞘形成，所以早期這些部位異常對PMD診斷具有重要意義。隨著PMD患兒年齡逐漸增加，其腦白質發育極其落後，頭顱MRI表現為新生兒樣腦白質表現，T1加權像腦白質改變常不明顯，T2加權像腦白質幾乎全部為高信號。隨著病情進展，腦白質容積縮小，表現為胼胝體變薄，腦室擴大和皮質內陷。痙攣性截癱患兒腦白質異常程度較PMD輕，其頭顱MRIT2加權像可表現為片狀高信號。
2、核磁共振波譜分析
magneticresonancespectrum，MRS，膽堿複合物（choline，Cho）包括甘油磷酸膽堿、磷脂酰膽堿、磷酸膽堿等，是細胞膜磷脂代謝的重要組成成分。當細胞膜分解破壞時，Cho水平會升高。因為PMD是髓鞘形成障礙性疾病，Cho水平不高，與腦白質脫髓鞘疾病比較具有重要意義。Bonavita等報道無PLP1綜合征中N-乙酰天門冬氨酸（N-acetylaspartate，NAA）水平下降。相反，在有PLP1基因重複突變患兒中NAA水平會增高，此項容易和Canavan病相混淆。
3、分子遺傳學檢測
PLP1基因突變類型多樣。截至目前已發現PLP1相關疾病的PLP1基因突變142種，包括重複突變、點突變與缺失突變。以重複突變最為常見，占PMD患者總數的50％～70％，點突變占PMD患者總數的10％～25％。據此，在臨床診斷為佩梅病患者基因檢測策略首先進行PLP1基因重複突變檢測，多重連接探針擴增技術，是近幾年發展起來的一種針對待檢DNA序列進行定性和半定量分析的新技術。該技術高效、特異，在一次反應中可以檢測30-48個核苷酸序列拷貝數的改變，目前已經應用於多個領域、多種疾病的研究。在佩梅病診斷中用於檢測PLP1基因重複/缺失突變。結果正常者應用DNA直接測序方法進行點突變的檢測。
4、對於臨床疑似PMD患兒需行PLP1基因檢查以確診
研究表明在PLP1相關疾病譜係中基因型與表型具有明顯的相關性：PLP1基因突變以重複突變最為常見，占50％～70％，點突變占10％～25％，而缺失突變僅占2％左右。PLP1基因重複突變見於大多數經典型與中間型PMD；點突變臨床表型分布廣泛，可以見於PLP1相關疾病的全部臨床表型，但以先天型PMD為多；而缺失突變見於無PLP1綜合征與痙攣性截癱2型。我們課題組對53例完成PLP1基因突變分析PMD患者的實驗結果顯示：71.7％為PLP1基因重複突變，其中臨床表型為經典型與中間型PMD分別占68.4％（26/38）與26.3％（12/38）；22.6％為點突變，其中41.6％（5/12）為先天型PMD；5.7％未發現PLP1基因改變。最新研究還表明PMD患者伴隨PLP1基因重複突變的X染色體所累及區域拷貝數變異（copynumbervariation，CNV）片段大小與臨床表型密切相關，我們前期應用基因芯片對上述38例PLP1基因重複突變患者的相關區域CNV的改變進行初步分析結果也顯示了CNV片斷的大小和模式與臨床表型密切相關。迄今為止北京大學第一醫院兒科通過基因檢測共確診58例PMD患兒。
科學家通過研究患有佩-梅氏病（PMD）的小鼠後發現，富含膽固醇的飲食可以改善病情，含高量膽固醇的食物（括號內是每100克食物中含有的膽固醇毫克數）
1、動物的腦子含量最高：如豬腦（3100毫克）、牛腦（2670毫克）、羊腦（2099毫克）。
2、其次是禽蛋黃：如鹹鴨蛋黃（2110毫克）、雞蛋黃（1705毫克）、鵪鶉蛋黃（1674毫克）、鬆花蛋黃（1132毫克）。
3、禽蛋和動物的內髒，含量也較多：如鵝蛋、鴨蛋、鬆花蛋、鵪鶉蛋、雞蛋、豬肝、豬腎、豬肺、雞肝、鴨肝、蝦皮、小蝦米、蟹黃、蟹子、魚子、墨鬥魚（烏賊）、魷魚、蜆、蚶肉、黃油、鳳尾魚。
4、含中等量膽固醇的食物有：豬心、豬舌、豬肥肉、豬肚、豬大腸、豬肉鬆、臘腸、肥牛肉、豬排骨、雞肉、豬夾心肉、鴨肉、紅腸、花鰱、青魚、河蟹、冰淇淋。
5、含低量膽固醇的食物有：瘦肉、兔肉、黃魚、帶魚、去皮雞肉、鯉魚、鱔絲、方火腿、白魚、海蜇皮、牛奶、海參。豆類幾乎不含有任何膽固醇。
目前，佩梅病及佩梅樣病尚無滿意治療方法。妊娠婦女如果懷疑是PLP1或者GJA12基因突變攜帶者，可進行遺傳谘詢、產前診斷。但受累胎兒的表現型很難準確預測，因為帶有同樣突變的家族成員其表現型可以差別很大。隨著幹細胞研究的深入，有些疾病已經實現了用幹細胞移植來治療。雖然目前仍有一些關鍵的技術問題還沒有解決，但是相信在不久的將來用幹細胞移植治療PMD及PMLD也會成為可能。