遺傳性高尿酸血症簡介

01遺傳性高尿酸血症的發病原因有哪些

1、發病原因

　　遺傳性高尿酸血症是X染色體隱性遺傳性疾病。

　2、發病機製

　　本病發病機製已闡明，Xq26～27.2基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，進而導致嘌呤更新代謝加速，體內次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加，患兒中樞神經係統多巴胺減少約30％。但這些生化改變引發神經係統損害的確切機製仍不清楚。

02遺傳性高尿酸血症容易導致什麼並發症

　　有痛風的臨床表現，如手足關節痛、痛風結節，並可有尿路結石和腎絞痛等，少數合並巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睾等先天性畸形。患兒智能發育遲滯，原來教會的發音、語言、字句又逐漸遺忘，可伴反複嘔吐、構音不清、吞咽困難及癇性發作等並發症。

03遺傳性高尿酸血症有哪些典型症狀

　　1、患兒全部是男性，女性為基因攜帶者，臨床特點是精神發育遲滯，痙攣性腦癱，舞蹈樣不自主運動及自傷行為等，一般在出生3～4個月起病，逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動，肌張力減退，已經能抬頭的嬰兒又不會豎頭，已經有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現肌張力增高，腱反射亢進，下肢剪刀樣姿勢等。

　　2、患兒智能發育遲滯，原來教會的發音，語言，字句又逐漸遺忘，可伴反複嘔吐，構音不清，吞咽困難及癇性發作等，2～3歲時常出現咬舌，咬唇，咬手指及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物，毀壞周圍物體不能自製。

　　3、全身症狀表現痛風性手足關節痛，痛風結節，尿路結石和腎絞痛等，少數合並巨結腸，肛門閉鎖，先天性髖關節脫臼和隱睾等先天性畸形。

　　4、患兒血尿酸明顯增高，尿中尿酸亦明顯增加，腦脊液檢查正常，CT檢查可發現腦萎縮。

04遺傳性高尿酸血症應該如何預防

　　由於神經係統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義

05遺傳性高尿酸血症需要做哪些化驗檢查

　　遺傳性高尿酸血症可以通過以下檢查進行確診：

1、血尿酸明顯增高正常值

　　2、尿中尿酸亦明顯增加正常

　　3、腦脊液常規檢查正常。

　　4、CT檢查可發現腦萎縮。

　　5、基因檢測有重要診斷價值。

06遺傳性高尿酸血症病人的飲食宜忌

　1、遺傳性高尿酸血症吃哪些食物對身體好：

　　水果、蔬菜、牛奶、雞蛋等則不含嘌呤，是可以吃的。而且宜多飲水，以利於血尿酸從腎髒排出。一般就能夠好轉，控製住症狀和防止發作。

　2、遺傳性高尿酸血症最好不要吃哪些食物：

　　戒酒，尤其是啤酒，避免進食含高嘌呤飲食。動物內髒、骨髓、海味等含嘌呤最豐富；魚蝦類、肉類、豌豆、菠菜等亦含有一定嘌呤，也應該少吃。

07西醫治療遺傳性高尿酸血症的常規方法

1、治療

　　有報道羥色氨酸合並左旋多巴(L-dopa)可改善臨床症狀，還可試用穀氨酸鈉(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黃胺)等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神症狀。

　2、預後

　　中樞神經係統症狀有加重傾向，預後不良。