1、發病原因
先天性脂肪營養不良是常染色體隱性遺傳，患者有血緣關係；獲得性者可能無遺傳基礎，常有病毒感染的前驅症狀。人們認為獲得性全身和部分脂肪營養不良為自身免疫性疾病。
2、發病機製
本病發病機製尚不清楚，從流行病學、遺傳學及臨床研究中提出的各種假說多認為：全身性脂肪營養不良與廣泛的代謝性和係統性異常有關，交感神經活動的增強可能會加強脂肪的分解；垂體可能分泌了脂肪動員物質，但垂體切除未能糾正脂肪營養不良。另有人發現CRF黑素細胞釋放因子和FSH釋放因子增加，因此認為下丘腦是主要受到損害的位置。也有人提出脂肪組織的自身免疫破壞學說，但許多患者病變呈斑片狀似乎難以用這個學說來解釋。腎髒病變的發病機製與脂肪營養不良的關係也未明了。
本病最突出的血清學異常是血C3降低，但低補體血症和（或）補體激活不是腎小球腎炎發生的必須因素。
脂肪營養不良的患者常發生腎髒損害，發生率為15％～30％。其主要腎髒損害類型為Ⅱ型膜增生性腎小球腎炎或致密物沉積病（80％），另20％由廣泛外周係膜移行所致。這兩種腎小球腎炎的形態學和組織化學特點與非脂肪營養不良患者相同。
有人報道一例Ⅲ型變異型，有這種表型和低血清補體及腎病綜合征的患者對糖皮質激素敏感。
由於完全性脂肪營養不良常和糖尿病同時發生，故常發現非糖尿病性腎病。其病理表現與無脂肪營養不良的糖尿病腎病無法鑒別。有報道在無糖尿病的患者，病理表現為腎小球腎炎。脂肪營養不良與腎小球病之間的關係不明。Tuck等報道他們的患者有很小一部分毛細血管存在外周係膜的植入、上皮下和膜內沉積物，但總的來說並無特別的特征。患者血清補體C3水平正常，無蛋白尿，腎功能隻有輕微降低。
1、低血糖：尤其在消瘦型多見，一般在入院采完血後即可靜注505葡萄糖10ml，予以治療，以後在補液中可采用5％～10％的葡萄糖液。
2、低體溫：在嚴重消瘦型伴低體溫死亡率高，主要由於熱能不足引起。應注意環境溫度（30～33℃），並用熱水袋或其他方法保溫（注意燙傷）同時監測體溫，如需要可15分鍾一次。
3、貧血：嚴重貧血如Hb
脂肪營養不良除了腎髒疾病外，患者常並發與全身脂肪營養不良相似的症狀群，包括：糖尿病、多毛症、肝大、智力發育遲緩、高脂血症和皮下結節等。
1、腎髒表現
脂肪營養不良的患者20％～50％發生腎髒病表現，表現為致密物沉積病的患者約10％為部分性脂肪營養不良，並多在表現出脂肪營養不良症狀20年左右出現明顯的腎髒表現，腎髒受損的患者常見的是無症狀性蛋白尿和鏡下血尿，少數表現為腎病綜合征，本病最突出的血清學異常是血C3降低。
由於本病臨床發現有蛋白尿，肉眼血尿，鏡下血尿，膿尿，急性腹痛，發熱，水腫，高脂血症，高血壓和氮質血症，在全身性脂肪營養不良的患者，還可見腎病綜合征表現，因此在不同患者常被分別做出腎盂腎炎，慢性腎小球腎炎或急性腎小球腎炎的診斷。
該病患者腎髒病變的性質也是多變的，可有急性腎小球腎炎，腎盂腎炎，孤立性蛋白尿和血尿，部分性脂肪營養不良患者解剖學異常十分常見，包括腎積水和集合係統擴張。
2、係統表現
脂肪營養不良的發生可是先天的，也可在兒童期逐漸表現出來，先天性患者脂肪營養不良出生時即有，但是糖尿病患者常常青少年期才出現，獲得性患者的脂肪營養不良在糖尿病發病前或之後出現，高脂血症，高蛋白血症和甲狀腺高代謝症具有特征性，其他的表現包括：身材高大（>9％），肌肉肥大，多發症，巨舌，腹膨脹，皮下結節，肝大，硬化，陰蒂或陰莖肥大，發熱性腺瘤，腦萎縮，偏癱，思維，智力，發育遲緩和心髒肥大，據報道有一個家族出現了可遺傳的脂肪營養不良伴膀胱多發性血管瘤病，但人們推測這可能是由於和脂肪營養不良的基因連續，而並非脂肪營養不良的部分症狀。
1、合理喂養：提倡母乳喂養，對母乳不足或不宜母乳喂養者應及時給予指導，采用配方奶粉喂養，適宜添加輔助食品；糾正偏食、挑食、吃零食的不良習慣，小學生早餐要吃飽，午餐應保證供給足夠的能量和蛋白質
2、合理安排生活作息製度：堅持戶外活動，保證充足睡眠，糾正不良的衛生習慣
3、防治傳染病和先天畸形：按時進行預防接種；對患有唇裂、齶裂及幽門狹窄等先天畸形者應及時手術治療
4、建立健全生長發育監測：定期進行體格檢查，生長發育評估、營養狀況評估，積極開展健康和營養教育，進行生長發育監測，指導輔食添加，將健康、營養、教育與社區醫療資源相結合，進行多層麵、多角度的兒童健康體檢，如發現體重增長緩慢或不增，應盡快查明原因，及時予以糾正
1、尿液檢查：可見蛋白尿，肉眼血尿，鏡下血尿，膿尿，少數可見腎病綜合征範圍內蛋白尿。
2、血液檢查：高脂血症，高蛋白血症，高糖血症，高胰島素血症，尿素氮，肌酐升高，血清補體C3下降。
3、常規行X線，B超，CT，肌電圖等檢查：可發現腎髒大小，結構有無異常以及尿路結石等。
1、合理安排生活作息製度：堅持戶外活動，保證充足睡眠，糾正不良的飲食、衛生習慣。
2、合理喂養：提倡母乳喂養，對母乳不足或不宜母乳喂養者應及時給予指導。
3、采用配方奶粉喂養，適宜添加輔助食品；糾正偏食、挑食、吃零食的不良習慣。
4、小學生早餐要吃飽，午餐應保證供給足夠的能量和蛋白質。
脂肪營養不良的治療原則是積極處理各種危及生命的合並症、祛除病因、調整飲食、促進消化功能。
一、並發症的處理
處理危及生命的並發症及嚴重營養不良常發生危及生命的並發症，如腹瀉時的嚴重脫水和電解質紊亂、酸中毒、休克、腎功能衰竭、自發性低血糖、繼發感染等。
二、祛除病因
在查明病因的基礎上，積極治療原發病，如糾正消化道畸形，控製感染性疾病、根治各種消耗性疾病、改進喂養方法等。
三、改善營養狀況
1、調整飲食：營養不良患兒的消化道因長期攝入過少，已適應低營養的攝入，過快增加攝食量易出現消化不良、腹瀉，故飲食調整的量和內容應根據實際的消化能力和病情逐步完成，不能操之過急。輕度營養不良可從每日250～330kJ/kg（60～80kcal/kg）開始，中、重度可參考原來的飲食情況，從每日165～230kJ/kg（40～55kcal/kg）開始，逐步少量增加；若消化吸收能力較好，可逐漸加到每日500～727kJ/kg（120～170kcal/kg），並按實際體重計算熱能需要。母乳喂養兒可根據患兒的食欲哺乳，按需哺喂；人工喂養兒從給予稀釋奶開始，適應後逐漸增加奶量和濃度。除乳製品外，可給予蛋類、肝泥、肉末、魚粉等高蛋白食物，必要時也可添加酪蛋白水解物、氨基酸混合液或要素飲食。蛋白質攝入量從每日1.5～2.0g/kg開始，逐步增加3.0～4.5g/kg，如不能耐受胃腸道喂養或病情嚴重需要禁食時，可考慮全靜脈營養或部分靜脈營養。食物中應含有豐富的維生素和微量元素。
2、藥物：可給予B族維生素和胃蛋白酶、胰酶等以助消化。蛋白質同化類固醇製劑如苯丙酸諾龍能促進蛋白質合成，並能增加食欲，每次肌注0.5~1.0mg/kg，每周1～2次，連續2～3周，用藥期間應供給充足的熱量和蛋白質。對食欲差的患兒可給予胰島素注射，降低血糖，增加饑餓感以提高食欲，通常每日一次皮下注射正規胰島素2～3U，注射前先服葡萄糖20～30g，每1～2周為一療程。鋅製劑可提高味覺敏感度，有增加食欲的作用，每日可口服元素鋅0.5～lmg/kg。同時給予維生素A、鐵、鉀、鎂的補充，利於組織修複。
3、中醫及物理治療：中藥參苓白術散能調整脾胃功能，改善食欲；針灸、推拿、撫觸、捏脊等也有一定療效。
四、治療合並症：病情嚴重、伴明顯低蛋白血症或嚴重貧血者，可考慮成分輸血。靜脈營養可酌情選用。