假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳,也可表現為常染色體隱性遺傳。假性醛固酮減少症可分為Ⅰ型與Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色體隱性遺傳者,基因突變使集合管上皮細胞鈉通道蛋白亞單位功能喪失,鈉再吸收功能障礙。腎小管細胞對內源性醛固酮反應性減低,腎小球及其他腎小管功能正常。常色體顯性遺傳者為鹽皮質類固醇受體功能障礙Ⅱ型,發病機製不明。
假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳,也可表現為常染色體隱性遺傳。假性醛固酮減少症可並發各種感染性疾病。
假性醛固酮減少症的發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反複嘔吐、腹瀉、渴感減退或消失,生長發育落後為主要症狀(甚至是白癡)。有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露症狀,並隨年齡增長而自行緩解。患者的血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血症,部分病人可有酸中毒。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時采取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。
假性醛固酮減少症因係遺傳性疾病,對本病發生目前尚無有效措施對已患病者應積極對症治療,預防病情發展及並發症的發生本病如早發現、早治療,預後一般良好
假性醛固酮減少症的血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血症,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血症和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿酮及羥類固醇正常。
假性醛固酮減少症宜飲食均衡,多吃水果蔬菜等高纖維食物,多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品,注意飲食清淡。患者應忌煙酒,戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
假性醛固酮減少症臨床上以補充食鹽為主要治療手段,部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。通過補充氯化鈉(3~6g/d)可糾正高血鉀,降低血漿腎素及醛固酮水平,使臨床症狀改善。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正、渴感恢複、生長發育恢複正常。絕大多數患兒可在2周左右停止治療。