黏多糖貯積症Ⅴ型是常染色體隱性遺傳病。本病的發病機製是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學鍵既見於硫酸皮膚素，也見於硫酸乙酰肝素內，該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積於細胞內，從而損傷細胞功能。
黏多糖貯積症Ⅴ型發展為四肢癱，呈侏儒樣，有報告因胸部畸形引起心髒並發症。患者可並發腦積水和痙攣性截癱，有的可發生心力衰竭，還可並發腹部膨隆，肝脾腫大、臍疝或腹股溝疝，多次發生呼吸道感染等。本病易累及主動脈瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者還可因寰樞關節半脫位引起中樞神經係統嚴重受損。
黏多糖貯積症Ⅴ型臨床症狀與MPSI-H型相似，但較輕，最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁，可發生色素性視網膜炎，於6～8歲出現輕度關節強直、爪狀手、麵容輕度粗笨樣、口寬大、多毛、無明顯侏儒，可有肝大，脾不大，可有耳聾，智力正常，有的甚至聰明過人，也有的出現精神病症狀，由於膠原組織壓迫神經，常出現腕管綜合征(正中神經分布區感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以後可出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。
許多黏多糖貯積症Ⅴ型患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節一旦發現糖原累積症，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限製脂肪和總熱量，限製體力活動血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控製低血糖
黏多糖貯積症Ⅴ型患者尿中隻出現硫酸皮膚素，血中白細胞及骨髓細胞內異染顆粒缺如或不清。X線表現與Ⅰ型相似，但輕得多，而且改變出現也較晚，侏儒少見。
黏多糖貯積症Ⅴ型患者應選擇容易消化的流質飲食如菜湯、稀粥、蛋湯、蛋羹、牛奶等。飲食宜清淡少油膩，既滿足營養的需要，又能增進食欲。可供給白米粥、小米粥、小豆粥、配合甜醬菜、大頭菜、榨菜或豆腐乳等小菜，以清淡、爽口為宜。
黏多糖貯積症Ⅴ型目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在實驗中有抑製黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼鬆2mg/kg並未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月後可改善症狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。