免疫缺陷病是由於某一細胞係所產生的，某一蛋白質缺陷所致，也可以是多係統缺陷所致下述為免疫缺陷病的常見病因：
1、遺傳缺陷在多個組織表達的單基因缺陷，(如共濟失調毛細血管擴張症腺苷脫氨酶(ADA)缺乏症等)。局限於免疫係統的單基因缺陷，(如性聯無丙種球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏，有ε鏈的T細胞抗原受體異常等)。家族性易感的多因素疾病(如常見的變異型免疫缺陷病)；
2、藥物和毒物免疫抑製劑(如皮質激素cyclosporine等)，抗驚厥藥(如大侖丁)；
3、營養性或代謝性疾病營養不良蛋白丟失性腸病，(如腸淋巴管擴張症)。維生素缺乏症(如維生素B12缺乏症)。微量元素缺乏(如腸病性肢皮炎伴鋅缺乏)；
4、感染暫時性免疫缺陷(如水痘風疹等)。永久性免疫缺陷(如HIV感染先天性風疹感染)；
5、染色體異常DiGeorge異常(如22q11缺失)，選擇性IgA缺乏症(如18-三體)。
免疫缺陷病是一組由於免疫係統發育不全或遭受損害，所致的免疫功能缺陷引起的疾病。常見並發症如下：
1、多發性機會性感染患者極易並發，對正常人不敏感的病原體感染為本病特點之一.常見為卡氏肺囊蟲(百分之50患者)，少數為巨細胞病毒，鳥型分枝杆菌和新型隱球菌等感染引起的廣泛性肺炎；鼠弓漿蟲和隱球菌性腦炎和腦膜炎以及巨細胞病毒引起的進行性多灶性白質腦病，HIV也可直接引起腦病癡呆和腦膜炎，消化係統感染，常見為念珠菌性口腔炎及食管炎，隱孢子蟲腸炎；還可並發細菌性痢疾，傷寒病，病毒性肝炎以及播散性結核病等。
2、惡性腫瘤，常見為Kaposi肉瘤，它是由血管內皮細胞和外皮細胞異常增生而形成的一種惡性腫瘤，病變多從足部皮膚開始，外觀呈紫藍或棕紅色的多發性結節，然後可廣泛累及其它部位，其次易並發惡性淋巴瘤。
免疫缺陷是一種由於人體的免疫係統發育缺陷或免疫反應障礙致，使人體抗感染能力低下，臨床表現為反複感染或嚴重感染性疾病。
1、感染
對各種感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常見和最嚴重的表現和後果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年齡越小，感染頻率越高，病情也越重。感染可表現為反複的或持續的，急性的或慢性的。兩次感染之間無明顯間隙。感染的部位以呼吸道最常見。感染的性質主要取決於免疫缺陷的類型，如體液免疫、吞噬細胞和補體缺陷時的感染主要由化膿性細胞如葡萄球菌、鏈球菌和肺炎雙球菌等引起，臨床表現為氣管炎、肺炎、中耳炎、化膿性腦膜炎和膿皮病等。細胞免疫缺陷時的感染主要由病毒、真菌、胞內寄生菌和原蟲等引起。
免疫缺陷者體內正常菌群及空氣、土壤和水中無致病力或致病力很弱的微生物，如大腸杆菌、綠膿杆菌、變形杆菌等均十分易感，這種類型的感染稱為機會性感染。
2、惡性腫瘤
世界衛生組織報告，原發性免疫缺陷病以T細胞免疫缺陷者惡性腫瘤的發病率比同齡正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴係統腫瘤等居多。
3、伴發自身免疫病
原發性免疫缺陷者有高度伴發自身免疫病的傾向，正常人群自身免疫病的發病率為0.001％～0.01％，而免疫缺陷者可高達14％，以係統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎和惡性貧血等較多見。
4、多係統受累和症狀的多變性
在臨床和病理表現上，免疫缺陷是高度異質性的，不同免疫缺陷由免疫係統不同組分缺陷引起的，因此症狀各異，而且同樣疾病不同患者表現也可不同。免疫缺陷時可累及呼吸係統、消化係統、造血係統、內分泌係統、骨關節係統、神經係統和皮膚黏膜等，並出現相應功能障礙的症狀。
5、遺傳傾向性
多數原發性免疫缺陷病有遺傳傾向性，約1/3為常染色體遺傳，1/5為性染色體隱性遺傳。
免疫缺陷的遺傳因素占很大比重，尤其以嚴重者為最因此，對有免疫缺陷傾向者，如反複罹患多發性化膿症者，無明顯傳染因子的腹瀉者，經常施用抗生素抗感染者等，在婚前應作免疫學檢查提請免疫實驗室進行免疫細胞、血清免疫因子及有關的細胞因子檢測，以及體外、體內免疫功能檢查同時，要作遺傳查詢，包括男女雙方的個人既往史、家族史、畸形體等
當懷疑免疫缺陷時，應進行實驗室篩查試驗，包括全部血細胞計數及分類計數和血小板計數；測定IgG、IgM和IgA濃度；抗體功能測定；感染的臨床和實驗室判斷。
1、嚴重聯合免疫缺陷病輔助檢查，體液與細胞免疫功能均明顯異常。通常：IgG、IgA與IgM很低，但少數病人可能有1～2項Ig正常。部分病例血液和淋巴組織B細胞減少，而有些病例則可能基本正常。細胞免疫試驗均異常，外周血T細胞數明顯減少。T細胞功能試驗亦明顯異常。
2、伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病，體液與細胞免疫均有異常。IgM降低，IgA及IgE均升高，IgG正常或輕度降低。細胞免疫檢查可有不同的異常。皮膚試驗無反應，體外T細胞對PHA和刀豆素反應存在，但對特異抗原如破傷風類毒素和混合反應異種細胞反應極差。T殺傷細胞和單核細胞功能也有變化。血小板減少，中性粒細胞減少，嗜酸細胞增多。可有貧血。
3、共濟失調毛細血管擴張症，T、B細胞免疫功能有不同程度異常。可有淋巴細胞減少。T細胞計數降低或正常。對PHA或ConA的淋巴細胞轉化試驗低反應或正常。遲發性變態反應皮膚試驗陰性。40％患者血清缺乏IgA，也有IgG4、IgG2和IgA2缺乏或IgE減少者。B細胞計數和NK細胞活性正常。腦電圖、肌電圖異常。血清甲胎蛋白增高，肝功能異常，血清中可檢出自身抗體。
4、伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病，淋巴細胞減少或正常，T細胞減少，T細胞功能不同程度的缺陷，淋巴細胞對PHA和特異性抗原的反應降低或缺如，對異體淋巴細胞反應正常或降低，遲發性皮膚反應陰性。體液免疫也有不同程度缺陷，血清Ig正常、升高或降低。一些病例有中性粒細胞減少，嗜酸細胞增多。胸腺小，周圍淋巴組織發育不良。
近年的研究證實，營養、疾病與免疫三者是互為因果、相輔相成的。冬天，人的免疫力低下，會造成機體對營養基質的利用，引發疾病，而疾病又可引起營養不良和免疫缺陷。
增強免疫力的飲食舉措：每日攝取酸牛奶2小杯，蔬菜5—8種、水果2—3種，每日攝入一種粗糧約1兩、一種薯類約4兩；隔日吃一次深海魚，每次約2—3兩魚肉；每日3個核桃或15粒花生等堅果攝入；每日1個全蛋，2—3兩精瘦肉；隔日一次豆類攝入（以豆腐計，約3—4兩）；禁食高糖、高脂肪食物和熱帶魚類。此外，保證充足的睡眠，每天堅持日光浴也可使免疫力增加。
免疫缺陷病的一般治療需要超常量的醫護以維護最佳健康和營養狀態，處理感染發作，預防與疾病有關的情緒問題。
1、治療原則
①保護性隔離患者，減少接觸感染源；②伴有免疫缺陷的患者，禁止接種活疫苗，以防發生嚴重疫苗性感染；③一般不做扁桃體切除術和淋巴結切除術，禁忌做脾切除術，免疫抑製類藥物應慎用；④使用抗生素以清除細菌、真菌感染；⑤根據免疫缺陷類型給予替代療法或免疫重建。
2、應用免疫製劑
大部分原發性免疫缺陷病患者伴有IgG或其他抗體缺乏，補充Ig是最常見的治療措施。對血清Ig含量低於2.5g/L的患者，應給予人丙種球蛋白靜脈滴注。其他替代治療包括特異性免疫血清，輸白細胞、細胞因子等以提高機體的免疫功能。
3、免疫重建
通過胸腺移植、骨髓移植、造血幹細胞移植和胎肝移植，以重建免疫功能，對某些原發性免疫缺陷病可緩解病情，是有效的治愈措施。胎兒胸腺組織移植是將16周以內的胚胎胸腺植於腹膜下或皮下，用於治療細胞免疫缺陷病，尤其是胸腺發育不全症。胎兒胸腺移植後很快出現胸腺重建的表現，並持續存在。幹細胞移植包括臍血幹細胞移植和外周血幹細胞移植。臍血富含造血幹細胞，可作為原發性免疫缺陷病患者免疫重建的幹細胞重要來源。骨髓移植包括同種異體同型合子骨髓移植、同種異體半合子骨髓移植和無關供體骨髓移植，應根據患者病情和具體情況選定。
4、基因治療
某些原發性免疫缺陷病為單基因缺陷所致，一些突變位點已經明確，從而為未來基因治療奠定了基礎。將正常的目的基因片段整合到患者幹細胞基因組內（基因轉化），被基因轉化的細胞經過有絲分裂，使轉化的基因片段能在患者體內複製而持續存在，並發揮功能。理論上講，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治療的指征。