本病原發缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。主要表現為骨骼、眼和心血管係統受累。
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合並的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。
1、骨骼肌肉係統
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、麵窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3、心血管係統
約80％的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
腦脊液鼻漏為神經外科常見的並發症，本文通過一係列措施的實施，避免了顱內壓的增高，促進了漏口的早日愈合腦脊液鼻漏一般繼發於顱底及額骨骨折之後、顱底部腫瘤術後，是神經外科常見的並發症，可引起顱內感染而危及患者生命因此，積極預防、早期發現、早期治療在促進漏口愈合，在防止逆行感染中具有重要意義
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合並的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。
馬凡氏綜合症屬於先天因素所致，具有家庭性特點，患者有的心髒發育異常，有的心血管發育異常。需要在孕期進行保健，可減少本病的發生率。孕期應多吃含有維生素PP以及葉酸豐富的食物，如綠色蔬菜萵苣、菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍須菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆莢、蘑菇等，其次核桃油裏也含有葉酸。可促進神經係統的正常發育，減少本病的發生。
馬凡氏綜合征的手術治療牽涉到很多學科，比如眼科，骨科，心髒外科和胸外科等，手術是救命，不能根治。其中危害最大的是心髒和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術方式是置換人工血管和心髒瓣膜，手術方式有很多種。雞胸，漏鬥胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術治療。
總的來說，無特殊療法，眼異常可進行相應的手術或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的衝擊，因此，可延緩主動脈根部擴張的發展及防止主動脈夾層動脈瘤的發生對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進入青春期，防止因生長過快造成脊柱側彎畸形嚴重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者，可采用手術治療。