肌陣攣性小腦協調障礙為常染色體隱性遺傳，病因不明。根據其基因傳遞形式歸類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調(參見遺傳性共濟失調)。病理改變主要為小腦齒狀核變性萎縮，而小腦皮質、橄欖小腦係統及腦橋小腦係統保持完好。另有報道變性累及下橄欖核。此外，紅核及脊髓後索可能受累。
肌陣攣性小腦協調障礙多在兒童及成人早期起病。肌陣攣性小腦協調障礙隨病情發展，後期可因長期臥床可導致肺部感染、褥瘡等。
肌陣攣性小腦協調障礙多在兒童及成人早期起病。具體的臨床表現如下：
1、早期即出現動作性肌陣攣，肌陣攣局限在一組或多組肌群，並對聲、光及情緒刺激很敏感。運動時抽動加重。
2、多數不伴意識障礙，偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐，但頻率很低。
3、小腦性共濟失調的體征緩慢進展，重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。
4、認知功能多保持完好，並無癡呆表現。
5、可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束征。
肌陣攣性小腦協調障礙的預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生對於習慣性流產的孕婦應該做好積極的產前染色體篩查
肌陣攣性小腦協調障礙的腦電圖檢查可見多為雙側對稱的多發棘波、棘慢綜合波，光、聲刺激可以誘發，體感誘發電位示潛伏期延長；腦CT及MRI正常或呈輕度大腦皮質及小腦萎縮。
肌陣攣性小腦協調障礙除了常規的治療外，飲食也需要進行調整。不同的症狀有不同情況的飲食要求，具體的詢問醫生，針對具體的病症製定不同的飲食標準。
肌陣攣性小腦協調障礙目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以采用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。氯化安定劑量為7.5～15mg/d，分3次口服。重者選用氯硝西泮(氯硝安定)，成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大劑量為10mg。藥物的副作用有抑製呼吸、降低血壓及嗜睡等。丙戊酸鈉可用於同時有癲癇發作的患者，成人劑量0.6～1.2g/d，分3次口服，副作用為嗜睡、胃腸道反應及肝髒等損害。對於小腦性共濟失調可采用康複訓練以延緩病情發展。