一般認為進行性脊髓性肌萎縮症是一種常染色體隱性遺傳性疾病，係由脊髓前角細胞和腦幹運動神經核的退變而引起的繼發性神經根和肌肉的萎縮。根據發病年齡和進展速度分為三型：1型為急性嬰兒進行性脊髓性肌萎縮；2型為中間型進行性脊髓性肌萎縮；3型為少年脊髓性肌萎縮。
進行性脊髓性肌萎縮症的病情繼續發展，可導致呼吸肌功能障礙和出現吞咽困難，在攝入飲食時，還有可能出現吸入性肺炎。後期病人還有可能並發呼吸道感染以及呼吸功能不全，此時需行呼吸機輔助通氣、靜脈營養支持。
進行性脊髓性肌萎縮症本病起病隱匿，好發於中年男性。常見的臨床表現如下：
1、主要表現為雙手活動無力、手部肌肉萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形，係衣服扣、揀小物件及寫字困難。以後肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。
2、肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一隻手，肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應。
3、括約肌無功能障礙，病理反射多不出現，但可見於頻發肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發和加重肌束震顫。
進行性脊髓性肌萎縮症為遺傳病，預防該病應進行產前診斷和遺傳谘詢產前診斷是隨著基因研究的深入而開展，該法優點是在沒有取得先證者標本的家係中也可以進行產前診斷必要時應終止妊娠
進行性脊髓性肌萎縮症的診斷除了依靠臨床表現，輔助檢查也是必不可少
1、基因診斷
自從突變基因發現以來，可通過血DNA分析檢測基因突變，從而診斷疾病。一旦發現基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為該病。
2、肌肉活體組織檢查
肌肉活體組織檢查對確診SMA具有重要意義，其病理表現特征是具有失神經和神經再支配現象。各型有不同的肌肉病理特點，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纖維壞死。
3、肌電圖（EMG）
肌電圖所見纖顫電位在本病出現率極高，甚達95％～100％。輕收縮時，運動單位的電位時限延長，波幅增高；重收縮時運動單位數量減少，神經傳導速度（NCV）正常，提示神經源性受損。
進行性脊髓性肌萎縮症患者忌食辛辣刺激性食物，禁煙、酒等嗜好。要注意吃些細軟容易消化的食物，如米粥、麵湯、雞蛋羹蔬菜，鮮果汁等。這樣有利於營養物質的消化吸收。應加強護理，重症患者要定時翻身、拍背，防止褥瘡。康複期鼓勵患者加強肢體功能鍛煉，輔以針灸、理療、按摩。
進行性脊髓性肌萎縮症目前仍無特效治療方法，主要是進行一些對症治療。可用氨基酸製劑、核酸製劑、維生素、血管擴張劑；給予高蛋白低脂肪飲食，保證充分的休息；對於肌肉萎縮導致腸道功能障礙時，需采取腸內營養的方法；對於影響呼吸肌而出現呼吸困難的患者，應使用呼吸機輔助通氣，還應進行抗感染治療。