本病是一種先天性疾病，因胎兒發育過程受影響，未形成管形所致。目前具體的病因還不是非常明確。患者唾液不能下咽，出生後即流涎吐白沫，唇周經常有唾液溢出。
先天性食管閉鎖的早期預防、早期診斷並精心治療是減少術後並發症的先決條件。並發症主要是吻合口瘺、狹窄、瘺複發，尤其應注意吻合口瘺的防治，因它是術後最常見和最危險的並發症。常見的並發症：
1.肺炎。
2.氣胸。
3.食管穿孔，常因食管吻合口感染破潰穿孔。
4.胸腔積液或化膿性胸膜炎，需行閉式引流。
5.食管吻合口及胃、腸瘺。
6.食管氣管瘺複發，術後有以下症狀時應疑為瘺的複發：進食後咳嗽、窒息及發紺，唾液增多;吞咽困難合並腹脹，反複發作性肺炎，全身情況每況愈下，體重不增。
7.吻合口狹窄，預防方法可在術後早期(10～14天)開始擴張食管，或局部注射激素。
8.遠期合並症，如氣管軟化、胃食管反流性疾病、支氣管炎及體力智力低下、胸部畸形和乳房不對稱等均與發育畸形有關。肺功能異常發生率較高，是繼發於反複發作的胃食管反流所致。Filler(1976)和Schuartz(1980)均采用主動脈固定術，即將主動脈弓水平部縫合固定於胸骨後，治療因本病術後發生氣管軟化、呼吸困難的患兒，迄今報告大部分病例獲得了成功。
1.唾液不能下咽，出生後即流涎吐白沫，唇周經常有唾液溢出。
2.在初次喂奶後，立即吐出，可出現劇烈嗆咳，甚至窒息。
3.由於食物不能進入胃腸道，呈現失水、消瘦。
4.體征示兩肺均有明顯痰鳴音，深吸氣時可聞及細濕囉音，合並肺不張，叩診濁音，症狀體征似吸入性肺炎。
先天性食管閉鎖的預防包括以下幾方麵：
一、重視產科檢查了解孕婦羊水量，由於CEA胎兒不能吞咽羊水，其母親常有羊水過多史提示對母親有羊水過多史的新生兒出生後須常規做進一步檢查，以排除CEA
二、結合臨床表現CEA的典型表現為唾液不能下咽，患兒出生早期即流涎，口吐泡沫，第一次喂奶後可出現嗆咳、嘔吐、發紺及窒息，易繼發吸入性肺炎，表現為呼吸困難
三、及早插胃管通過插胃管這項普通的護理操作，可使CEA簡單得到診斷鑒別性插胃管過程中均發現異常，其中有的患者胃管插入8～12cm時出現阻力，胃管盤曲、回返至口腔，有的患者能順利插入胃管，但注入空氣在上腹部未聞及氣過水聲，而在胸骨上段聽診聞及氣過水聲，抽吸出液體呈堿性，應警惕此類胃管盤曲在食管閉鎖的盲端造成胃管在胃中的錯誤印象
在預防上主要是盡量做到早期發現，早期診斷，早期治療對伴羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶同時升高有助於產前診斷若見新生兒唾液過多須經常吸引，應高度警惕本病的可能此時切忌行所謂“診斷性喂食”，而應行食管插管檢查，以避免肺炎發生及盡早明確診斷
1.經口或鼻腔放入導管，在上段食管盲端處即受阻不能通入胃內。
2.經導管注入少量水溶性碘造影劑即可顯示上段食管盲端的位置和長度，並可判明上段食管氣管之間有無瘺道。食管閉鎖患兒如腹部Ｘ線檢查發現胃腸道含有氣體，說明食管下段與氣管相通。
先天性食道閉鎖術後的營養支持有利於傷口愈合，促進肺炎、氣胸、吻合口痰等並發症痊愈。術後一般禁食7d(禁食期間靜脈補充營養)，一般情況良好，經食管造影證實吻合口完全愈合後可喂奶。對於留置胃管者，可先從胃管試喂白開水10~15ml或l/2奶10ml，無嗆咳者，隔3h回抽胃管無內容物，無腹脹和嘔吐，改1/2奶或全奶。根據患兒年齡、消化情況及病情好轉程度逐漸增加奶量。先胃管飼奶，再逐漸過渡到自行吸奶。喂養時將患兒頭部抬高，選擇奶瓶孔大小適宜的奶嘴，以免奶瓶孔過大引起患兒嗆咳。喂奶速度不宜過快，喂完奶後讓患兒頭側向一邊。由於嚴重的肺部感染，易並發心功能不全。每日補液量100ml/g，使用輸液泵24h勻速滴人。
先天性食道閉鎖患兒喂食時出現嗆咳、呼吸困難發給、嘔吐，甚至平時有氣促。伴發多種畸形，最常見心血管畸形，直腸肛門畸形也常見，其次為脊柱和四肢畸形。合並畸形的種類和嚴重程度明顯地影響療效疾病轉歸和家長對治療的態度，故要使患兒家長對本病發生的機理、臨床表現、治療、護理療效等有所了解，增強信心，積極配合康複治療。
先天性食管閉鎖病例未經治療出生後數日即死亡 因此明確診斷後即應盡早施行手術 糾治畸形 術前應注意適量補液 糾正脫水和電解質失衡;防治吸入性肺炎;給予抗生素藥物;保持正常體溫。置病兒於半坐位 可減少胃液溢流入呼吸道的危險 於上段食管腔內放入細導管 持續負壓吸引 或經常吸除口腔分泌物 以預防或減少口腔分泌物被吸入肺內 肺部炎症或肺不張病例需維持通氣功能和給予氧吸入。
術前準備凡疑及本症者，應禁食、吸痰或黏液、給氧、保溫、保濕、糾正脫水，以及應用血液製品和抗生素等。一般情況的改善，有利於手術及其預後。病情嚴重的指征常有：低體重兒，伴嚴重畸形，合並嚴重肺炎、食管上下端間距離過大或食管下端異常細小、手術時發現食管組織異常脆弱或血運欠佳等。這時可行緩期或分期手術，存活率將有明顯提高。
手術治療：通常采用右胸側後切口。切除第4或第5肋骨經肋床進胸或經第4肋間切口進胸。在胸膜外或切開胸膜在胸腔內切斷結紮奇靜脈。遊離下段食管，繞置以細帶便於牽拉時在氣管後壁顯露食管氣管瘺。在距氣管後壁約3mm處切斷瘺管，用5～0縫線3～4針間斷橫向縫合氣管後壁切口，再用鄰近胸膜覆蓋。術前於上段食管內放置一根導管，有助於識別和遊離上段食管。
體重不及 kg的早產兒，一般情況欠佳或並有其他器官嚴重先天性畸形的病例 需分期施行矯治術 第一期手術時切斷 縫合食管氣管瘺 另經腹部切口作胃造瘺術以供應營養 於上段食管內放入導管作持續負壓吸引或作頸段食管造瘺術 以防止發生吸入性肺炎 數周後 待體重增加到 kg左右再施行第二期手術對端吻合上 下段食管
食管上、下段均為盲端 沒有食管氣管瘺的病人 食管長度往往不足以作對端吻合術 此型先天性食管閉鎖亦需分期手術 第一期手術將近段食管經頸部切口引出 切開近段食管盲端 此流唾液 防止溢流入呼吸道 另經腹部切口作胃造瘺術以供飼食 待兒童長大到 ～ 歲時再作第二期結腸代食管術。