先天性短食管可能係左或右側胸-腹膜缺口閉合較遲，使食管下端未能固定所致。另有學者認為其基先天性短食管因是胃下降停頓及食管發育不全所致。
再則，先天性短食管症所伴發的部分胃無漿膜其血管來自胸主動脈，且從未位於腹腔內正常位置，與真正的食管裂孔疝有別。先天性短食管的解剖學特點：
1、部分胃移至膈上食管長度比正常短，不能維持胃在膈肌下的正常解剖位置。
2、胃的血供直接從胸主動脈分支供給。
3、胃前側沒有袋形摺疊的腹膜向上突入膈上。
4、膈裂孔的腹膜解剖關係是正常的。
先天短食管是在胚胎發育過程中發生障礙，形成短食管，其機製目前尚不清楚。在胚胎第5～6周繼氣管分離之後，管狀食管已形成，隨著胸腔的發育，食管也迅速拉長，胃隨之下移，當移居膈下之後即被以後形成的橫膈，固定於膈下腹腔內。如這一過程發生障礙，胃體未能全部達到膈下，賁門部及部分胃體被固定於胸腔，食管長度短，形成先天性短食管和胸胃畸形。
先天性短食管易並發支氣管肺炎。支氣管肺炎（bronchopneumonia）又稱小葉肺炎，為小兒最常見的肺炎，尤多見於嬰幼兒，也是嬰兒時期主要死亡原因。肺炎多發生於冬春寒冷季節及氣候驟變時，但夏季並不例外。甚至有些華南地區反而在夏天發病較多，患病後免疫力不持久，容易再受感染。支氣管肺炎由細菌或病毒引起。
先天性短食管的自然進展各不相同，大體可分為兩大類，即一部分無任何臨床表現，患者也無任何不適，僅在偶然中被發現。另一部分大多伴有程度不等的症狀，如反流、嘔吐、嗆咳、消化道出血和呼吸道感染。本病多見於嬰幼兒，嘔吐有時是正常的，屬賁門功能尚未健全所致，但如超過4個月仍繼續嘔吐，而且是經常性的，則多屬病理性。本病嘔吐的特點是臥位加重，立位減輕或消失，持續大量嘔吐造成液體及熱量攝入不足，患兒消瘦和發育不良。在繼發反流性食管炎時，食管內膜糜爛、潰瘍，嘔吐物中可帶血，有黑便或柏油樣便。患兒在吃奶時哭鬧可能是由於反流性食管炎引起的吞咽疼痛所致。由於嬰幼兒睡眠平臥體位下不能靠重力排空胃內容，加之熟睡時食管上括約肌壓力減低，故常發生胃食管反流，又由於患兒沒有自主調節體位的能力，易誤吸入氣管內引起咳嗽、發熱、支氣管肺炎、節段性肺不張。在胸腔胃大的先天性短食管中，飽餐後脹大的胸胃壓迫肺、呼吸道和心髒，於是可表現出咳嗽、呼吸困難、氣促和脈搏增快。伴有食管狹窄的短食管有吞咽困難。
先天性短食管可能係左或右側胸-腹膜缺口閉合較遲，使食管下端未能固定所致先天性短食管暫無有效預防措施，早發現、早診斷、早治療是本病防治的關鍵
先天性短食管的檢查包括血液、X線胸片、上消化道造影及食管鏡檢查，其具體檢查方法如下所述。
一、白細胞病理圖
如感染時白細胞可升高。
二、其它輔助檢查
1、X線胸片檢查
普通後前位胸片見有一囊狀半圓形腔及液平陰影從縱隔向右側肺野或左側肺野突出，邊緣清晰，側位胸片見此陰影位於後縱隔。
2、上消化道造影檢查
可見膈肌上有一個胃泡影，如鋇劑充盈滿溢胃泡內胃黏膜像不難辨認。食管胃交界處在膈肌之上，通常在胸椎T7或T8水平，位置固定，有時有狹窄。食管長度短，達不到膈肌水平，食管上段輕度擴張。胸腔胃穿過膈肌處狹窄，取平臥位和立位均不見有位置移動。
3、食管鏡檢查
能清楚地觀察到食管黏膜與胃黏膜，食管黏膜標誌是有參差不齊的鋸齒狀鱗柱狀上皮交界，正常情況下兩者界線分明，食管黏膜平滑淡紅略發白，胃的黏膜皺褶粗大色暗紅，易於辨認，但在食管有炎症時充血水腫、發紅、糜爛、潰瘍、出血便不易分辨，此時可用2％Lugol液塗抹染色，胃黏膜出現藍色。如能通過此環，再往下進入胃的膈下部分又出現一輕度狹窄環即為膈裂孔處，此環的特點是吸氣時變窄，呼氣時變寬，通過此環後即進入膈下胃腔內。膈上胃與膈下胃在吸氣和呼氣時胃腔大小變化恰好相反，膈上胃是吸氣變大，呼氣變小；膈下胃是吸氣變小，呼氣變大。可以以此鑒別胃囊的位置，清楚地判斷出胃前庭和膈裂孔的深度，計算出食管的長度。狹窄的程度和狹窄的性質，是炎症水腫引起的還是瘢痕引起的須加鑒別，一般先天性狹窄區長度短約2cm，食管炎引起的纖維化狹窄都較長，且是彌漫性。
先天性短食管患者在喂奶時應少量多次，避免一次量過大；避免飲用刺激性強、酸度大的飲料。同時注意飲料溫度，禁食冷飲。
先天性短食管多數采用非手術治療，患兒早期經體位、飲食、藥物、擴張術等治療後可獲得滿意效果。當非手術治療失敗後采取外科手術治療，將胸腔胃還納回腹腔膈肌下水平，並將伴有狹窄的食管予以切除。
一、非手術治療
1、體位療法：嬰兒在哺乳時采取半坐位，哺乳後輕拍背，避免頭低位和水平位，保持直立位或半坐偏右側臥位，防止反胃嘔吐。
2、喂奶少量多次，避免一次量過大，避免飲用刺激性強、酸度大的飲料。同時注意飲料溫度，禁食冷飲。
3、給予解痙藥和止酸藥。
4、對有食管狹窄的患兒可行食管擴張術，必要時可反複進行。
二、手術治療
經非手術治療半年或1年後嘔吐症狀無好轉，出現營養障礙，影響發育者；並發食管炎、潰瘍出血，經非手術治療無效出現貧血；繼發食管狹窄引起吞咽困難，經擴張治療無效，嚴重影響生活質量；急性出血，經非手術治療無效，出現休克體征時，可行急診手術；由於誤吸造成反複呼吸係感染。