彌漫性食管痙攣病因尚不清楚，及目前認為可能與以下因素有關：
1、食管的神經和肌肉變性，部分患者迷走神經食管支可見退行性變和纖維斷裂，亦有報道迷走神經背核和脊前神經元出現病變。
2、精神因素，本病患者常常有精神創傷史，且常於情緒激動後發病。
3、其他因素，黏膜刺激如胃食管反流、食管念珠菌病、冷食刺激等。
彌漫性食管痙攣患者注意飲食，調節情緒，積極治療，一般無特殊並發症。
反食食管內滯留的大量食物和唾液反流至口中，但不呈酸性，部分可引起吸入性肺炎。
由於食管與心髒有共同的神經支配，所以食管運動失調可引起心髒的改變，除前述的心絞痛樣胸痛外，還可伴有心律失常，如竇性心動過緩或交界性心律等，甚至發生食管性暈厥，可能與迷走神經反射有關。
彌漫性食管痙攣的病人多數無症狀，僅在食管X線鋇餐造影和食管測壓檢查時發現有異常表現，稱之為無症狀性彌漫性食管痙攣，病情較輕者也可無明顯症狀，但在痙攣發作時多有症狀，表現為胸骨後疼痛或下咽困難，或二者均有，下咽困難症狀程度不同，部分病人因進食冷飲，碳酸鹽性飲料，半固體食物如肉或軟糖而誘發，並受情緒及心理因素影響，一般無反胃或嘔吐。
一、胸骨後疼痛胸骨後疼痛是本病主要症狀，由食管痙攣引起，疼痛程度因人而異，表現輕重不一，自輕度不適至嚴重痙攣性疼痛或劇烈絞痛，可放射至頸部，肩胛，上肢，與心絞痛症狀相似，但發作時查心電圖及心肌酶譜無異常改變，而含服硝酸甘油(glyceryltrinitrate)或用鎮靜劑後疼痛可緩解，疼痛特點有：
1、發作時間可長達1～2h或半天，與體力活動無關；
2、除主訴外，一般無特殊的陽性體征；
3、與情緒波動有關，有時被診斷為神經痛；
4、症狀能持續多年，可自動發生或在餐間發作，緩慢或突然發生，或呈間歇性發作，亦可在夜間發作而使病人驚醒；⑤異常食管收縮時伴有胸痛，但有無胸痛並不影響本病的診斷。
二、吞咽困難吞咽困難是本病另一主要症狀，其典型特點是吞咽任何食物均有困難，包括下咽液體及固體食物，而且易受情緒影響，吞咽困難的另一個特點是症狀可緩慢或突然發生，或間歇性發作，無進行性加重，症狀發生時不一定伴有胸痛，其臨床表現輕重程度不一，有的病人可無此症狀，或症狀甚輕微，僅感覺到食物停留在胸骨後某部或有往返感覺；而有的病人則在進食時表現為嚴重的吞咽困難，並有明顯的吞咽痛，有時冷食冷飲可加重症狀；有時一個食團可阻塞於食管達數分鍾至數小時，食物似停滯於食管中段，需於餐後飲水才能緩解症狀。
三、反胃食管內滯留的大量食物及唾液可反流口中(不呈酸性)，甚至引起吸入性肺炎，食管痙攣性疼痛症狀可因反胃而緩解。
四、食管外表現
1、神經精神表現：精神因素在本病的發生和發展中起重要作用，如過度勞累，情緒緊張等，均可幹擾大腦皮層高級神經的正常活動，影響植物神經功能，進而引起本病，一般來說，病人多有精神症狀，常有神經質性格。
2、心髒表現：彌漫性食管痙攣病人除心絞痛樣胸痛外，可在吞咽時發生暈厥，稱為吞咽性暈厥或食管性暈厥，是食物性團塊擴張痙攣的食管，引起血管迷走神經反射，產生竇性心動過緩或結性心律所致，使用阿托品(atropine)治療可使其緩解。
3、呼吸道表現：少見，個別嚴重吞咽困難者亦可發生嗆咳和吸入性肺炎。
4、全身表現：有些病人因懼怕吞咽困難和疼痛而有畏食情緒，可導致營養不良及體重下降，一般無嘔吐症狀。
五、兒童彌漫性食管痙攣兒童彌漫性食管痙攣臨床表現可呈多樣性，年紀稍長者多為吞咽困難和胸骨後疼痛；嬰兒則表現為食管反流症狀，諸如誤吸，呼吸暫停及肺炎反複發生；少數患兒易煩躁，或有陣發性變換體位現象，一些智力低下的兒童易合並彌漫性食管痙攣。
彌漫性食管痙攣的預防注意避免情緒激動、緊張等誘因，調節飲食習慣，尤其是胃弱年高之人，極易因此患病所以煮飲烹食須熟爛方食
食管鋇餐造影為彌漫性食管痙攣常規檢查項目，也是診斷本病的重要方法之一，食管鋇餐造影檢查的典型表現為食管呈節段性收縮，一般應做多軸照片觀察，左側位片中可見到食管壁增厚的征象，但其敏感性和特異性不高，約50％可誤診為賁門失弛緩症或其他疾病。其他的檢查手段如下：
1、X線檢查。
2、CT掃描：CT可發現食管痙攣有食管壁增厚，光滑，對稱，收縮為環食管壁周徑，位於食管遠端1/3處，食管周圍脂肪層正常。
3、食管測壓及pH監測：本病的診斷首選食管測壓，測壓時飲水亦能誘發出異常食管痙攣，典型的特征是食管中下段非推進性和反複發作的高振幅，長時間收縮波型，但臨床上僅60％彌漫性食管痙攣病人有典型表現，40％為其他類型的食管收縮異常。
4、食管內鏡檢查：食管內鏡檢查主要用於排除食管器質性病變，無臨床症狀時內鏡檢查可無陽性發現，黏膜正常，鏡體通過無阻力；如病人臨床症狀明顯，則檢查時內鏡可能無法探入，需用鎮靜劑或在全麻下進行檢查。
5、酸灌注試驗：能誘發食管痙攣和胸痛，臨床用於測定食管對酸的敏感性，以鑒別食管源性胸痛和心絞痛；心電圖檢查可無明顯異常，進行這些檢查項目有助於診斷和鑒別診斷。
彌漫性食管痙攣患者在飲食上宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
首先，應使病人意識到本病為良疾病並可通過積極預防減少發病。注意避免情緒激動、緊張誘因，調節飲食習慣，免食過冷、過熱等刺激性強的食物，細嚼慢咽。在疼痛或不適發作時，可選用鎮靜藥物，鈣通道阻滯劑，硝酸甘油等對抗焦慮、鬆弛括約肌。症狀較頑固的病人可考慮行內鏡下氣囊擴張術，或施行食管下段縱行肌層切開術。並發於其它疾病者應同時行原發病的治療。
一、一般性治療
1、心理治療：病人常有心理障礙，應予以治療。可向病人講明疾病的良性性質，解除心理包袱，保持良好心態，避免進食時情緒激動等。適當的鎮靜劑有時對防止發作有效。
2、飲食治療：避免誘發症狀發作的飲食，如冷、酸性或堿性食物等，放慢進餐速度也可減少痙攣的發作。
3、生物反饋療法：有作者報道少數病人應用生物反饋(biofeeclback)治療有效。方法是使病人進行雙重吞咽，用第2次吞咽對Ⅰ期食管蠕動波的抑製作用來減少可能的食管痙攣。
二、藥物治療
1、抗膽堿能藥物：靜脈注射抗膽堿能藥物可緩解痙攣症狀，但口服幾乎毫無療效。常用的藥物有阿托品(atropine)、東莨菪堿(hyoscine)、山莨菪堿(anisodamine)等。
2、鈣離子通道阻斷藥：舌下含服或口服鈣離子通道阻斷藥能明顯地抑製食管壁的收縮壓力，減少食管收縮頻率而不影響收縮振幅，也可減輕症狀，中止胸痛發作。常用的藥物有維拉帕米(verapamil)、硝苯地平(nifedipine)、地爾硫卓(dihiazem)等。
3、亞硝酸鹽：從理論上講亞硝酸鹽可鬆弛食管平滑肌，對解除食管痙攣有效，但其臨床應用效果尚有爭議。方法為舌下含服硝酸甘油或硝酸異山梨酯(isosorbidedinitrate)等。可間斷或規則用藥，一般餐前應用效果好。
4、抗焦慮藥：有時應用鎮靜劑或安眠藥可以緩解由於食管異常收縮產生的胸痛，但不降低食管壓力，對精神緊張引起的食管源性胸痛有明顯療效。
5、其他藥物：肼屈嗪(肼酞嗪)(hydralazine)能製止氯貝膽堿(bethanecholchloride)引起的食管痙攣和疼痛；普萘洛爾(propranolol)能減少肌肉收縮頻率，或可有益。
三、食管擴張療法
有人主張對於症狀嚴重而內科藥物治療效果不明顯者，可采用器械和氣囊擴張食管。食管氣囊擴張治療可以改善食管的通過功能、緩解吞咽困難症狀而減輕食管源性胸痛，少數病人可以恢複正常食管蠕動。可用治療賁門失弛緩症所使用的擴張器進行擴張，有時需要反複擴張多次才能獲得或維持療效。但其總的療效不如賁門失弛緩症的擴張治療效果。
四、手術治療
Lortat-Jacob(1950)首先提出對於經內科保守治療無效的彌漫性食管痙攣病人，可應用食管肌層切開術(eophagomyotomy)進行治療。此後其他作者也報道用食管肌層切開術治療本病獲得成功。肌層切開術後的效果優於食管擴張術，但療效不如賁門失弛緩症的Heller手術。
手術方法與治療賁門失弛緩症時所采用的Heller手術相同。縱行切開增厚的食管肌層，切開範圍自食管胃接合部向上，至術前測壓所測定異常收縮開始的位置，該部位多在主動脈弓或更高水平。因為手術破壞了食管下括約肌結構，因此有人主張加做抗反流手術，如BerlseyⅣ手術或Nissen手術。手術若不切開食管下端括約肌，不必施行抗反流手術。圍手術期處理與賁門失弛緩症相同。
手術結果是否滿意與病人的選擇有關。一般來說，病史較長，症狀嚴重，食管影像學檢查及測壓結果明顯異常，術中可見有明顯食管肌層肥厚者，療效相對較好。總的來說，手術治療的療效優於擴張療法。