常染色體顯性多囊腎確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同。起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似；起源於遠端則囊液內Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
大多數患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。少數患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
尿路感染是常染色體顯性多囊腎（ADPKD）最常見的並發症，大多為下尿路感染。也可出現腎盂腎炎，囊腫感染等。其他並發症有：尿路結石、梗阻、動脈瘤破裂出血，特別是顱內動脈瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。極少見情況下可出現兩腎的惡性腫瘤。
1、尿路感染：是指病原體在尿路中生長繁殖，並侵犯泌尿道黏膜或組織而引起的炎症，是細菌感染中最常見的一種感染，尿路感染分為上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是腎盂腎炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。
2、腎盂腎炎：是指腎髒盂的炎症，大都由細菌感染引起，一般伴下泌尿道炎症，臨床上不易嚴格區分，根據臨床病程及疾病，腎盂腎炎可分為急性及慢性兩期，慢性腎盂腎炎是導致慢性腎功能不全的重要原因。
3、顱內動脈瘤：是指腦動脈內腔的局限性異常擴大造成動脈壁的一種瘤狀突出，顱內動脈瘤多因腦動脈管壁局部的先天性缺陷和腔內壓力增高的基礎上引起囊性膨出，是造成蛛網膜下腔出血的首位病因。過去人們稱之為先天性腦動脈瘤，事實上先天性腦動脈瘤占腦動脈瘤的70％-80％。
常染色體顯性多囊腎(ADPKD)晚期病例腎髒明顯腫大，尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使並沒有細菌感染，膿尿症多見。由於囊腫破裂或結石移動也可有發作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現為有多個囊腫及由此引起的腎髒腫大，外形不規則，並且因為囊腫壓迫腎盞、漏鬥和腎盂而使其拉長呈蜘蛛狀。由於囊腫取代功能性組織，故在肝、腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的“蟲蝕”狀，因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實質損害導致尿毒症的單個或多發性囊腫。
常染色體顯性多囊腎與患者年齡、起病年齡、高血壓的控製程度、是否反複發作尿路感染、血尿等有關隨著透析及腎移植技術的不斷提高，患者的主要死因為感染、心血管疾患(心梗、心衰等)以及顱內出血該病屬於遺傳病，遺傳谘詢和產前檢查對減少病患的發生有幫助
常染色體顯性多囊腎在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。本病的化驗檢查主要為影像學檢查，包括CT及磁共振等。本病嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防。
常染色體顯性多囊腎（ADPKD）的生活保健如下:
1、保持心情舒暢和樂觀向上的情緒，樹立起戰勝疾病的信心。囊腫性疾病是先天和後天各種因素相互作用的結果，科學研究發現，所有這些因素都是可以改變或加以控製消除的，因此，千萬不可悲觀失望，況且樂觀向上的思想情緒可以提高人的免疫力，有利於戰勝疾病。但另一方麵也要克服“輕敵”思想，積極地配合醫生進行治療。樂觀向上，認真對待才是正確的指導思想。
2、該病飲食中宜吃蛋白質含量高的食物、氨基酸含量高的食物和纖維素含量高的食物。
常染色體顯性多囊腎（ADPKD）不能根治。約50％的具有ADPKD1突變的患者在55-60歲之間發展到尿毒症，而非ADPKD1突變的要到70歲才發生。少數ADPKD患者在少兒時就出現臨床表現，即使其父母成年後發病。如未進行透析或腎移植，患者常死於尿毒症或高血壓並發症，約10％的患者死於動脈瘤破裂引起的顱內出血。
對尿路感染和繼發性高血壓進行有效的治療可明顯延長生命。若尿毒症存在其處理與其他腎髒病相同，ADPKD透析治療患者的血紅蛋白水平高於其他類型的患者，腎移植可行，但由於該病的家族特性，不應使用雙親和同胞供腎髒。