珠蛋白生成障礙性貧血(又稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的珠白肽鏈合成障礙或速率降低，血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈，自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。
1、β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）
β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當複雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。
2、α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
珠蛋白生成障礙性貧血患者巨脾可致功能亢進而引起繼發感染和出血，易發生感染成為常見死亡原因。嚴重貧血需長期反複輸血，勢必引起繼發性血色病，導致心肌損害以及性幼稚症、甲狀腺功能減低、腎上腺功能不全、糖尿病等內分泌功能障礙。心肌損害為另一常見死亡原因。
珠蛋白生成障礙性貧血由於珠蛋白基因畸變的多樣性，不僅有多種類型，而且臨床表現不一，輕者終生無症狀，重者胎死宮內或早年夭亡，中間型則介於二者之間。這三種類型如下。
1、重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大、麵色蒼白、黃疸且有發育不良。其特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出。其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。
2、中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3、輕型
輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。
珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型、極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常，二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者鑒於本病缺少根治的方法，臨床中、重型預後不良，故在婚配方麵醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生
珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α型較為常見。根據不同的類型，檢查結果不同。
一、β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）
1、重型
外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等。網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞係統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。
2、輕型
成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。
3、中間型
外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）
1、靜止型
紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
2、輕型
紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等。紅紐胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart's含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
3、中間型
外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧，紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性，HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBart's及少量HbH，隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
4、重型
外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。
珠蛋白生成障礙性貧血的患者日常飲食應以清淡易消化的飲食為主，宜多食富含維生素c、礦物質及植物蛋白的食物，增加粗纖維食物的攝入量，多吃新鮮蔬菜、水果及適量的肉類。進食低脂肪、低膽固醇食品，如香菇、木耳、芹菜、豆芽、海帶、藕、魚肉、兔肉、雞肉、鮮豆類等。忌吸煙，禁飲酒，少吃或不吃刺激性食物。
輕型珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。
1、一般治療
注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。
2、紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是先反複輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L。然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症，故應同時給予鐵螯合劑治療。
3、鐵螯合劑
常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位後進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時。每周5～7天，長期應用，或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4、脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
5、造血幹細胞移植異基因
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。
6、基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的症狀，已用於臨床的藥物有羥（經）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。