1、發病原因
WASP基因編碼在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126的遠端)區，其結合標記片段為DXS255和TIMP。包含12個外顯子，分為WASP-同源區1(WASP-homology1，WH1)，pleckstrin同源區(PH)，三磷酸鳥苷酶結合區(GTPasebindingdomain，GBD)，脯氨酸豐富區和WASP-同源區2(WH2)。WH2又分為verprolin區(VD)和cofilin區(CD)。其表達蛋白質命名為WiskottAldfich綜合征蛋白(Wiskott-Aldrichsyndromeprotein，WASP)。
大多數WASP基因突變為單個堿基變化，導致錯義或無義突變。其次為單個堿基缺失或插入所致的基因異常伴有移碼突變，偶然發生內含子突變。重慶醫科大學兒童醫院最近證實一對患WAS的雙胎男性同胞的WASP基因點突變，並證實其母為異常基因攜帶者。
2、發病機製
WASP是一種僅在造血細胞係列表達的胞漿蛋白，其在調節淋巴細胞和血小板對外界刺激後的細胞骨架結構重新組合中起著關鍵性的作用。最近推測WASP異常可能導致造血細胞移動功能及形態學改變，與WAS的發生密切相關。
PH區錯義突變導致WASP水平降低，臨床症狀輕微；而C-末端錯義及無義突變和內顯子突變則導致WASP無表達，臨床症狀嚴重；但這種相關性也並不絕對。可能還有其他重要的遺傳學和(或)環境因素控製著WASP基因突變的穩定性。
可發生黑便、咯血和血尿；發生敗血症、腦膜炎、腸道感染、嚴重的病毒感染、卡氏肺囊蟲、念珠菌感染等；可發生溶血性貧血、血管炎、腎髒疾病、過敏性紫癜、虹膜炎和腦血管炎等自身免疫性疾病；可發生失血性貧血和惡性腫瘤。可並發咯血，腎功能不全，出現器質性腦綜合征，有精神症狀、偏盲、驚厥和偏癱等，有關節腫痛及脾髒腫大。累及垂體後葉引起尿崩症。眼眶炎症伴眼球突出是Wegener肉芽腫最常見的眼部表現。病理表現有實質組織壞死、肉芽腫、多核巨細胞、微膿腫和血管炎等，曾有少數病例最後發展為惡性淋巴瘤。兒童的軟骨結構更易受到損傷。兒童的鼻畸形發生率是成人的2倍，聲門下狹窄是成人的5倍。
一、出血傾向
出血常在生後6個月內，甚至出生時出現，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明顯減少，血小板體積變小為該病的特點，糖皮質激素和大劑量IVIG不能提高血小板數量，一些病兒血小板減少和出血傾向是惟一的臨床表現，稱為X-連鎖血小板減少症(XLT)。
二、異位性
濕疹見於80％WAS病兒，常發生於出生後，程度可輕可重，細菌感染和食物過敏可加重濕疹。
三、感染
化膿性外耳道炎發生率為78％，鼻竇炎24％，肺炎45％，嚴重感染如敗血症發生率為24％，腦膜炎7％，腸道感染13％，患者可發生嚴重的病毒感染，如巨細胞病毒，水痘病毒，單純皰疹病毒等，卡氏肺囊蟲和念珠菌感染的發生率分別為9％和10％，同時存在血小板減少，反複感染，濕疹三聯征者隻占27％，5％的病例在診斷前惟一的表現是血小板減少。
四、其他表現
1、自身免疫性疾病發生率為40％，最常見為溶血性貧血，其次為血管炎，腎髒疾病，過敏性紫癜和炎症性腸道疾病，其他有中性粒細胞減少症，皮肌炎，複發性神經血管性水腫，虹膜炎和腦血管炎。
2、13％的病例發生腫瘤，平均年齡為9.5歲，隨年齡增長，其發生率還要高些，主要為淋巴網狀惡性腫瘤，個別為膠質瘤，聽神經瘤和睾丸癌。
3、其肝脾及淋巴結腫大。
1、孕婦保健
已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫係統，特別是在孕早期，可使包括免疫係統在內的多係統受累故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病
2、遺傳谘詢及家族調查
雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳谘詢是很有價值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對於抗體或補體缺陷患者的直係家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生
3、產前診斷
某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征臨床較為少見，預後不好，因此早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳谘詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要基因診斷可用於男嬰產前診斷和明確攜帶者采取胎兒血標本分析血小板數量和大小亦可進行產前診斷
1、X線檢查
胸部平片常顯示有肺部感染，偶見骨膜下出血，頭顱側位平片可見咽後壁淋巴組織發育不良。
2、B超檢查
可發現肝，脾腫大，關節腔積液等。
3、CT檢查
尚應做CT等檢查，可發現顱內出血等。
一、利於孩子皮膚濕疹的食物
1、母乳喂養可以減輕濕疹的程度。蛋白類輔食應該晚一些添加，如雞蛋、魚、蝦類，一般寶寶從4個月開始逐漸添加，而有濕疹的寶寶，建議晚1～2個月添加，且添加的速度要慢。寶寶的飲食盡可能是新鮮的，避免讓寶寶吃含氣、含色素、含防腐劑或穩定劑、含膨化劑等的加工食品。
2、如果已經發現某種食物因食用出現濕疹，則應盡量避免再次進食這些食物。
3、有牛奶過敏的寶寶，可用豆漿、羊奶等代替牛奶喂養。
4、對雞蛋過敏的寶寶可單吃蛋黃。
二、預防出血的食物
在食物選擇上宜多食些含維生素C較多的水果和蔬菜，並講究烹調方法，避免粗硬食物，如魚、骨頭等，以免不小心刺破消化道的粘膜，引起出血。
一、治療
1、一般處理
確診為WAS的胎兒，宜做剖宮產，以避免分娩時可能出現的顱內出血。為防止頭部外傷，應在1歲內戴以頭盔。由於長期失血而致貧血者，應補充鐵劑。積極治療濕疹和自身免疫性疾病。輸注血小板或其他新鮮血液製品時，供體必須進行巨細胞病毒篩查和先行照射以防移植物抗宿主病。
注意監測各種感染，並給予有效的抗微生物製劑。IVIG可常規用於感染的預防。由於WAS病兒免疫球蛋白代謝率增高，因此IVIG的用量應較大，每月大於400mg/kg，或每2～3周1次。
2、脾切除
脾切除術能使血小板數量增加和體積增大，但有發生敗血症的危險。因此脾切除術後應終身使用抗菌藥物預防感染。
3、幹細胞移植
骨髓或臍血幹細胞移植是目前根治WAS最有效的方法。若能提供HLA同型供體(如雙胎同胞臍血)，骨髓移植的成活率為90％；而半合子和配型的無關供體(MUD)移植成活率分別為34％和65％。5～6歲前接受MUD移植的效果比年長兒好。移植前應行照射，移植後應給予免疫抑製藥物或抗T細胞抗體。
二、預後
以往患者一般在生後3.5年內死於感染，目前存活時間已延長在11歲以上，部分病人達到20歲以上，生活質量明顯提高。死亡的原因為感染(44％)，出血(23％)和惡性腫瘤(26％)。30歲後發生惡性腫瘤，尤其是淋巴瘤的機會突增，幹細胞移植明顯改善感染和出血，但對預防惡性腫瘤的發生效果並不滿意。