小兒甲狀腺功能減低症分為先天性甲狀腺功能減低症和獲得性甲狀腺功能減低症，其具體發病原因如下所述。
一、先天性甲狀腺功能減低症
1、甲狀腺缺如或發育不全
甲狀腺胚胎期發育異常是常見的原因。人類甲狀腺於胎齡第4周左右出現，起源於第一、二咽囊之間的內胚層，開始是一個正中突出, 隨著甲狀腺發育過程, 甲狀腺始基向下方伸展。至胚胎第8周時達到頸部前方的正常位置。如果甲狀腺發育過程中受到自身免疫病理過程的破壞，不能形成甲狀腺或致發育不良, 結果造成甲狀腺缺如或甲狀腺發育不全, 於是甲狀腺不能產生T4、T3 或減少。此外母體血液中結合的T4、T3不能通過胎盤，隻有極少量具有生物活性的FT4、FT3 可以通過，但不能滿足胎兒生長發育的需要。母體血液中甲狀腺結合球蛋白又因受妊娠的影響而增加，因而FT4、FT3更加減少。如此少量的FT4、FT3更不能滿足胎兒的需要，這樣胎兒本身激素不足又不能靠母體供給，於是發生甲低。
2、異位甲狀腺
甲狀腺發育過程中向下伸展時停留在下降途中某部，腺體發育不良，功能減低，多見於舌下異位。由於甲狀腺發育程度的不同，甲低的臨床表現變異較大，其中隻有14.5～33％發生甲低。
3、甲狀腺激素合成障礙
在甲狀腺激素合成的過程中任何環節中的酶缺陷均可導致甲低。由於激素合成障礙所致的甲低係常染色體隱性遺傳性疾病，其同胞兄妹中將有25％受累，值得注意。另外由於碘有機化的缺陷導致Pendred綜合征，患者甲狀腺腫大伴有神經性耳聾。此症也係常染色體隱性遺傳病。
4、甲狀腺激素轉運缺陷
甲狀腺激素進入血液後絕大部分與蛋白質結合, 極少部分為FT4、FT3。甲狀腺激素借載體蛋白運送到各組織發揮生理效能。結合的甲狀腺激素與遊離的甲狀腺激素處於平衡狀態，發揮生理效能的是遊離甲狀腺激素。當轉運甲狀腺激素的蛋白質合成缺陷時, 產生大量不適宜的碘化組氨酸，他們不能脫碘，而由尿中排出，使血中正常的甲狀腺激素水平減低而致甲低。
5、機體對甲狀腺激素不敏感（激素不應症）
血液中T4、T3代償性增多，並無異常的結合蛋白、但臨床出現生長延遲、聾啞等甲低表現，這主要是甲狀腺細胞膜上的促甲狀腺激素（TSH）受體或機體組織細胞內的甲狀腺素受體的缺陷對甲狀腺激素不敏感、不反應，TSH的分泌也不受升高的甲狀腺激素的反饋作用, 這顯示了下丘腦-垂體一甲狀腺軸的正常反饋作用發生了障礙。
6、暫時性甲低
（1）在新生兒甲低篩選中常見到，多見於未成熟兒、雙胎兒及伴有嚴重感染的低體重兒。
（2）低T3綜合征, 這是一種非甲狀腺疾病影響了甲狀腺功能，血清T3明顯降低，T4低、TSH正常或高限，但臨床無甲低表現。以上兩點可能與甲狀腺軸發育延遲有關, 隨著原發病情的好轉，甲狀腺功能能逐漸恢複正常。
（3）孕期服抗甲狀腺藥物和碘劑時間過久或劑量過大，這些藥物都能通過胎盤到達胎兒，破壞胎兒的甲狀腺而致病。
7、地方性克汀病
見於地方性甲狀腺腫流行地區, 主要是土壤、水源中缺碘, 母體碘入量不足， 使胎兒碘缺乏，甲狀腺激素合成不足而致病。上述先天性甲低的發病病因中以甲狀腺缺如、異位及甲狀腺發育不全為主 。
二、獲得性甲狀腺功能減低症
一種器官特異性自身免疫性疾病，在遺傳背景下，由於應激、感染、創傷、碘過量攝入等環境因素作用於免疫係統，引起抑製性T細胞功能和數量減低，降低了對輔助性T細胞抑製，自身抗原以可被識別的形式呈遞給輔助性T細胞，激活病理性免疫反應，刺激B淋巴細胞產生自身抗體，進而引起疾病發生。當甲狀腺組織受損，濾泡破裂釋放出甲狀腺激素時，可出現甲亢症狀，即疾病處於甲狀腺功能正常期。之後甲狀腺病理上會出現彌散性淋巴細胞和漿細胞在濾泡間浸潤，最後濾泡出現萎縮和纖維化，隨著病理變化發展，疾病可逐漸進入甲狀腺功能正常期和甲狀腺功能減低期。
有些可能由於先天缺陷如甲狀腺發育不全所致。其甲狀腺激素可供前幾年的應用，當生長迅速增長需要甲狀腺素增加時則發現甲狀腺功能不足。
總之, 先天性或獲得性甲低其發病機理，不論是甲狀腺解剖異常還是代謝異常，最終結果都是血循環中缺乏甲狀腺激素而致病。
小兒甲狀腺功能減低症分為先天性甲狀腺功能減低症和獲得性甲狀腺功能減低症。小兒甲狀腺功能減低症患者可合並智能低下、心髒擴大、粘液水腫、心包積液和胸腔積液。
小兒甲狀腺功能減低症分為先天性甲狀腺功能減低症和獲得性甲狀腺功能減低症，其具體臨床表現如下所述。
一、先天性甲狀腺功能減低症
1、病史：注意甲低家族史；居住地甲狀腺腫流行情況；母孕期服用碘製劑及甲亢藥物；母孕期胎動少；過期產；出生體重偏大。
2、臨床表現：症狀出現早晚及輕重程度有很大區別。甲狀腺缺如者於新生兒期即出現症狀。有部分腺體的小兒在出生後半年才開始發病。
（1）新生兒期表現：可有前囟大4cm×4cm、後囟0.5cm、身長偏低、胎便排出遲緩、便秘、生理性黃疸延長、少哭、哭聲嘶啞低直、嗜睡、喂養困難、食少或不吸吮、咽下困難、嗆奶、腹脹、臍疝、呆滯、體溫不升（常在35℃以下）、皮膚呈花斑狀、皮膚涼且濕、額紋多，另外舌大、寬且厚, 呼吸道有粘液水腫致鼻塞及分泌物增多，麵容臃腫狀，鼻根低平、眼距寬，發際低；高血脂者可見麵部白色皮脂腺疹，呼吸表淺、困難，甚至呼吸暫停；心率緩慢和心音低鈍。
（2）幼兒及兒童期表現：多數在生後數月或1～2歲就診，此時甲狀腺素缺乏嚴重，症狀典型。特殊麵容有麵部水腫、鼻梁低平、眼距寬、眼裂小、眼瞼腫、唇厚、舌大且厚、舌常伸出口外、流涎、毛發枯黃稀疏、前發際低、皮膚粗糙（以手足底尤為明顯）。皮膚與手掌、足底發黃但鞏膜不黃，四肢伸側及軀幹可見毛囊角化，全身臃腫狀，是為粘液水腫，非指凹性，頸背、手背、腹部等處明顯。生長發育遲緩表現為不勻稱性身材矮小、頭大、頸短、四肢粗短、手足指（趾）粗短呈鏟形、軀幹相對較長、上/下部量比例>1.5、前囟閉合晚、出牙延遲、牙小而稀。 運動發育落後表現為坐、爬、站、走均落後。 智能低下表現為表情呆滯、安靜、對外界不感興趣或無反應、智商低、記憶力及注意力均下降、聽力下降、感覺遲鈍、動作拙、嗜睡。其他表現還有腱反射減弱或消失、痛覺減弱；基礎代謝率低：體溫低、畏寒、少汗、皮膚涼、憋氣、心率慢、血壓低、納呆、腹膨隆、臍疝、便秘、大便幹燥。甲狀腺激素合成酶缺陷者有不同程度甲腫。
因此，凡遇到以下情況應常規查甲狀腺功能以確診： 喂養困難、生長障礙、哭聲低啞、體溫不升、腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下、頑固性低血糖、心包積液、原因不明的低電壓，伴有過期產、巨大兒、臍疝。
二、獲得性甲狀腺功能減低症
1、病史：起病較緩慢，發病年齡多在6歲以後，以青春期女孩多見。
2、臨床表現：甲狀腺無痛性腫大較常見，多無主觀症狀，少數有頸部疼痛、吞咽困難、聲音嘶啞、頸部壓迫感。非缺碘區青春期甲狀腺腫首先考慮本病。症狀與發病早晚有關，3歲後發病者智力可正常，但精神遲鈍、反應慢、嗜睡、記憶力及理解力均差、學習成績下降、行動遲緩、表情呆、食欲低下、腹脹、便秘、生長遲緩或停滯，5～10％患兒有一過性甲亢症狀如情緒激動、易怒、多動、多汗等，3～6月自行緩解。
3、體征：甲狀腺彌漫性不同程度的腫大，質地中等，表麵光滑，也可觸及分葉狀或小結節樣感。麵部呈臃腫、毛發稀少、緩脈，嚴重者粘液水腫，可合並心髒病，有心包積液。
因此建議有以下臨床表現的患兒應作為疑似病例進行篩查，這些症狀包括甲狀腺大、身材矮小或身高增長緩慢、肥胖、乏力、納差、多食易饑、怕冷、怕熱多汗、心動過緩、心音低鈍、心動過速、心音亢進、便秘、便頻、反應遲鈍、多言好動、焦躁易怒、注意力不集中、成績差、麵色蒼白、皮膚幹燥粗糙、皮膚及四肢末梢涼、顏麵部及四肢水腫、頭發稀疏、腹脹、眼球突出、腿疼、月經不調及糖尿病等。
小兒甲狀腺功能減低症中的先天性甲狀腺功能減低症可通過補碘進行預防由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，地方性克汀病亦隨之消滅孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1％溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml，多吃含碘食物地方性克汀病應早期診治，有甲低表現者應自生後3個月內開始補充甲狀腺激素，原則同散發性克汀病，聾啞者應受專門訓練對獲得性甲狀腺功能減低症可通過提高機體免疫力予以預防本病的發生與遺傳有關，孕產婦應做好產前診斷及遺傳谘詢，以防止本病患兒的出生
小兒甲狀腺功能減低症（CH）分為先天性甲低和獲得性甲低，其具體檢查方法如下所述。
一、先天性甲低
1、甲狀腺功能：血清T4(或FT4)降低，促甲狀腺激素（TSH）升高，T3(或FT3)輕症者可正常。
2～6周小兒甲狀腺功能T4：80～210nmol/L（6.5～16.3ug/dl)，T3：15～4.6 nmol/L(100～300ng/dl)，FT4：12～28pmol/L (0.9～2.2 ng/dl)，TSH：1.7～9.1mU/L (1.7～9.1U/L)。
（1）先天性甲低新生兒篩查原則：新生兒的篩查都需要在出生2～4d完成，如果沒有條件，至少在出生7d內完成。出生24～48h獲取的樣本可能出現假陽性結果，而且危重新生兒或接受過輸血治療的新生兒可能出現假陰性結果。當臨床症狀和表現提示甲狀腺功能低下時，無論新生兒篩查結果如何，都應當抽血查遊離T4(FT4)和TSH。
（2）篩查結果的分析
①T4降低合並TSH升高：對篩查結果為T4降低、TSH >40mU/L的嬰兒應當立即進行血清確診試驗；同時應立即開始治療，無需等待確診試驗結果。對TSH輕度升高未超過40mU/L的嬰兒，應當取另1個濾紙標本進行第2次新生兒篩查，約10％的患兒TSH水平在20～40mU/L。
②T4正常伴TSH升高：CH患兒在新生兒期的特征為TSH水平增高，而T4和FT4水平可能正常；另外，暫時或持續的甲狀腺功能異常、下丘腦-垂體軸發育延遲、21-三體綜合征等均可出現T4正常和TSH升高的篩查結果。這種情況是否需要治療，目前尚有爭議。雖然這類患兒在出生前幾個月內TSH水平都可能出現增高，但是對於大於2周齡的患兒，當TSH水平仍高於10mU/L是異常情況，應予治療。未接受治療的嬰兒應該在2周和4周複查FT4和TSH，如果結果仍異常應該開始治療。
③T4降低和TSH正常：有3％～5％的新生兒出現T4降低和TSH正常，對新生兒來說
④T4降低伴TSH升高延遲：T4降低合並TSH升高延遲在低出生體質量和危重疾病新生兒中較常見，這類患兒的血清TSH可以在出生幾周才升高至CH患兒水平。對這類患兒不推薦常規進行第2次篩查，但是，T4水平非常低和具有甲狀腺功能低下的高危因素(如家族遺傳性的甲狀腺激素合成不足、已有甲狀腺功能低下的表現等)的嬰兒必須進行血清FT4和TSH檢測。單卵雙生的雙胞胎應在2周齡時取第2份血進行檢驗，因為臍血可能混合在一起影響篩查結果。6周後持續高促甲狀腺素血症者應接受T4替代治療，3歲時複查。
⑤暫時性TSH升高：暫時性甲狀腺功能低下可能導致篩查結果異常，但TSH和T4能恢複正常。暫時性甲狀腺功能低下的原因包括母親服用抗甲狀腺素的藥物；產前和產後碘攝取異常(碘攝入過多和碘缺乏)等；母親有自身免疫性甲狀腺疾病，並可能導致促甲狀腺激素阻斷抗體，通過胎盤轉運給胎兒，但這種情況很少見。暫時性TSH升高一般不作處理。因母親服用抗甲狀腺藥而導致的新生兒T4和TSH 升高，1～3周能夠自行恢複正常。
2、骨齡：6月以下應攝膝關節片，如股骨遠端及腓骨近端未見骨化中心，說明胎兒期發育遲緩(胎兒38周時應出現此兩個骨化中心，克汀病及早產兒可不出現)。其他年齡小兒可攝腕骨。
3、甲狀腺B超及同位素掃描：懷疑甲狀腺缺如或異位時需作此項檢查。
4、心電圖：可有低電壓、T波平坦、QRS波時間延長，心肌酶高。
5、血脂異常：膽固醇、甘油三酯增高。
二、獲得性甲低
1、甲功：病初甲狀腺激素水平稍高，TSH正常，以後TSH增高而血T4正常或在正常下限，T3、FT4仍正常，此期為亞臨床甲低。隨病情發展甲狀腺激素水平降低，TSH 增高，為典型甲低表現。
2、甲狀腺自身免疫性抗體：甲狀腺微粒體抗體及甲狀腺球蛋白抗體增高。
3、甲狀腺掃描：自身免疫性甲狀腺炎特有的散在性低回聲區。
4、細胞學檢查：細針穿刺活檢，橋本甲狀腺炎的特征是甲狀腺組織的破壞，甲狀腺內有淋巴細胞浸潤。細胞破壞達90％左右時，臨床才出現甲低症狀。
小兒甲狀腺功能減低症患者可適量補充海帶、紫菜等含碘豐富的食物。患者飲食需要補充足夠的蛋白質和維生素，有貧血的患者還需補充含鐵質的食物。忌吃辛辣刺激食物；避免食用黃豆、卷心菜、白菜、油菜、木薯、核桃等，以免發生甲狀腺腫大；限製脂肪和富含膽固醇的飲食。
小兒甲狀腺功能減低症（CH）分為先天性甲低和獲得性甲低，其具體治療方法如下所述。
一、先天性甲低
1、治療原則：早期診斷，早期治療，終身服藥，甲狀腺素從小劑量開始，定期隨訪。新生兒一旦發現甲狀腺功能低下應立即接受T4治療，以盡快恢複正常的甲狀腺功能。治療的時間和是否接受足夠的治療與神經係統後遺症相關。暫時性甲低者，一般需正規治療1～2年後，停藥1.5個月，再複查甲功，如正常，可停藥。
2、藥物及劑量：首選的治療藥物為LT4（L-左旋甲狀腺素鈉，優甲樂），不推薦用三碘甲狀腺原氨酸(T3)，首次劑量10～15μg/kg.d，更高的首次治療劑量(12～17μg/kg.d)能夠使血清T4在3d內恢複，促甲狀腺激素（TSH)在2周內恢複到正常範圍，保持T4在正常上限（10～16ug/dl)。新生兒：10～15ug/kg.d；嬰兒：6～8ug/kg.d；兒童：5～6ug/kg.d，劑量需個體化。持續應用1個月，複查T4和TSH，治療2～4周首次複查；前6個月每1～2個月複查1次；6個月～3歲每3～4個月複查1次；3歲以後每6～12個月複查1次。治療目標是使TSH恢複正常水平；T3和T4保持在正常範圍的較高水平(50％以上)。
3、注意事項：
（1）治療期間避免食用大豆、纖維素和含鐵豐富的食物，這些成分均能影響T4的生物利用度。
（2）1周後複查FT4，以保證合適的血清T4升高速度。
（3）治療2周內T4應至少升高至100μg/L，FT4升高至26pmol/L。TSH應該在1個月內恢複正常。
（4）LT4的劑量應根據血清FT4、TSH水平和臨床表現調整。
（5）在治療的前3d，血清總T4和FT4應在正常參考範圍的較高水平（50％以上），血清TSH應控製在0.5～2.0mU/L。
（6）神經垂體素（垂體後葉素）的抵抗作用可能延遲血清TSH的恢複，而導致患兒血清T4水平正常或增高，而TSH卻增高。對於這類患兒，用藥劑量應根據血清T4水平來調整。治療中應監測藥物過量：短期可有甲亢症狀，長期（3～6月）過量可致骨質疏鬆、顱縫早閉甚至骨齡超前。為保證生長發育需要，應供給充分熱能及營養、VitD、鈣劑等。
4、預後評估：如果患兒甲狀腺掃描結果顯示腺葉缺失或異位，甲狀腺功能低下一般會持續終生。如果患兒TSH
二、獲得性甲低
無症狀且甲狀腺功能正常者不需治療，部分可自行緩解。有甲狀腺腫大伴TSH升高或T4低者給L-甲狀腺素，100～300ug/d，維持TSH在正常範圍，T4接近上限。部分病人需終身替代治療。
對腫大明顯致壓迫症狀的青春後期或成人，可手術治療，術後替代治療。