一、發病原因
1、攝入不足母親在哺乳期少攝入富含葉酸的食物如肝、腎、雞蛋、豆類、綠葉蔬菜等；單純母乳喂養未及時添？ahref=“http：//jbk。39。net/keshi/pifu/pifubing/490b3。html”target=“_blank”class=blue〉癰ㄊ？人工喂養不當及嚴重挑食、偏食的小兒易患此症。葉酸不耐熱，經加熱後約50％～90％被破壞。
2、需要量增加本病多見於6～18個月的嬰兒，生長發育迅速，對營養物質需要量相對增加，若未及時添加輔食或添加質和量不足均易發生本病。
3、疾病因素感染時葉酸需要量增加，特別在腹瀉時影響葉酸的吸收，肝髒病影響葉酸的代謝，營養不良者攝取葉酸不足，這些疾病均可致葉酸的缺乏。
4、需要量增加維生素C缺乏時，不能使葉酸轉化為活性四氫葉酸。葉酸能代替維生素C參與酪氨酸代謝，當維生素C缺乏時，可引起機體對葉酸的需要量增加，造成葉酸不足。
5、結合酶的活性降低鋅作為葉酸結合酶的輔助因子，對葉酸的吸收亦起重要作用。缺鋅可降低結合酶的活性，並可減少結合酶的量而降低葉酸的吸收。
6、藥物影響一些抗驚厥藥物可抑製葉酸的吸收，阿司匹林可降低葉酸與血漿蛋白結合能力，從而使儲備型葉酸減少而增加葉酸的排出量。廣譜抗生素抑製了腸道細菌，減少葉酸合成亦可促發本病。
二、發病機製
1、葉酸是一組由蝶酸與穀氨酸結合而成，化學名稱為蝶酰穀氨酸（pteroylglutamicacid）的一類化合物的統稱。食物中多以多穀氨酸葉酸的形式存在，在腸道經葉酸結合酶水解為單穀氨酸葉酸而被腸黏膜吸收，經甲基化和還原作用，形成甲基四氫葉酸等多種活性形式發揮生理作用。肝髒是葉酸的主要儲存部位，占體內葉酸總量的50％左右，肝髒每天釋放約0。1mg葉酸至血液，以維持血清葉酸水平。血液及組織液中的葉酸主要是5-甲基四氫葉酸。葉酸通過尿及膽汁排出，又經腎及小腸吸收，排出量極少，糞便排出量因腸道細菌可合成葉酸而難以確定。
2、葉酸為一種輔酶，為一碳單位的傳遞體，參與甲基的轉移反應，包括氨基酸內在轉換，嘌呤環的形成等，所以葉酸在細胞DNA、RNA合成中起著重要作用。葉酸參與血紅蛋白及甲基化合物如腎上腺素、膽堿等的合成。因此，葉酸對細胞分裂、增殖和組織生長有極重要的作用。
葉酸缺乏可並發巨幼紅細胞性貧血：
1、血液係統表現：起病緩慢，常有麵色蒼白、乏力、耐力下降、頭昏、心悸等貧血症狀。重者全血細胞減少，反複感染和出血。少數患者可出現輕度黃疸。
2、消化係統表現：口腔黏膜、舌乳頭萎縮，舌麵呈“牛肉樣舌”，可伴舌痛。胃腸道黏膜萎縮可引起食欲不振、惡心、腹脹、腹瀉或便秘。
3、神經管畸形：小兒神經管畸形是我國圍產兒死亡和致殘的主要原因之一。
1、消化係統症狀：舌痛，舌乳突萎縮，舌麵光滑，舌質絳紅以及口角炎，口腔黏膜小潰瘍等，少數可出現黃疸，常見食欲減退，食後腹脹，常見腹瀉，也可有便秘，患兒逐漸消瘦，頭發黃，細，幹，疏，肝脾腫大。
2、貧血：葉酸缺乏在嬰兒時會引起有核巨紅細胞性貧血，本病發病緩慢常不被家長注意，全身症狀輕重和貧血程度不一定成正比，患兒膚色蒼黃，口唇，瞼結膜，甲床蒼白，也有時並發缺鐵性貧血症狀，因而易致誤診。
3、神經管畸形：孕婦在懷孕早期如缺乏葉酸，其生出畸形兒的可能性較大，發生脊柱裂，腦脊膜膨出，無腦畸形等，有時並發維生素B1缺乏而表現末梢神經症狀。
4、其他：膳食中缺乏葉酸將使血中高半胱氨酸水平提高，易引起動脈硬化，誘發結腸癌和乳腺癌等。
小兒葉酸缺乏病應該如何預防：
1、防止孕婦、乳母葉酸缺乏重視孕前、孕早期及乳母葉酸的供給，我國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均266mg/d，如減去烹調損失，估計攝入量不足200mg/d經研究證實，婦女於孕前1個月～孕早期3個月內每天增補400mg葉酸預防初發，可有效地降低我國出生缺陷高危人群中，神經管畸形的發病率，降低效果到85％；若口服4mg/d葉酸可預防神經管畸形再發
2、合理喂養合理喂養嬰兒，按時添加富含葉酸的食物
3、及時治療誘發疾病早期診治誘發病因，如嬰兒腹瀉，急性感染，營養不良等，可在治療過程中適量加葉酸，恢複期注意合理營養
4、適當補充葉酸葉酸在不同年齡組別應攝入適宜劑量見
1、血清葉酸含量：為反映近期膳食葉酸攝入情況的指標，血清葉酸正常值為11.3～36.3nmol/L（5～16ng/ml），血清葉酸〈6。8nmol/L（3ng/ml）表示缺乏。
2、紅細胞葉酸含量：為反映體內組織葉酸的儲備情況的指標，當紅細胞葉酸〈318nmol/L（140ng/ml）時表明缺乏。
3、血漿同型半胱氨酸含量：當受試者維生素B6及維生素B12營養狀況適宜時，血漿同型半胱氨酸可作為反映葉酸狀況的敏感指標，葉酸缺乏者血中葉酸水平降低，而血漿同型半胱氨酸含量增高，一般以同型半胱氨酸含量〉16μmol/L表示高於正常，其正常值為5～15μmol/L，當血漿同型半胱氨酸濃度升高，反應細胞內葉酸水平缺乏或依賴葉酸反應的功能受到損傷，但缺乏特異性，可以通過服用葉酸後血漿同型半胱氨酸濃度迅速下降以驗證。
4、骨髓檢查：大細胞性貧血，骨髓中出現特征性巨幼紅細胞。
5、放射學檢查：可發現脊柱裂。
6、B超檢查：可發現腦脊膜膨出，無腦畸形等。
1、防止孕婦、乳母葉酸缺乏重視孕前、孕早期及乳母葉酸的供給，我國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均266μg/d，如減去烹調損失，估計攝入量不足200μg/d。經研究證實，婦女於孕前1個月～孕早期3個月內每天增補400μg葉酸預防初發，可有效地降低我國出生缺陷高危人群中，神經管畸形的發病率，降低效果到85％；若口服4mg/d葉酸可預防神經管畸形再發。
2、合理喂養：合理喂養嬰兒，按時添加富含葉酸的食物。
一、治療
1、一般治療加強護理，選擇易消化、富有蛋白質、葉酸等的食物。治療同時存在的其他疾病。
2、補充葉酸每天口服葉酸5～15mg，維生素C300mg，後者加強前者的作用。治療1～2天，食欲精神即改善，網織紅細胞逐漸上升，至4～7天達高峰，於2～6周後恢複正常。葉酸的療程常需數月，即用至體內年老紅細胞均被新生富含葉酸的紅細胞替代為止。去除病因及改善飲食是保障不再複發的重要措施。
3、補充鐵劑血象恢複期宜加鐵劑以彌補造血旺盛後鐵不足。
4、補鉀嚴重患兒在治療開始48h，血鉀可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可發生突然死亡。嚴重巨幼紅細胞性貧血患兒，治療時應同時給鉀。
5、輸血嚴重病例伴心功能不全者，應小劑量多次輸血以滿足慢性缺氧狀態之需。輸血點滴速度應慢。
二、預後
一般預後好，但因葉酸缺乏引起的小兒神經管畸形，目前已成為影響圍產兒死亡和致殘的主要原因之一。