家族性慢性良性天皰瘡的致病基因定位於3q21-q22，與編碼一種新型鈣離子泵的基因ATP2C1突變有關。新型鈣離子泵在維持高爾基體的鈣離子濃度中起重要作用，ATP2C1基因突變將導致角質形成細胞間粘附障礙，最終在表皮摩擦或感染後發生棘層鬆解。摩擦、細菌、酵母菌及某些病毒感染都是本病的誘發因素。
由於該病常表現為一個部位多發性水皰，皰壁薄並且易破，導致糜爛和結痂，同時損害常向周圍擴展，故可引起繼發性細菌或病毒的感染，嚴重可引發敗血症。
本病一般發生於10～30歲之間，好發於頸側、項部、腋窩和腹股溝，少見於肛周、乳房下、肘窩和軀幹，少數患者可有黏膜損害，主要累及口腔、喉、食管、外陰及陰道。皮損為紅斑基礎上發生的鬆弛性水皰，尼氏征陽性，常表現為一個部位多發性水皰。皰壁薄，易破潰形成糜爛和結痂，皮損中央可出現顆粒狀贅生物。自覺瘙癢和灼熱，間擦部位常因浸漬及皸裂引起活動性疼痛。一般在數月後愈合，不留瘢痕，但可反複發作。
本病死亡率平均為22.5％，老年及幼年死亡率略高，多發生在病程年內，病程長者預後較好，紅斑型天皰瘡較其他各型預後稍好應用激素治療要注意其並發症對患者的危害，應用大劑量激素治療的患者，近半數死於激素的並發症早發現早診斷是本病防治的關鍵
1、臥床休息，經常翻動身體，防止發生褥瘡
2、預防全身和局部繼發感染
3、給予高蛋白、低鹽飲食
4、皮損結痂或層層脫落時，不宜水洗，可用麻油濕潤，輕揩之
本病的組織病理檢查有明顯的棘刺鬆解，基底層上形成裂隙，絨毛或大皰，在釘突部位表皮組織的不規則組合形成所謂塌牆樣的外觀。基底細胞之間亦可見棘刺鬆解現象，在顆粒層最為明顯。未見白細胞脫顆粒現象。水皰內亦未見嗜酸性粒細胞。有時病理改變與尋常性天皰瘡極難鑒別，但是後者棘刺鬆解範圍小，不見角化不良細胞。
家族性慢性良性天皰瘡需要注意飲食清淡，多吃蔬菜水果等富含維生素和纖維素的食物，避免辛辣刺激食物，可以多吃點番茄、胡蘿卜、大白菜、冬瓜等食物；同時可以適當的加強營養，多吃點豆漿、魚類等，但要注意不宜食入過多的糖和脂肪，因為多脂多糖的食物有可能導致和加重皮膚感染。
家族性慢性良性天皰瘡是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，一般本病可采取下麵的治療方法：
1、全身用藥
采用抗生素治療，每天用四環素或者用青黴素、紅黴素治療。氨苯碸對部分患者有效。對重症病例中等劑量的潑尼鬆被證明有一定療效，可控製病情。芳維甲酸或13－順維甲酸亦可考慮選用。
2、局部治療
可選用皮質激素和抗生素複方軟膏。高錳酸鉀溶液有一定治療作用，很重要的一個方向是避免繼發因素如熱、曬、摩擦或細菌感染，局部長期皮質類固醇激素治療後，應防止白色念珠菌的二重感染。軟Ｘ線或境界線每周1次，連續3次有一定治療價值。在某些病例可通過切除皮損，作皮膚移植有滿意的效果。